tailieunhanh - Bệnh thận đa nang

Thận đa nang người lớn là bệnh di truyền theo gen trội (Autosomal dominant); là loại bệnh thận có nang, thường gặp nhất sau thận nang đơn. Thường phát hiện ở tuổi 30-40 với đặc trưng lâm sàng là thận to nhiều nang 2 bên, diễn biến đến suy thận. Tuổi thọ trung bình là 50. Theo số liệu từ các trung tâm lọc máu và ghép thận ở châu Âu, úc, Hoa Kỳ có khoảng 10% bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối đến lọc máu và ghép thận bị bệnh thận đa nang. Ở Việt Nam chưa có số. | Bệnh thận đa nang Thận đa nang người lớn là bệnh di truyền theo gen trội Autosomal dominant là loại bệnh thận có nang thường gặp nhất sau thận nang đơn. Thường phát hiện ở tuổi 30-40 với đặc trưng lâm sàng là thận to nhiều nang 2 bên diễn biến đến suy thận. Tuổi thọ trung bình là 50. Theo số liệu từ các trung tâm lọc máu và ghép thận ở châu Âu úc Hoa Kỳ có khoảng 10 bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối đến lọc máu và ghép thận bị bệnh thận đa nang. Ở Việt Nam chưa có số liệu thống kê đầy đủ. Ở bệnh viện Bạch Mai trong 3 năm từ 1987-1989 chỉ gặp một trường hợp tử vong được chẩn đoán chính xác là gan-thận đa nang. Ở bệnh viện 103 năm 1998 gặp một bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối do thận đa nang có chỉ định ghép thận sau khi đã hoàn chỉnh các chỉ tiêu trong tuyển chọn thì bệnh nhân tử vong. Cũng chính vì tỷ lệ bệnh gặp rất ít nên cũng có ít tài liệu trong và ngoài nước nói về bệnh này. 1. Cơ chế sinh bệnh Bệnh thận đa nang người lớn có tính di truyền theo gen trội. Phân tích phả hệ ở 284 bệnh nhân và gia đình qua nghiên cứu tìm dấu ấn liên kết DNA người ta đã xác định trong bệnh thận đa nang người lớn tính di truyền được liên kết trong hầu hết các gia đình qua phức hệ gen anpha globulin và gen phosphogluxerat kinaza trên cánh ngắn của nhiễm thể thứ 16 qua nghiên cứu của Dalgaard 1957 Frances A Flinter 1991 Fredric L. Cor và Satish Kathpalia 1991 . Do di truyền một số các ống thận không biệt hoá được thành nephron đã thoái hoá biến thành nang nhiều nang thận nối thông với ống góp và bể thận. Gần đây một số tác giả lại cho rằng ống thận bị tắc một phần hoặc tắc hoàn toàn kết hợp với sự mất đàn hồi của ống thận nên sinh đa nang. Rõ ràng cơ chế để tạo thành nang còn chưa được biết rõ. Nhưng chính những lý do đó làm cho thận to ra gây cản trở hoạt động chức năng của thận do nang chèn ép vào nephron làm tổn thương thận dẫn đến rối loạn chức năng và suy thận. 2. Triệu chứng của người bệnh Đau vùng hông-lưng hoặc sườn-lưng hoặc có cơn đau quặn thận cấp do sỏi hoặc chảy máu .