tailieunhanh - Các đột biến trong sai hỏng đơn gen

Các đột biến trong sai hỏng đơn gen Có thể chia các loại đột biến tạo ra các alen gây bệnh thành hai loại chính: các đột biến điểm liên quan đến sự thay đổi của một bazơ nitơ duy nhất và các đột biến lớn liên quan đến sự thay đổi trình tự ADN với kích thước lớn hơn. | Các đột biến trong sai hỏng đơn gen Có thể chia các loại đột biến tạo ra các alen gây bệnh thành hai loại chính các đột biến điểm liên quan đến sự thay đổi của một bazơ nitơ duy nhất và các đột biến lớn liên quan đến sự thay đổi trình tự ADN với kích thước lớn hơn. Đối với mỗi loại bệnh có thể có vài dạng đột biến khác nhau. Ngoài ra các cá thể bị bệnh cũng có thể cùng lúc mang các gen đột biến khác nhau. Ví dụ có khoảng 20 trường hợp bị bệnh máu khó động dạng A do kết quả của đột biến lớn gây ra. Các trường hợp còn lại là do các dạng đột biến điểm mà đến nay các nhà nghiên cứu đã tìm ra và mô tả 250 kiểu đột biến khác nhau. Các đột biến điểm Các đột biến điểm gây nên các bệnh di truyền có thể chia thành một số kiểu sau 1 Các đột biến sai nghĩa misense mutations Đây là những thay đổi của các nucleotit trên phân tử ADN gây nên sự thay đổi bộ ba mã hóa cho một axit amin dẫn đến sự thay thế bởi một loại axit amin khác trên phân tử protein. Các đột biến sai nghĩa gây nên những hậu quả khác nhau đối với phân tử protein được mã hóa. Do hiện tượng thoái hóa của mã di truyền những thay đổi liên quan đến vị trí bazơ thứ ba trong bộ ba mã hóa thường không có ảnh hưởng đến phân tử protein. Ngoài ra nhiều sự thay đổi thành phần bazơ nitơ dẫn đến sự thay thế của axit amin có đặc tính tương tự có thể không làm thay đổi chức năng và hoạt tính của phân tử protein. Chẳng hạn như đột biến ở bộ ba mã hóa CTT thành ATT làm thay thế axit amin kị nước là leucin bằng isoleucin cũng là một axit amin kị nước khác. Tuy vậy có nhiều ví dụ cho thấy các đột biến sai nghĩa làm thay đổi rõ rệt chức năng của phân tử protein được mã hóa và vì vậy gây nên các bệnh di truyền. Trong số này có thể kể đến đột biến thay thế A bằng T trong gen mã hóa b-globin một trong các chuỗi polypeptit hình thành nên phân tử hemoglobin. Đột biến này làm thay đổi bộ ba số sáu của gen thay đổi từ GAG mã hóa cho axit glutamic thành GTG mã hóa cho valin. Đột biến này gây nên bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do các tế .

• Hoá học
• đột biến gen
• trình tự ADn
• gen đột biến
• đột biến nhiễm sắc thể
• cấu trúc gen
• Bài giảng Đột biến gen
• Các dạng đột biến gen
• Nguyên nhân đột biến gen
• Cơ chế phát sinh đột biến gen
• Hậu quả đột biến gen
• Bài tập đột biến gen
• Ôn tập đột biến gen
• Tìm hiểu đột biến gen
• Ôn thi đột biến gen
• Ôn thi Sinh học
• Nghiên cứu y học
• Ung thư phổi
• Giải trình tự thế hệ mới
• Đột biến gen EGFR
• Đột biến gen ALK
• Đột biến gen BRAF
• Đột biến gen ROS1
• Đột biến gen NRAS
• Câu hỏi đột biến gen
• Luyện thi đột biến gen
• Bài tập Sinh học
• Trắc nghiệm Sinh học
• Nhiễm sắc thể
• Cơ chế di truyền cấp độ tế bào
• Biểu hiện đột biến gen
• Dạng đột biến gen
• Bệnh học nội khoa
• Bệnh di truyền
• Bệnh lý có đột biến gen
• Nghiên cứu đột biến gen
• Các kiểu đột biến gen
• Bệnh đột biến ở người
• Cơ chế gây đột biến
• Nguyên nhân gây đột biến
• Tạp chí nghiên cứu y học
• Nghiên cứu đột biến exon 9
• Nghiên cứu đột biến 20 gen PIK3CA
• Đột biến 20 gen PIK3CA
• Bệnh nhân ung thư dạ dày
• Ung thư dạ dày
• Bệnh phân tử
• Phân loại đột biến gen
• Cấu trúc của protein
• Đột biến lệch khung
• Phát hiện đột biến mới trên gen ESCO2
• Đột biến mới trên gen ESCO2
• Gen ESCO2 trên bệnh nhi
• Dị tật dính ngón bàn tay bẩm sinh
• Nghiên cứu xác định đột biến Gen RB1
• Đột biến gen RB1
• Phát hiện người lành mang gen
• Gen bệnh u nguyên bào võng mạc
• Bệnh u nguyên bào võng mạc
• Sinh học 12
• Xác định đột biến gen ATP 7B
• Đột biến gen ATP 7B
• Thành viên gia đình
• Bệnh nhân Wilson
• Đột biên gen
• Đề thi Đại học về đột biến gen
• Ôn thi Đại học
• Khảo sát tình trạng đột biến gen
• Bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa
• Đột biến gen BRAF V600E
• Ung thư tuyến giáp
• Tình trang đột biến gen BRAF V600E
• Lâm sàng và tình trạng đột biến gen
• Tình trạng đột biến gen
• Bệnh mucopolysaccharidosis Typ II
• Đặc điểm lâm sàng
• Phát hiện đột biến gen
• Đột biến gen gây bệnh Alpha Thalassemia
• Bệnh Alpha Thalassemia
• Kỹ thuật Multiplex ARMS PCR
• Khảo sát đột biến gen FLT3 ITD
• Đột biến gen FLT3 ITD
• Bệnh bạch cầu cấp
• Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy người lớn
• Đột biến gen NPM1
• Bài giảng Đột biến gen Beta globin
• Đột biến gen Beta globin
• Bệnh nhi Beta thalassemia
• Kỹ thuật xét nghiệm
• Bài viết về y học
• Đột biến gen KRAS
• Ung thư đại trực tràng
• Đột biến trên gen
• Đột biến trên gen NPHS1
• Đột biến trên gen PLCE1
• Bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh
• Hội chứng thận hư
• Ung thư phổi không tế bào nhỏ
• Đột biến dung hợp gen EML4 ALK
• Liệu pháp điều trị đích
• Y dược lâm sàng
• Vảy nến mủ
• Đột biến gen IL36RN
• Đột biến gen CARD14