tailieunhanh - TẦM SOÁT THIẾU MEN G6PD VÀ SUY GIÁP BẨM SINH

Mở đầu: Tầm soát thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh đang được thực hiện ngày càng rộng rãi ở VN. Điều này cho phép phát hiện sớm bất thường, nhằm điều trị sớm hay có biện pháp dự phòng thích hợp, giúp cải thiện tiên lượng bệnh. Mục tiêu: Chúng tôi thực hiện nghiên cứu này nhằm để thống kê tỉ lệ trẻ thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh trên sơ sinh tại bệnh viện chúng tôi trong năm 2006-2007. . | TẦM SOÁT THIẾU MEN G6PD VÀ SUY GIÁP BẨM SINH TÓM TẮT Mở đầu Tầm soát thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh đang được thực hiện ngày càng rộng rãi ở VN. Điều này cho phép phát hiện sớm bất thường nhằm điều trị sớm hay có biện pháp dự phòng thích hợp giúp cải thiện tiên lượng bệnh. Mục tiêu Chúng tôi thực hiện nghiên cứu này nhằm để thống kê tỉ lệ trẻ thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh trên sơ sinh tại bệnh viện chúng tôi trong năm 2006-2007. Phương pháp cắt ngang và mô tả Kết quả Trong năm này trên tổng số 4930 ca khảo sát xét nghiệm tầm soát phát hiện có 48 ca thiếu men G6PD 0 97 trong đó có 5 nữ 10 4 43 nam 89 2 3 ca có TSH cao 0 062 . Xét nghiệm kiểm tra nồng độ TSH FT4 ngay khi có kết quả tầm soát TSH 01 ca chức năng tuyến giáp bình thường 02 ca mất liên lạc. Xét nghiệm men G6PD lúc 2 tháng tuổi cho thấy 24 ca có men G6PD thấp 12 ca có nồng độ men G6PD bình thường 12 ca không liên lạc được. Kết luận Tầm soát các bệnh lý bẩm sinh và di truyền để chủ động điều trị và dự phòng thật sự cần thiết trong giai đoạn sớm sau sinh. SUMMARY Background Screening of G6PD deficiency and congenital hypothyroidism is proceeding more and more generous in Vietnam. That allows to early detect these abnormalities and then to have early treating or appropriately prophylaxis finally to improve prognosis. Objectives We made this study to determine the proportion of G6PD deficiency and congenital hypothyroidism in the newborns born in our unit for one year 2006-2007 . Method sectional descriptive Result in 4930 cases 48 cases 0 97 were G6PD deficiency iclude 5 females 10 4 43 males 89 2 3 cases had elevated TSH 0 06 on the test of screening. Then we quantified again TSH FT4 just after we had abnormal tests and at second month of age for decreased G6PD cases. Result 0 case was hypothyroidism 2 cases were lost 12 case had normal G6PD level 24 cases were G6PD deficiency 12 cases were lost . Conclusion Screening of congenital and heriditary anormalies for adequate treatment and prevention is