tailieunhanh - Bệnh khuyết tật MUCOPOLYSACCHAROSIS 2

Còn gọi là Hội chứng Hunter, lấy tên từ bác sĩ Charles Hunter tại Canada, người mô tả đầu tiên bệnh này năm 1917. MPS II khác với những bệnh MPS khác theo cách bệnh chỉ ảnh hưởng người nam, rất hiếm khi có người nữ mắc bệnh này. Bệnh có nhiều mức độ nặng nhẹ khác nhau, tuy nhiên tất cả những ai có bệnh đều thiếu một phân hoá tố (enzyme) trong người gọi là iduronate sulphate sulphatase. Người ta đã xác định được vị trí của di truyền tử sinh ra chất này, và trong vài trường. | Bệnh khuyết tật MUCOPOLYSACCHAROSIS - hội chứng Hunter Ts Võ Nguyễn Tịnh Vân B. MPS II 1. Tổng Quát. Còn gọi là Hội chứng Hunter lấy tên từ bác sĩ Charles Hunter tại Canada người mô tả đầu tiên bệnh này năm 1917. MPS II khác với những bệnh MPS khác theo cách bệnh chỉ ảnh hưởng người nam rất hiếm khi có người nữ mắc bệnh này. Bệnh có nhiều mức độ nặng nhẹ khác nhau tuy nhiên tất cả những ai có bệnh đều thiếu một phân hoá tố enzyme trong người gọi là iduronate sulphate sulphatase. Người ta đã xác định được vị trí của di truyền tử sinh ra chất này và trong vài trường hợp có thể phân tích DNA của bệnh nhân để tiên đoán bệnh nặng nhẹ ra sao. Tuổi mà bệnh lộ ra và có chẩn đoán phản ảnh phần nào mức trầm trọng của bệnh và cho biết trước tiến triển tương lai như thế nào. Dầu vậy bệnh MPS II thường sinh ra khuyết tật lớn lao về thể chất cho tất cả bệnh nhân bất kể là người ta có bệnh nặng hay nhẹ. Nếu nhẹ thì trẻ có trí thông minh trung bình hay gần mức trung bình bị nặng hơn thì đặc điểm là cả thân thể và trí não suy sụp dần. Điều ta cần biết là mỗi gia đình sẽ có dị biến mutation riêng ảnh hưởng tới mức độ bệnh nhiều hay ít và sự phát triển của bệnh. Hiểu biết mới nhất thấy rằng vài người dường như sinh ra phản ứng về diếu tố enzyme làm chậm lại mức tiến triển của bệnh trong khi người khác bị nặng hơn thì diếu tố trong cơ thể có vẻ không có hoạt động gì. Tuổi thọ thay đổi rất nhiều tùy theo bệnh nặng tới mức nào ai bị nhẹ và tật trong cơ thể không đáng nói thì có thể có tuổi thọ bình thường như một trường hợp bệnh nhân sống đến 87 tuổi. Trẻ bị nặng thì có thể qua đời trong tuổi thiếu niên hay sớm hơn và thường là do biến chứng về bệnh tim hay đường hô hấp. Tỉ lệ hội chứng Hunter tại Úc là 1 thay đổi từ 1 tới 1 em bé trai sinh ra. 2. Đặc Tính. Em bé khi sinh ra có vẻ bình thường nhưng khi em lớn dần thì từ từ lộ ra các triệu chứng sau - Gương mặt có đường nét thô kệch tóc sợi thô. - Biết nói học được rồi từ từ mất đi các khả năng này. - Gặp khó khăn .