tailieunhanh - Phát hiện hội chứng Down khi thai nhi chỉ mới từ 11 đến gần 14 tuần

Hội chứng Down- một dạng chậm phát triển tâm thần khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành- là rối loạn di truyền thường gặp nhất trong các trẻ sơ sinh còn sống và cũng chính là loại rối loạn dễ bị bỏ sót nhất trên siêu âm. Đây là hội chứng không thể chữa khỏi được, gây một gánh nặng rất lớn cho gia đình và xã hội. Với sự phát triển của y học ngày nay, chúng ta có thể phát hiện được đến 90% các trường hợp. | Phát hiện hội chứng Down khi thai nhi chỉ mới từ 11 đến gần 14 tuần Hội chứng Down- một dạng chậm phát triển tâm thần khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành- là rối loạn di truyền thường gặp nhất trong các trẻ sơ sinh còn sống và cũng chính là loại rối loạn dễ bị bỏ sót nhất trên siêu âm. Đây là hội chứng không thể chữa khỏi được gây một gánh nặng rất lớn cho gia đình và xã hội. Với sự phát triển của y học ngày nay chúng ta có thể phát hiện được đến 90 các trường hợp hội chứng Down từ khi đứa trẻ chỉ mới được 11 đến 13 tuần 6 ngày trong bụng mẹ. Nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down gia tăng theo tuổi mẹ. Do đó từ những năm đầu thập niên 70 của thế kỷ trước một số nước phát triển đã áp dụng biện pháp tầm soát hội chứng Down dựa trên yếu tố tuổi mẹ. Tất cả những sản phụ trên 35 tuổi đều được tham vấn để chọc ối hút nước ối qua thành bụng để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của thai nhi từ đó chẩn đoán hội chứng Down . Tuy nhiên tỷ lệ hội chứng Down được phát hiện chỉ gần 30 . Có nghĩa là trong 10 trẻ Down chỉ có 3 trẻ được phát hiện trước sanh để chấm dứt thai kỳ và 7 trẻ còn lại bị bỏ sót. Đến thập niên 80 việc tầm soát hội chứng Down dựa trên sự phối hợp tuổi mẹ và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai trong máu mẹ AFP HCG và UE3 khi thai 16-18 tuần để kiểm tra nguy cơ mắc hội chứng Down ở đứa trẻ trước khi thai phụ được tham vấn có nên chọc ối hay không. Cũng xin nói thêm rằng chọc ối có thể làm gia tăng một số nguy cơ đối với thai nhi chẳng hạn như sinh non hoặc sẩy thai. Phương pháp này giúp phát hiện khoảng 60 hội chứng Down. Điều này có nghĩa nếu làm xét nghiệm sinh hóa sàng lọc hội chứng Down cho tất cả sản phụ có thai trong giai đoạn 16-18 tuần thì cũng chỉ có 6 trong 10 trẻ Down được phát hiện trước sanh. Đến thập niên 90 giới chuyên môn ghi nhận có sự liên quan giữa độ mờ da gáy dày ở bào thai và hội chứng Down. Độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng. Cần nhớ rằng dấu hiệu này chỉ xuất hiện trong một giai đoạn từ 11