tailieunhanh - Hội chứng Porphyrin niệu (Kỳ 1)

Porphyrin niệu là bệnh bẩm sinh do sự thiếu hụt các men trong quá trình tổng hợp Hem, Hem được tổng hợp từ succinyl CoA và glycine. Quá trình tổng hợp như sau: Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu, bệnh có tính chất di truyền, thường hay thiếu men proto-oxidase. Biểu hiện của chứng porphyrin niệu: nước tiểu màu đỏ, xuất hiện thành từng đợt, quay ly tâm không có hồng cầu lắng ở đáy ống nghiệm. Đái porphyrin thường gây tổn thương ở nhiều cơ quan: - Tổn thương gan: viêm. | Hội chứng Porphyrin niệu Kỳ 1 Porphyrin niệu là bệnh bẩm sinh do sự thiếu hụt các men trong quá trình tổng hợp Hem Hem được tổng hợp từ succinyl CoA và glycine. Quá trình tổng hợp như sau Sự thiếu hụt một trong những men trên sẽ dẫn đến porphyrin niệu bệnh có tính chất di truyền thường hay thiếu men proto-oxidase. Biểu hiện của chứng porphyrin niệu nước tiểu màu đỏ xuất hiện thành từng đợt quay ly tâm không có hồng cầu lắng ở đáy ống nghiệm. Đái porphyrin thường gây tổn thương ở nhiều cơ quan - Tổn thương gan viêm gan cấp tính tăng bilirubin máu tăng SGOT SGPT . - Đau bụng dữ dội thành từng cơn không rõ căn nguyên. - Tổn thương não gây liệt vận động liệt cơ hô hấp. - Tổn thương da chủ yếu tình trạng da dễ nhậy cảm với ánh sáng sạm da. - Một số trường hợp thiếu máu. Succinyl CpA dye me ALA synthase Axit ammolcvunilic ALA dehydratase Poiphyimo ene Hydt oxy me thy lb Jane 111 Utosynlhase Ui o pot phytu1o e en c Uxodscai boicviase Copropot phyt i togenc TJJ Copro oxidase Piotopmpliytii togcfie IX Protooxidase Ptotopoiplniinc DC Ferro chetalase HEM Sa do 16. Qua trinh tong hop Hem va he thong men tham gia tong hop Hem ALA d- aminolevulinate HMB hydroxymethylbilane URO uroporphyrinogen HỘI CHỨNG PROTEIN NIỆU Bình thường protein niệu không có hoặc protein niệu dưới 0 2g 24giờ. Protein niệu khi lượng protein niệu vượt quá 0 2g ngày. Protein niệu không màu kết tủa khi đun nóng hoặc tủa khi nhỏ axit sulfosalicylic axit nitric axit acetic. Khi protein niệu vượt quá 3 g 24 giờ sẽ xuất hiện hội chứng thận hư. Có 3 loại protein niệu - Protein niệu nguồn gốc là protein của huyết tương. - Bence-Jones protein là chuỗi nhẹ của immunoglobulin do tương bào sản xuất. - Tamm-Horsfall protein là những muco protein do tế bào biểu mô ống thận sản xuất. 1. Thành phần của protein niệu và căn nguyên. Thành phần chủ yếu của protein niệu thông thường là albumin và globulin. Dựa vào kết quả điện di protein người ta chia protein niệu chọn lọc và không chọn lọc. . Protein niệu chọn lọc Khi .