Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y học thường thức
Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 7
tailieunhanh - Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 7
Hai khuyết tật di truyền theo quá trình trao đổi chất biotin được biết: holocarboxylase synthetase (HCS) thiếu hụt và thiếu hụt biotinidase. Cả hai dẫn đến thiếu hụt của tất cả các carboxylases biotindependent, tức là thiếu hụt men carboxylase nhiều (MCD). Trong HCS thiếu hụt, các ràng buộc của biotin | 333 27 Clinical Presentation Two inherited defects in biotin metabolism are known holocarboxylase synthetase HCS deficiency and bio-tinidasedeficiency. Both lead to deficiency of all biotindependent carboxylases . to multiple carboxylase deficiency MCD . In HCS deficiency the binding of biotin to apocarboxylases is impaired. In biotinidase deficiency biotin depletion ensues from the inability to recycle endogenous biotin and to utilize protein-bound biotin from the diet. As the carboxylases play an essential role in the catabolism of several amino acids in gluconeogenesis and in fatty-acid synthesis their deficiency provokes multiple life-threatening metabolic derangements eliciting characteristic organic aciduria and neurological symptoms. The clinical presentation is extremely variable in both disorders. Characteristic symptoms include metabolic acidosis hypotonia seizures ataxia impaired consciousness and cutaneous symptoms such as skin rash and alopecia. All patients with biotinidase and a majority of patients with HCS deficiency respond dramatically to oral therapy with pharmacological doses of biotin. Delayed diagnosis and treatment in biotinidase deficiency may result in irreversible neurological damage. A few patients with HCS deficiency show a partial or even no response to biotin and seem to have an impaired long-term outcome. Acquired biotin deficiency which also causes MCD is extremely rare. A defect in biotin transport has been reported in a single child however the genetic defect remains unresolved to date. Biotin-Responsive Basal Ganglia Disease BRBGD is a recently described subacute encephalopathy which disappears within a few days without neurological sequelae if biotin is administered early. Clinical Presentation The characteristic manifestation of multiple carboxylase deficiency MCD is metabolic acidosis associated with neurological abnormalities and skin disease. The expression of the clinical and biochemical features is variable in
Thanh Đan
54
55
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Giáo trình Kinh tế y tế (Tài liệu giảng cho sinh viên Y tế công cộng và Y học dự phòng) - Trường ĐH Y dược Cần Thơ
173
172
10
NGHIÊN CỨU KHOA HỌC NGÀNH Y - Bài 6
39
380
6
QUÁ TRÌNH CẦM MÁU
49
242
1
Giáo trình dịch tễ học y học part 1
17
214
5
Giáo trình dịch tễ học y học part 2
17
213
3
Giáo trình dịch tễ học y học part 3
17
227
3
Giáo trình dịch tễ học y học part 4
17
212
2
Giáo trình dịch tễ học y học part 5
17
207
2
Giáo trình dịch tễ học y học part 6
17
239
0
Giáo trình dịch tễ học y học part 7
17
220
1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461916
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22915
64
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10961
531
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10149
450
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9557
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8346
1127
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8271
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7883
2224
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6786
255
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5988
1441
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y học thường thức
giáo trình y học
tài liệu y học
bệnh chuyển hóa bẩm sinh
bệnh chuyển hóa di truyền
các rối loạn về sinh tổng hợp Heme
Giáo trình Kinh tế y tế
Kinh tế y tế
Y tế công cộng
Y học dự phòng
Quản lý tài chính y tế
Tài chính y tế
Lập kế hoạch tài chính y tế
y học dân tộc
y học phổ thông
bệnh thường gặp
y học thực hành
kiến thức y học
chuyên ngành y khoa
tài liệu y khoa
lý thuyết y học
bài giảng y học
bệnh lâm sàng
chuẩn đoán bệnh
chuyên ngành y học
dịch tễ học y học
giáo trình dịch tễ học y học
bài giảng dịch tễ học y học
đề cương dịch tễ học y học
tài liệ dịch tễ học y học
nghiên cứu y học
y học cổ truyền
Sách y học cổ truyền Việt Nam
sách kinh điển
Dược Học
Huyệt đạo
Bệnh học thực hành
Dược vị
giáo dục y học
Giáo trình
Giáo án
ngành y học
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Sáng tạo trong thuật toán và lập trình với ngôn ngữ Pascal và C# Tập 2 - Chương 4
47
252
1
13-05-2024
Management and Services Part 1
10
165
0
13-05-2024
MySQL Basics for Visual Learners PHẦN 9
15
189
0
13-05-2024
báo cáo hóa học:" Endoscopic decompression for intraforaminal and extraforaminal nerve root compression"
7
114
0
13-05-2024
MẪU CHỨNG CHỈ QUẢN LÝ VŨ KHÍ, VẬT LIỆU NỔ, CCHT
1
125
0
13-05-2024
báo cáo hóa học:" Journal of the International AIDS Society: an important step forward"
2
89
0
13-05-2024
Phương pháp trăc nghiệm 7
6
102
0
13-05-2024
Không bào và dịch bào
3
127
0
13-05-2024
ĐỀ ÔN TẬP THI ĐH & CĐ NĂM 2011 MÔN VẬT LÍ
6
94
0
13-05-2024
Sử dụng mô hình ARCH và GARCH để phân tích và dự báo về giá cổ phiếu trên thị trường chứng khoán
24
1027
0
13-05-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7883
2224
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5988
1441
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3780
1248
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5385
1137
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8346
1127
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3532
651
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10961
531
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3728
525
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4150
523
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4173
481
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.