tailieunhanh - Giải mã hội chứng già trước tuổi

Progeria hoặc Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) là thuật ngữ chuyên môn nói về căn bệnh già trước tuổi hay bệnh lão nhi, căn bệnh hiếm gặp, già sớm ở nhóm người trẻ tuổi với tốc độ khủng khiếp. Hội chứng già trước tuổi (HGPS) căn bệnh hiếm gặp, thường xuất hiện trong 2 năm đầu đời. | Giải mã hội chứng già trước . X. tuôi Progeria hoặc Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome HGPS là thuật ngữ chuyên môn nói về căn bệnh già trước tuổi hay bệnh lão nhi căn bệnh hiếm gặp già sớm ở nhóm người trẻ tuổi với tốc độ khủng khiếp. Hội chứng già trước tuổi HGPS căn bệnh hiếm gặp thường xuất hiện trong 2 năm đầu đời. Tỷ lệ mắc bệnh rất thấp ước khoảng 1 trên 8 triệu người chủ yếu là nhóm vị thành niên và tuổi đôi mươi. Đây là căn bệnh chứa đựng nhiều bí ấn đến nay khoa học chưa hiểu hết nên kết quả điều trị còn hạn chế. Biểu hiện Thông thường ngay trong năm đầu đời những đứa trẻ bị bệnh HGPS thường chậm phát triển về chiều cao và trọng lượng so với trẻ cùng tuổi mặc dù trí tuệ của các em vẫn phát triển bình thường. Các dấu hiệu triệu chứng của rối loạn lão hóa sớm dễ nhận thấy như tốc độ tăng trưởng chậm cả về chiều cao lẫn trọng lượng thường dưới mức trung bình mặt nhỏ mũi hẹp tóc rụng hói đầu lông mi và lông mày trụi dần da nhăn nheo cổ teo lại da trên người và tứ chi xơ cứng nhăn nhúm đầu to mặt choắt môi mỏng tĩnh mạch nổi rõ trên da mắt lồi hàm dưới thu hẹp giọng nói khác thường răng phát triển bất thường mỡ và cơ teo cứng khớp hông biến dạng xuất hiện tình trạng kháng insulin và nhịp tim bất thường. Những đứa trẻ mắc hội chứng HGPS. Nguyên nhân Các nhà khoa học đã phát hiện ra một đột biến gen đơn là thủ phạm gây bệnh HGPS có tên là lamin A LMNA gen này làm nhiệm vụ duy trì một protein để liên kết nhân tế bào lại với nhau. Giới nghiên cứu tin rằng đột biến di truyền nói trên gây bất ổn các tế bào làm cho tình trạng lão hóa đến sớm. Không giống như nhiều đột biến di truyền hội chứng HGPS không lan truyền trong gia đình mà thay vào đó là sự thay đổi gen đã gây ảnh hưởng trực tiếp đến tinh trùng hoặc trứng trước khi thụ thai. Cha mẹ không phải là nguyên nhân truyền bệnh mà do chính các đột biến gen trong cơ thể đứa trẻ đây là hiện tượng rất lạ đến nay khoa học chưa tường hết. Tương tự Hutchinson-Gilford người ta còn bắt gặp một số hội chứng lạ khác như bắt