tailieunhanh - Báo cáo y học: "The functional spectrum of low-frequency coding variation"

Tuyển tập các báo cáo nghiên cứu về y học được đăng trên tạp chí y học Wertheim cung cấp cho các bạn kiến thức về ngành y đề tài: The functional spectrum of low-frequency coding variation. | Marth et al. Genome Biology 2011 12 R84 http 2011 12 9 R84 Genome Biology RESEARCH Open Access The functional spectrum of low-frequeney coding variation rz f K I ly l r bh Ci ill V1 I2f A KỲ Ỉ D I h 1 f IZi K S rì m I I 3f c I VV I f cc r s n4f A Eiiv k z t I z t 1 f Gabor I Marth ruli Yu Amu R Indap Kiran Garimella Simon Gravel wen rung Leong Chris Tyler-Smith5f Matthew Bainbridge2 Tom Blackwell6 Xiangqun Zheng-Bradley7 Yuan Chen5 Danny Challis2 Laura Clarke7 Edward V Ball8 Kristian Cibulskis3 David N Cooper8 Bob Fulton9 Chris Hartl3 Dan Koboldt9 rtí iooo l l iycix 4 Crviitl- 7 f_ errio dr ll lí ioo 3 f_Uirr dtoiA ort1 AlieCvir tA orrl1 il A Vi I2 .ill V IO5 r1 .i ir l Ăltchi I lor3 Donna Iviuzny Richard smith Came Sougnez Chip Stewart Alistair ward Jin iu Tali Xue David Altshuler Carlos D Bustamante4 Andrew G Clark10 Mark Daly3 Mark DePristo3 Paul Flicek7 Stacey Gabriel3 Elaine Mardis9 Aarno Palotie5 Richard Gibbs2 and the 1000 Genomes Project Abstract Background Rare coding variants constitute an important class of human genetic variation but are underrepresented in current databases that are based on small population samples. Recent studies show that variants altering amino acid sequence and protein function are enriched at low variant allele frequency 2 to 5 but because of insufficient sample size it is not clear if the same trend holds for rare variants below 1 allele frequency. Results The 1000 Genomes Exon Pilot Project has collected deep-coverage exon-capture data in roughly 1 000 human genes for nearly 700 samples. Although medical whole-exome projects are currently afoot this is still the deepest reported sampling of a large number of human genes with next-generation technologies. According to the goals of the 1000 Genomes Project we created effective informatics pipelines to process and analyze the data and discovered 12 758 exonic SNPs 70 of them novel and 74 below 1 allele frequency in the seven population samples we examined. Our .

• Báo cáo khoa học
• trình bày báo cáo
• tài liệu báo cáo khoa học
• báo cáo y học
• kiến thức y học
• nghiên cứu y học
• CÁCH TRÌNH BÀY BÁO CÁO
• PHƯƠNG PHÁP TRÌNH BÀY BÁO CÁO
• KĨ NĂNG TRÌNH BÀY BÁO CÁO
• MẸO TRÌNH BÁY BÁO CÁO
• TRÌNH BÀY BÁO CÁO KHOA HỌC
• TRÌNH BÀY LUẬN VĂN BÁO CÁO
• Hình thức báo cáo thực tập
• Báo cáo thực tập tốt nghiệp
• Báo cáo thực tập
• Trình bày báo cáo thực tập
• Hướng dẫn trình bày báo cáo
• Hướng dẫn viết báo cáo
• Mẫu báo cáo
• Cách trình bày luận văn
• Cách trình bày khóa luận
• Thể thức của báo cáo
• trình bày luận văn
• báo cáo nông nghiệp
• báo cáo y dược
• báo cáo sinh học
• chăn nuôi lợn
• Kỹ năng trình bày báo cáo
• Kỹ năng thuyết trình
• Thiết kế slide
• Định dạng văn bản
• Nội dung trình bày báo cáo
• Thời gian thuyết trình
• Thực tập chuyên ngành
• Hướng dẫn viết tiểu luận
• Cấu trúc báo cáo
• Cách thể hiện báo cáo
• Nội dung báo cáo
• cách trình bày báo cáo khoa học
• báo cáo khoa học sinh học
• báo cáo khoa học toán học
• tài liệu báo cáo nghiện cứu khoa học
• báo cáo ngành văn học
• báo cáo tiếng anh
• báo cáo khoa học
• thơ lục bát
• chăn nuôi
• báo cáo ngành kỹ thuật
• báo cáo ngành nông nghiệp
• báo cáo ngành ngoại ngữ
• báo cáo kinh tế
• báo cáo ngành tin học
• tài liệu báo cáo nghiên cứu khoa học
• báo cáo ngành y học
• trình bày thông tin tài sản thiếu trong báo cáo tài chính
• trình bày thông tin tài sản
• trình bày thông tin tài sản trong báo cáo tài chính doanh nghiệp
• phân tích tài chính
• tài chính doanh nghiệp
• phân tích tài chính doanh nghiệp
• báo cáo tài chính
• Tài liệu về trình bày đồ án
• Trình bày đồ án tốt nghiệp
• Quy định trình bày báo cáo cáo chuyên đề
• Quy định trình bày bài tập lớn
• Viện Đại học Mở Hà Nội
• mẫu báo cáo thực tập tốt nghiệp
• trình bày luận án
• cách viết báo cáo tốt nghiệp
• báo cáo tốt nghiệp
• Báo cáo phân tích ngành hàng hải
• báo cáo khoa học kinh tế
• báo cáo kỹ thuật