tailieunhanh - Loạn sản xơ xương: Chữa thế nào?

Loạn sản xơ xương (LSXX) là bệnh lý xương mạn tính lành tính không di truyền, trong đó mô xương lành bị thay thế bằng mô xơ. Khi xương phát triển, mô xơ mềm lan rộng, làm xương yếu đi, biến dạng và dễ gãy. Bệnh thường xảy ra ở tuổi thiếu niên, từ 3 -15 tuổi. Tỷ lệ nam giới và nữ giới mắc bệnh tương đương nhau. LSXX chiếm khoảng 5% u xương lành tính. Loạn sản xơ xương do đâu? LSXX là kết quả của đột biến ngẫu nhiên gen GNAS ở vị trí nhiễm sắc thể. | Loạn sản xơ xương Chữa thế nào Loạn sản xơ xương LSXX là bệnh lý xương mạn tính lành tính không di truyền trong đó mô xương lành bị thay thế bằng mô xơ. Khi xương phát triển mô xơ mềm lan rộng làm xương yếu đi biến dạng và dễ gãy. Bệnh thường xảy ra ở tuổi thiếu niên từ 3 -15 tuổi. Tỷ lệ nam giới và nữ giới mắc bệnh tương đương nhau. LSXX chiếm khoảng 5 u xương lành tính. Loạn sản xơ xương do đâu LSXX là kết quả của đột biến ngẫu nhiên gen GNAS ở vị trí nhiễm sắc thể 20 của tạo cốt bào. Hậu quả của đột biến là các tạo cốt bào biệt hóa tế bào không đầy đủ sản xuất ra mô xơ vô tổ chức trong tủy xương thay thế xương bình thường. Hầu hết bệnh nhân chỉ có tổn thương một xương chiếm tỷ lệ 70 các trường hợp và không có triệu chứng. Thể đa ổ 30 trường hợp gây tổn thương nhiều xương. Thể đa ổ có thể kết hợp dậy thì sớm LSXX và đám da màu cà phê sữa gọi là hội chứng Albright hay u nhầy trong cơ vân hội chứng Mazabraud . Về mặt tiên lượng thể một ổ có tiên lượng tốt. Tổn thương đa ổ có xu hướng tiến triển nặng lên đôi khi có thể bị ác tính hóa thành sarcom xương hay sarcom sợi. Hình ảnh loạn sản xơ xương chậu và cổ xương đùi trên phim Xquang. Biểu hiện thường gặp Trường hợp nhẹ thường không có triệu chứng trường hợp nặng hơn có thể gây đau xương và biến dạng xương. Đau xương là triệu chứng thường gặp nhất ở bệnh nhân có triệu chứng. Các triệu chứng khác là sưng đau biến dạng xương gãy xương bệnh lý khó khăn khi đi lại. Nguy cơ gãy xương hay biến dạng thân xương cao hơn ở các xương dài như xương đùi xương chày xương cánh tay. Nguy cơ ung thư xương như sarcom xương sarcom sợi sarcom sụn tăng lên 1 - 4 các trường hợp . Tổn thương ngoài xương khác là mảng sắc tố da dậy thì sớm và cường giáp hội chứng Cushing cường cận giáp còi xương giảm phospho máu. Trong một số ít trường hợp LSXX có thể kết hợp với bất thường nội tiết. Giảm thị lực và giảm thính lực khi tổn thương xương sọ mặt chèn ép thần kinh thị giác và thính giác. Tuy nhiên đây là biến chứng hiếm .