tailieunhanh - Một bệnh hiếm X-linked recessive hypoparathyroidism

David là một đứa bé trai mới 10 tháng tuổi rất bình thường, nhưng một ngày nọ, đột nhiên em như lên cơn giống như động kinh, cơ thể rung rẩy mạnh, rồi ngất đi. Cả nhà hoảng hốt không biết chuyện gì xảy ra. Bác sĩ gia đình không tìm ra bệnh. Bác sĩ nhi khoa cũng bó tay, không biết tại sao em có triệu chứng như thế. Bác sĩ khẳng định không phải nhiễm trùng, cũng chẳng phải do thuốc trụ sinh. Bác sĩ cho đề nghị thử nghiệm một loạt tests xem có dị ứng gì. | Một bệnh hiếm X-linked recessive hypoparathyroidism David là một đứa bé trai mới 10 tháng tuổi rất bình thường nhưng một ngày nọ đột nhiên em như lên cơn giống như động kinh cơ thể rung rẩy mạnh rồi ngất đi. Cả nhà hoảng hốt không biết chuyện gì xảy ra. Bác sĩ gia đình không tìm ra bệnh. Bác sĩ nhi khoa cũng bó tay không biết tại sao em có triệu chứng như thế. Bác sĩ khẳng định không phải nhiễm trùng cũng chẳng phải do thuốc trụ sinh. Bác sĩ cho đề nghị thử nghiệm một loạt tests xem có dị ứng gì không hay có bệnh di truyền nào không tất cả kết quả đều âm tính không phát hiện gì cả. Khi đến gặp một bác sĩ nội tiết nhi đồng và qua tìm hiểu về bệnh án thì được biết một người anh họ một người bác và ông bác của David cũng từng bị như thế. Có người không may đã qua đời lúc chưa đầy một năm tuổi. Như vậy manh mối của tình trạng này có lẽ do di truyền mà ra. Khi bác sĩ lấy máu để đo nồng độ hormone tuyến cận giáp tức là parathyroid hormone PTH thì phát hiện rằng nồng độ rất thấp. Như vậy tuyến cận giáp của David có vấn đề. Khi PTH bị thiếu hay xuống thấp sẽ dẫn đến lượng calcium trong máu suy giảm hypocalcemia và làm tăng lượng phosphorus trong máu hyperphosphatemia và gây ra nhiều phức tạp nội tiết 1 . Một trong những phức tạp đó là co giật như trường hợp của David. Sau khi tình nghi vấn đề của David là xuất phát từ tuyến cận giáp và hormone tuyến cận giáp các bác sĩ quyết định chích vitamin D với liều lượng cao để hi vọng làm tăng lượng calcium trong máu đến mức bình thường. Kết quả điều trị làm cho bác sĩ sửng sốt vui mừng chỉ sau một ngày điều trị David không còn bị co giật nữa. Cho đến nay 10 năm sau em tình trạng sức khỏe của em hoàn toàn bình thường và phát triển tốt. Mấy năm sau một đứa em của David ra đời và cũng bị tình trạng co giật như David lúc 10 tháng và qua điều trị bằng vitamin D đứa em này cũng phát triển bình thường. Bệnh của David là bệnh do di truyền và hình như chỉ lưu truyền trong phái nam. Bệnh có tên là X-linked recessive hypoparathyroidism XRH có

• Y học thường thức
• 20) cây thuốc chữa bệnh
• vị thuốc đông y
• y học cổ truyền
• bệnh thường gặp
• vị thuốc đông y
• chữa bệnh bằng trái cây
• tài liệu y học
• phương pháp chữa bệnh
• y học phổ thông