tailieunhanh - NHỮNG TIẾN BỘ CHỒNG LẠI MUCOVISCIDOSE

Mặc dầu chữ “mucoviscidose” có từ năm 1943, là năm trong đó những đặc điểm của bệnh thật sự được xác định (nghĩa là “bệnh của các niêm dịch nhầy nhớt” : maladie des mucus visqueux, chữ thường được ưa thích hơn thuật ngữ Anh cystic). Các dấu vết của bệnh này cũng đã được tìm thấy trong các mô tả triệu chứng có từ thời Trung Cổ. Vào thời kỳ đó, những dấu hiệu lâm sàng của bệnh trong những gia đình mắc phải được xem như là do bị bỏ bùa mê qủy ám. . | NHỮNG TIẾN BỘ CHỒNG LẠI MUCOVISCIDOSE NHỮNG ĐIỂM MỐC NGUỒN GỐC. Mặc dầu chữ mucoviscidose có từ năm 1943 là năm trong đó những đặc điểm của bệnh thật sự được xác định nghĩa là bệnh của các niêm dịch nhầy nhớt maladie des mucus visqueux chữ thường được ưa thích hơn thuật ngữ Anh cystic . Các dấu vết của bệnh này cũng đã được tìm thấy trong các mô tả triệu chứng có từ thời Trung Cổ. Vào thời kỳ đó những dấu hiệu lâm sàng của bệnh trong những gia đình mắc phải được xem như là do bị bỏ bùa mê qủy ám. Nhiều ngạn ngữ có tính cách đặc trưng tất cả đều xoay quanh cái hôn mặn baiser salé bất hạnh thay cho đứa bé khi được hôn trên trán có vị mặn. Nó bị bỏ bùa mê và chẳng bao lâu nữa phải chết hay đứa trẻ mà cái trán khi được hôn có vị mặn chẳng bao lâu nữa sẽ chết . Có rất ít trường hợp xảy ra nơi người da đen và lại còn ít hơn nữa nơi người châu Á. DI TRUYỀN. Vào năm 1945 tính chất di truyền của bệnh được xác lập. Nhưng vài người nghĩ rằng một sự thiếu hụt vitamine A là nguyên nhân của bệnh lý. Vào năm 1981 một mối liên hệ được thực hiện với biểu mô của các tế bào của nhiều cơ quan. Vào năm 1989 gène mà những biến dị gây nên mucoviscidose sau cùng được nhận diện. Gène này hiện diện trên cặp nhiễm sắc thể 7 và điều khiển sự tổng hợp của một protéine-canal được đặt tên là cystic fibrosis transmembrane conductance regulator hay CFTR. Protéine xuyên bào phức hợp này được cấu tạo bởi 1480 miếng điều hòa sự đi ra hoặc đi vào của vài yếu tố giữa bên trong tế bào và những niêm mạc tuyến khác nhau. Ngày nay ta biết rằng nhiều biến dị ở những nơi khác nhau của gène này có thể gây nên những bệnh lý nặng nề ít hay nhiều. ĐIỀU TRỊ. Thuốc men đã tiến triển nhiều mặc dầu chưa có thể chữa lành bệnh trong một số lớn các trường hợp. Nhưng vẫn còn nhiều hy vọng. Trong nửa thế kỷ hy vọng sống liên kết với bệnh di truyền này đã chuyển từ 7 năm lên đến hơn 50 năm nhờ những tiến bộ về điều trị và một implication mạnh của các gia đình GENETIQUE. Đối với GS Gabriel pneumopédiatre Lyon chủ tịch của