tailieunhanh - Triển vọng ứng dụng liệu pháp gen điều trị bệnh loạn dưỡng cơ

Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý cơ di truyền có tần suất mắc bệnh cao (1/ trẻ trai) với biểu hiện yếu cơ tăng dần theo thời gian, người bệnh mất khả năng đi lại, tàn phế và thường tử vong ở độ tuổi 20 do chưa có phương pháp điều trị hiệu quả, gây nên gánh nặng cho gia đình và cộng đồng. | Triển vọng ứng dụng liệu pháp gen điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý cơ di truyền có tần suất mắc bệnh cao 1 trẻ trai với biểu hiện yếu cơ tăng dần theo thời gian người bệnh mất khả năng đi lại tàn phế và thường tử vong ở độ tuổi 20 do chưa có phương pháp điều trị hiệu quả gây nên gánh nặng cho gia đình và cộng đồng. Nguyên nhân gây bệnh được biết đến là do đột biến gen mà chủ yếu là đột biến xóa đoạn Người bình thường và dytrophin chiếm 60 - 65 . người mắc bệnh loạn . Trần Vân Khánh - Phó dưỡng cơ. Giám đốc Trung tâm nghiên cứu gen - protein - Trường Đại học Y Hà Nội trong một nghiên cứu của mình cho biết để hạn chế bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thì việc phát hiện người lành mang gen bệnh mẹ chị em gái trong gia đình bệnh nhân và chẩn đoán trước sinh cho những người mẹ có nguy cơ cao rất quan trọng cho những phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ và đang mang thai. Phương pháp để phát hiện bệnh được đánh giá có độ chính xác cao đang được sử dụng là kỹ thuật MLPA Multiplex ligation dependent probe amplification và cách sàng lọc trước sinh cho phụ nữ mang thai là chọc hút dịch ối tách DNA của thai nhi và phân tích gen dytrophin đột biến trước khi phân tích DNA của thai nhi phải loại trừ khả năng nhiễm DNA của người mẹ trong quá trình chọc hút dịch ối