Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y học thường thức
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 19)
tailieunhanh - Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 19)
Penetrance refers to the proportion of individuals with a mutant genotype that express the phenotype. If all carriers of a mutant express the phenotype, penetrance is complete, whereas it is said to be incomplete or reduced if some individuals do not have any features of the phenotype. Dominant conditions with incomplete penetrance are characterized by skipping of generations with unaffected carriers transmitting the mutant gene. For example, hypertrophic obstructive cardiomyopathy (HCM) caused by mutations in the myosin-binding protein C gene is a dominant disorder with clinical features in only a subset of patients who carry the mutation (Chap. 231) | Chapter 062. Principles of Human Genetics Part 19 Penetrance refers to the proportion of individuals with a mutant genotype that express the phenotype. If all carriers of a mutant express the phenotype penetrance is complete whereas it is said to be incomplete or reduced if some individuals do not have any features of the phenotype. Dominant conditions with incomplete penetrance are characterized by skipping of generations with unaffected carriers transmitting the mutant gene. For example hypertrophic obstructive cardiomyopathy HCM caused by mutations in the myosin-binding protein C gene is a dominant disorder with clinical features in only a subset of patients who carry the mutation Chap. 231 . Patients who have the mutation but no evidence of the disease can still transmit the disorder to subsequent generations. In many conditions with postnatal onset the proportion of gene carriers who are affected varies with age. Thus when describing penetrance one has to specify age. For example for disorders such as Huntington disease or familial amyotrophic lateral sclerosis which present late in life the rate of penetrance is influenced by the age at which the clinical assessment is performed. Imprinting can also modify the penetrance of a disease see below . For example in patients with Albright hereditary osteodystrophy mutations in the Gsa subunit GNAS1 gene are expressed clinically only in individuals who inherit the mutation from their mother Chap. 347 . Sex-Influenced Phenotypes Certain mutations affect males and females quite differently. In some instances this is because the gene resides on the X or Y sex chromosomes X-linked disorders and Y-linked disorders . As a result the phenotype of mutated X-linked genes will be expressed fully in males but variably in heterozygous females depending on the degree of X-inactivation and the function of the gene. For example most heterozygous female carriers of factor VIII deficiency hemophilia A are asymptomatic because .
Tú Nguyệt
85
5
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Lecture Genetics: From genes to genomes - Chapter 2: Mendel's principles of heredity
43
63
0
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 1)
5
104
0
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 4)
5
94
0
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 5)
5
87
0
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 6)
4
84
0
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 7)
5
82
0
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 8)
5
77
1
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 9)
5
76
0
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 10)
6
84
0
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 12)
5
89
0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461942
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
23123
64
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10987
531
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10183
451
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9572
106
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8385
1132
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8278
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7895
2234
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6836
256
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
6123
1484
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y học thường thức
Principles of Human Genetics
bệnh học và điều trị
bài giảng bệnh học
tài liệu y khoa
Harrisons Internal Medicine
Biological information
Lecture Genetics
Human genetics
Modern genetic techniques
Mendels principles
Mendels principles of heredity
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Báo cáo nghiên cứu khoa học " KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU BƯỚC ĐẦU VỀ THIÊN ĐỊCH CHÂN KHỚP TRÊN CÂY THANH TRÀ Ở THỪA THIÊN HUẾ "
7
190
0
21-05-2024
Bơm máy nén quạt trong công nghiệp part 8
20
207
2
21-05-2024
Posted prices versus bargaining in markets_7
23
166
0
21-05-2024
Báo cáo khoa học: " Biogeography of Matsucoccus josephi Bodenheimer et Harpaz in Crete and mainland Greece"
6
89
0
21-05-2024
Quy Trình Canh Tác Cây Bông Vải
8
117
0
21-05-2024
The Constituents of Medicinal Plants
185
109
0
21-05-2024
ĐỀ ÔN TẬP THI ĐH & CĐ NĂM 2011 MÔN VẬT LÍ
6
98
0
21-05-2024
MANAGING NANO-BIO-INFO-COGNO INNOVATIONS
380
100
0
21-05-2024
BỘ ĐỀ THI THỬ THỨ 12
4
93
0
21-05-2024
Báo cáo " Thực thi pháp luật về giao dịch bảo đảm trong hoạt động cấp tín dụng của ngân hàng thương mại - một số vướng mắc pháp lí và đề xuất hoàn thiện "
7
169
1
21-05-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7895
2234
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
6123
1484
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3788
1255
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5413
1138
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8385
1132
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3552
656
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3757
544
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10987
531
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4170
523
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4191
483
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.