tailieunhanh - Báo cáo y học: " Environmental influences on familial discordance of phenotype in people with homocystinuria: a case report"

Tuyển tập báo cáo các nghiên cứu khoa học quốc tế ngành y học dành cho các bạn tham khảo đề tài: Environmental influences on familial discordance of phenotype in people with homocystinuria: a case report | Journal of Medical Case Reports BioMed Central Open Access Case report Environmental influences on familial discordance of phenotype in people with homocystinuria a case report Francois Maillot 1 2 Jan P Kraus3 and Philip J Lee1 Address 1Charles Dent Metabolic Unit The National Hospital for Neurology and Neurosurgery Queen Square London UK 2CHRU de Tours Service de Médecine Interne et Nutrition Tours France and 3DNA Diagnostics Laboratory University of Colorado at Denver and Health Sciences Center Aurora USA Email Francois Maillot - maillot@ Jan P Kraus - Philip J Lee - Corresponding author Published 20 April 2008 Received 23 August 2007 Journal of Medical Case Reports 2008 2 113 doi 1752-1947-2-113 Accepted 20 April 2008 This article is available from http content 2 1 1 1 3 2008 Maillot et al licensee BioMed Central Ltd. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License http licenses by which permits unrestricted use distribution and reproduction in any medium provided the original work is properly cited. Abstract Introduction Non-heritable factors may have an influence on the clinical expression of monogenic inherited metabolic diseases. Case presentation This is a case report of a man whose mother had been diagnosed late in childhood with pyridoxine responsive homocystinuria with lens dislocation and neurodevelopmental delay. These severe complications were not observed in her son who was pyridoxine unresponsive but who had been treated appropriately since early infancy. Conclusion The phenotype of people with homocystinuria can be discordant within a family with variability in metabolic and clinical expression depending upon both the genotype and therapeutic interventions. Offspring of people with homocystinuria should be screened in early infancy and if positive treated appropriately whether

Thảo Quyên 45 3 pdf

Upload

Bấm vào đây để xem trước nội dung

Tải xuống

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Báo cáo khoa học: " Áp dụng thủ tục phân tích trong kiểm toán báo cáo tài chính"

8 258 1

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Người lính trở về sau chiến tranh với mặc cảm “ăn mày dĩ vãng’ trong tiểu thuyết Chu Lai"

8 302 1

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Khảo sát hiện tượng chuyển đổi chức năng - nghĩa của động từ tiếng Việt"

8 235 0

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Tính năng động nghệ thuật của văn học hiện đại Việt Nam và một cách nhìn hành trình thể loại"

10 208 0

Báo cáo nghiên cứu khoa học: " Dẫn liệu cập nhật về thành phần loài cây họ đậu (Fabaceae) tại Vườn Quốc gia Bạch Mã - Thừa Thiên Huế "

6 206 1

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Một số kết quả của việc bổ sung bột sắn vào khẩu phần ăn và khả năng tiêu hóa thức ăn, hiệu quả chăn nuôi ở bò Laisind"

8 238 0

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Nghiên cứu mật độ và thành phần thức ăn của một số loài ếch nhái trên đồng ruộng Sầm Sơn - Thanh Hoá"

6 210 0

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Một số phép toán trên hệ biểu diễn tri thức dựa theo triết lý tập thô.."

7 212 0

Báo cáo nghiên cứu khoa học: " Liên hệ giữa không gian metric mờ với không gian Menger và không gian metric xác suất"

10 211 0

Báo cáo nghiên cứu khoa học: " BẢN CHẤT KHOA HỌC VÀ CÁCH MẠNG LÀ CỘI NGUỒN SỨC SỐNG CỦA CHỦ NGHĨA MÁC - LÊNIN"

5 301 2

TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8 461891 55

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở

14 22797 64

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh

13 10931 531

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học

14 10106 448

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 9543 104

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)

249 8312 1127

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức

16 8253 423

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB

8 7869 2221

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ

17 6737 253

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)

152 5871 1419

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Đánh giá hao mòn và độ tin cậy của chi tiết và kết cấu trên đầu máy diezel part 3

12 315 0 06-05-2024

extremetech Hacking Firefox phần 7

46 188 0 06-05-2024

THE ANTHROPOLOGY OF ONLINE COMMUNITIES BY Samuel M.Wilson and Leighton C. Peterson

19 154 0 06-05-2024

MÔN HỌC VẬT LIỆU VÀ CÔNG NGHỆ KIM LOẠI - PHẦN I: KIM LOẠI HỌC

32 180 2 06-05-2024

Lãi suất cơ bản, công cụ quan trọng của chính sách tiền tệ

5 116 0 06-05-2024

Fecal Incontinence Diagnosis and Treatment - part 8

35 103 0 06-05-2024

MẪU CHỨNG CHỈ QUẢN LÝ VŨ KHÍ, VẬT LIỆU NỔ, CCHT

1 121 0 06-05-2024

Báo cáo khoa học: " Biogeography of Matsucoccus josephi Bodenheimer et Harpaz in Crete and mainland Greece"

6 82 0 06-05-2024

Quy Trình Canh Tác Cây Bông Vải

8 110 0 06-05-2024

Báo cáo khoa học: " Principaux critères économiques de gestion des forêts : analyse critique et comparative"

29 89 0 06-05-2024

TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB

8 7869 2221

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)

152 5871 1419

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng

112 3773 1240

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1

62 5357 1137

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)

249 8312 1127

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu

561 3523 645

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh

13 10931 531

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân

122 3705 525

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm

274 4090 519

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe

35 4145 480