tailieunhanh - Giáo trình di truyền học phần 2

Khoa học di truyền được khởi đầu với công trình ứng dụng và lý thuyết của Mendel từ giữa thế kỷ 19, tuy nhiên trước đó vẫn tồn tại những quan điểm khác nhau về di truyền. Từ thế kỷ V trước Công nguyên, Hippocrates và Aristotle đã lần lượt đưa ra những lý thuyết của riêng mình, mà đã có ảnh hưởng không nhỏ đến các học thuyết khác sau đó. Nếu Hippocrates cho rằng các vật liệu sinh sản ("humor") được thu thập từ tất cả các phần của cơ thể và truyền cho thế hệ con, thì. | 33 Thí dụ điển hình về rối loạn trội nghiêm trọng đó là dạng lùn phổ biến do thoái hóa sụn gọi là achondroplasia hình đầu và thân mình phát triển bình thường nhưng tay chân ngắn một cách bất thường tỷ lệ mắc bệnh này là khoảng 1 trên người. Chỉ những người dị hợp tử mới bị rối loạn này còn kiểu gen đồng hợp tử trội gây chết phôi. Trường hợp khác là bệnh Huntington Huntington s disease một dạng rối loạn do sự suy thoái của hệ thần kinh thường xảy ra từ sau độ tuổi trung niên. Khi bệnh tiến triển nó làm cho các cử động trên mọi phần của cơ thể mất khả năng kiểm soát. Sự mất mát các tế bào não dẫn tới mất trí nhớ và khả năng suy xét góp phần đẩy nhanh sự suy thoái. Cuối cùng mất luôn các kỹ năng vận động làm cho không nuốt và nói năng được. Cái chết thường xảy ra sau khi các triệu chứng đó bắt đầu biểu hiện khoảng 10-20 năm Campbell và Reece 2001 . VI. Lý thuyết xác suất trong dự đoán và phân tích di truyền học Để hiểu rõ các phát hiện của Mendel và các nguyên lý của di truyền học nói chung cũng như để vận dụng các kiến thức này một cách có hiệu quả vào trong học tập và thực tiễn đời sống-sản xuất chúng ta cần nắm vững một vài khái niệm và nguyên lý xác suất cơ bản sau đây. 1. Một số khái niệm và tính chất cơ bản của xác suất 1 Một cách đơn giản xác suất probability được định nghĩa bằng số lần xảy ra một biến cố hay sự kiện event cụ thể chia cho tổng số cơ may mà biến cố đó có thể xảy ra. Nếu ta ký hiệu xác suất của biến cố A là P A m là số lần xuất hiện của A và n là tổng số phép thử hay toàn bộ số khả năng có thể có khi đó P A m n trong đó 0 m n và n 0. Như vậy 0 P A 1. 2 Phép thử là việc thực hiện một nhóm các điều kiện xác định ví dụ một thí nghiệm tung đồng xu hay gieo hột xúc xắc hoặc một phép lai cụ thể. Các kết cục khác nhau có thể có từ phép thử gọi là các biến cố được ký hiệu bằng các chữ cái in hoa A B dụ Khi tung một đồng xu sự kiện xảy ra chỉ có thể là mặt sấp S hoặc ngữa N với xác suất tương đương là 0 5. Tương tự kiểu gene dị hợp Aa có .