Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y học thường thức
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 24)
tailieunhanh - Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 24)
Nucleotide Repeat Expansion Disorders Several diseases are associated with an increase in the number of nucleotide repeats above a certain threshold (Table 62-6). The repeats are sometimes located within the coding region of the genes, as in Huntington disease or the X-linked form of spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA, Kennedy syndrome). In other instances, the repeats probably alter gene regulatory sequences. If an expansion is present, the DNA fragment is unstable and tends to expand further during cell division. The length of the nucleotide repeat often correlates with the severity of the disease. When repeat length increases from one. | Chapter 062. Principles of Human Genetics Part 24 Nucleotide Repeat Expansion Disorders Several diseases are associated with an increase in the number of nucleotide repeats above a certain threshold Table 62-6 . The repeats are sometimes located within the coding region of the genes as in Huntington disease or the X-linked form of spinal and bulbar muscular atrophy SBMA Kennedy syndrome . In other instances the repeats probably alter gene regulatory sequences. If an expansion is present the DNA fragment is unstable and tends to expand further during cell division. The length of the nucleotide repeat often correlates with the severity of the disease. When repeat length increases from one generation to the next disease manifestations may worsen or be observed at an earlier age this phenomenon is referred to as anticipation. In Huntington disease for example there is a correlation between age of onset and length of the triplet codon expansion Chap. 360 . Anticipation has also been documented in other diseases caused by dynamic mutations in trinucleotide repeats Table 62-6 . The repeat number may also vary in a tissue-specific manner. In myotonic dystrophy the CTG repeat may be tenfold greater in muscle tissue than in lymphocytes Chap. 382 . Table 62-6 Selected Trinucleotide Repeat Disorders Disease us Loc peat Re Triple t Length Normal Dis ease ance Inherit Gene Product X-chromosomal spinobulbar muscular atrophy SBMA 1-q12 Xq1 G CA 11- 34 40-62 XR Andro gen receptor Fragile X-syndrome Xq2 G CG 6- 50 200-300 XR FMR- 1 protein FRAXA Fragile X-syndrome FRAXE Xq2 8 GC C 6- 25 200 XR FMR- 2 protein Dystrophi a myotonica DM 19q1 CT G 5- 30 200-1000 AD variable penetrance Myot onin protein kinase Huntingt on disease HD 4p16 .3 CA G 6- 34 37-180 AD Hunti ngtin Spinocere bellar ataxia type 1 SCA1 6p21 . CA G 6- 39 40-88 AD Ataxi n 1 Spinocere bellar ataxia type 2 SCA2 12q2 CA G 15- 31 34-400 AD Ataxi n
Hoàng Ân
88
5
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Lecture Genetics: From genes to genomes - Chapter 2: Mendel's principles of heredity
43
63
0
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 1)
5
104
0
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 4)
5
94
0
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 5)
5
87
0
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 6)
4
84
0
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 7)
5
82
0
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 8)
5
77
1
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 9)
5
76
0
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 10)
6
84
0
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 12)
5
89
0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461942
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
23123
64
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10987
531
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10183
451
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9572
106
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8385
1132
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8278
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7895
2234
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6836
256
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
6123
1484
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y học thường thức
Principles of Human Genetics
bệnh học và điều trị
bài giảng bệnh học
tài liệu y khoa
Harrisons Internal Medicine
Biological information
Lecture Genetics
Human genetics
Modern genetic techniques
Mendels principles
Mendels principles of heredity
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Trading Strategies Profit Making Techniques For Stock_3
23
200
1
21-05-2024
báo cáo hóa học:" Endoscopic decompression for intraforaminal and extraforaminal nerve root compression"
7
118
0
21-05-2024
Data Structures and Algorithms - Chapter 9: Hashing
54
121
0
21-05-2024
ĐỀ THI THỬ ĐẠI HỌC 2009 – THPT ĐÔNG SƠN 1 – LẦN 2 – MÔN TOÁN
8
108
0
21-05-2024
Bài giảng hệ điều hành : HỆ ĐIỀU HÀNH NÂNG CAO part 4
6
121
0
21-05-2024
báo cáo hóa học:" Perceptions of rewards among volunteer caregivers of people living with AIDS working in faith-based organizations in South Africa: a qualitative study"
10
93
0
21-05-2024
Bài giảng Next Generation Network : Dịch vụ trong NGN part 1
6
94
0
21-05-2024
MANAGING NANO-BIO-INFO-COGNO INNOVATIONS
380
100
0
21-05-2024
Giáo trình cấu trúc dữ liệu và giải thuât part 7
16
150
0
21-05-2024
Microsoft SQL Server 2012 T-SQL Fundamentals
442
98
0
21-05-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7895
2234
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
6123
1484
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3788
1255
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5413
1138
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8385
1132
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3552
656
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3757
544
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10987
531
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4170
523
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4191
483
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.