tailieunhanh - Đại cương về bệnh lý di truyền – Phần 2

Hầu hết các bệnh di truyền đều thuộc loại biến dị gen, có thể truyền bệnh cho thế hệ sau bằng nhiều dạng : 1. di truyền bệnh lý theo kiểu trội : do gen bệnh lý là những gen trội nên bệnh thường xuất hiện với những dấu hiệu bệnh lý rõ rệt biểu hiện ra bên ngoài. vì mỗi đôi nhiễm sắc thể có những đôi gen tương ứng (đôi gen alen) mà một là của bố, một là của mẹ. Nếu chỉ có bố hoặc mẹ bị bệnh truyền gen bệnh trội “dị hợp tử”thì phân bố. | rx Ăi Xiiri . À 1X1 Ầ Đại cương vê bệnh lý di truyên - Phần 2 B - CÁC KIỂU TRUYỀN BỆNH DI TRUYỀN DO BIẾN DỊ GEN Hầu hết các bệnh di truyền đều thuộc loại biến dị gen có thể truyền bệnh cho thế hệ sau bằng nhiều dạng 1. di truyền bệnh lý theo kiểu trội do gen bệnh lý là những gen trội nên bệnh thường xuất hiện với những dấu hiệu bệnh lý rõ rệt biểu hiện ra bên ngoài. vì mỗi đôi nhiễm sắc thể có những đôi gen tương ứng đôi gen alen mà một là của bố một là của mẹ. Nếu chỉ có bố hoặc mẹ bị bệnh truyền gen bệnh trội dị hợp tử thì phân bố giữa con mắc bệnh và con bình thường là 1 1. những con bình thường này nếu lấy vợ hoặc lấy chồng bình thường thì thế hệ sau hoàn toàn bình thường. nếu cả hai bố mẹ đều truyền gen bệnh trội đồng hợp tử thì thường thai sẽ chết sớm hoặc con cái sinh ra đều mắc bệnh nặng khó nuôi sống. Cũng có một số bệnh di truyền trội không xuất hiện ở thế hệ này mà tới thế hệ sau nữa mới xuất hiện. Xếp vào loại này có các bệnh teo dây thần kinh thính giác bẩm sinh cận thị tật thừa ngón ngắn ngón do không phát triển đốt giữa tật ngắn xương chi lùn bệnh múa vờn . hình 2 2. di truyền kiểu lặn lép. Do các gen bị biến dị là các gen lặn bị lấn át che lấp khi có mặt gen alen của nó nên bị bệnh thường biểu hiện yếu ớt hoặc không biểu hiện ra ngoài người mang gen bệnh bên ngoài có vẻ khoẻ mạnh các chức phận cơ thể ít thấy biểu hiện khác thường nhưng vẫn có thể truyền gen bệnh cho các thế hệ sau. Sự truyền bệnh dị hợp tử này có thể tồn tại lâu dài ngấm ngầm khó phát hiện. bệnh có thể phát sinh mạnh mẽ khi kết hợp 2 gen bệnh tạo thành những đồng hợp tử bệnh lý. Do đó sự kết hôn cùng huyết thống thường là nguyên nhân gây những biến cố tai hại cho thế hệ sau. Xếp vào loại này có một số thể bệnh sứt môi dị tật vòm họng tật nhỏ đầu các bệnh rối loạn chuyển hoá bệnh vẩy cá trẻ sinh ra bị chết đột ngột do thiếu khả năng thở của da đặc biệt bệnh Tay Sachs với biểu hiện là trẻ ngu đần không ngồi được mù thường chết sớm hình 3 . 3. di truyền bệnh lý theo kiểu trội không .