tailieunhanh - Báo cáo y học: "A novel mutation in the ADA gene causing severe combined immunodeficiency in an Arab patient: a case report"

Tuyển tập báo cáo các nghiên cứu khoa học quốc tế ngành y học dành cho các bạn tham khảo đề tài: A novel mutation in the ADA gene causing severe combined immunodeficiency in an Arab patient: a case report | JOURNAL OF MEDICAL Sr CASE REPORTS Case report A novel mutation in the ADA gene causing severe combined immunodeficiency in an Arab patient a case report Ali Hellani1 Nidal Almassri2 and Khaled K Abu-Amero3 Open Access Addresses 1PGD Laboratory Saad Specialist Hospital Al-khobar 31952 Saudi Arabia 2Pathology and Laboratory Medicine Department Saad Specialist Hospital Al-khobar 31952 Saudi Arabia and 3Molecular Genetics Laboratory College of Medicine King Saud University PO Box 245 Riyadh 11411 Saudi Arabia Email AH - ali@ NA - nmasri@ KKAA - abuamero@ Corresponding author Published I April 2009 Received 10 April 2008 Journal of Medical Case Reports 2009 3 6799 doi 1752-1947-3-6799 Accepted 23 November 2008 This article is available from http jmedicalcasereports article view 3 4 6799 2009 Hellani et al licensee Cases Network Ltd. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License http licenses by which permits unrestricted use distribution and reproduction in any medium provided the original work is properly cited. Abstract Introduction About 20 of the cases of human severe combined immunodeficiency are the result of the child being homozygous for defective genes encoding the enzyme adenosine deaminase. To our knowledge the mutation pattern in Arab patients with severe combined immunodeficiency has never been reported previously. Case presentation A 14-month-old Arab boy had clinical features typical of severe combined immunodeficiency. His clinical picture and flow cytometric analysis raised the diagnosis of adenosine deaminase deficiency and prompted us to screen the adenosine deaminase gene for mutation s . We detected a novel mutation in exon 9 of the adenosine deaminase gene Gln which we believe is the cause of the severe combined immunodeficiency phenotype observed in our patient. Conclusion This is the first .

Thanh Lam 68 5 pdf

Upload

Bấm vào đây để xem trước nội dung

Tải xuống

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Báo cáo khoa học: " Áp dụng thủ tục phân tích trong kiểm toán báo cáo tài chính"

8 258 1

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Người lính trở về sau chiến tranh với mặc cảm “ăn mày dĩ vãng’ trong tiểu thuyết Chu Lai"

8 302 1

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Khảo sát hiện tượng chuyển đổi chức năng - nghĩa của động từ tiếng Việt"

8 235 0

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Tính năng động nghệ thuật của văn học hiện đại Việt Nam và một cách nhìn hành trình thể loại"

10 208 0

Báo cáo nghiên cứu khoa học: " Dẫn liệu cập nhật về thành phần loài cây họ đậu (Fabaceae) tại Vườn Quốc gia Bạch Mã - Thừa Thiên Huế "

6 206 1

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Một số kết quả của việc bổ sung bột sắn vào khẩu phần ăn và khả năng tiêu hóa thức ăn, hiệu quả chăn nuôi ở bò Laisind"

8 238 0

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Nghiên cứu mật độ và thành phần thức ăn của một số loài ếch nhái trên đồng ruộng Sầm Sơn - Thanh Hoá"

6 210 0

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Một số phép toán trên hệ biểu diễn tri thức dựa theo triết lý tập thô.."

7 212 0

Báo cáo nghiên cứu khoa học: " Liên hệ giữa không gian metric mờ với không gian Menger và không gian metric xác suất"

10 211 0

Báo cáo nghiên cứu khoa học: " BẢN CHẤT KHOA HỌC VÀ CÁCH MẠNG LÀ CỘI NGUỒN SỨC SỐNG CỦA CHỦ NGHĨA MÁC - LÊNIN"

5 301 2

TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8 461870 55

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở

14 22657 59

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh

13 10896 529

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học

14 10069 446

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 9524 104

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)

249 8287 1125

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức

16 8242 423

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB

8 7865 2220

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ

17 6690 253

Vật lý hạt cơ bản (1)

29 5774 85

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Sáng tạo trong thuật toán và lập trình với ngôn ngữ Pascal và C# Tập 2 - Chương 4

47 246 1 28-04-2024

Bibliography on Medieval Women, Gender, and Medicine 1980-2009

82 210 0 28-04-2024

Báo cáo nghiên cứu khoa học " KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU BƯỚC ĐẦU VỀ THIÊN ĐỊCH CHÂN KHỚP TRÊN CÂY THANH TRÀ Ở THỪA THIÊN HUẾ "

7 175 0 28-04-2024

Posted prices versus bargaining in markets_7

23 157 0 28-04-2024

MySQL Database Usage & Administration PHẦN 9

37 141 0 28-04-2024

Data Structures and Algorithms - Chapter 9: Hashing

54 113 0 28-04-2024

New Trends and Developments in Automotive Industry Part 7

35 96 0 28-04-2024

báo cáo hóa học:" Journal of the International AIDS Society: an important step forward"

2 85 0 28-04-2024

Bảng màu theo chữ cái – V

11 101 0 28-04-2024

Chương 10: Các phương pháp tính quá trình quá độ trong mạch điện tuyến tính

57 179 4 28-04-2024

TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB

8 7865 2220

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)

152 5747 1375

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng

112 3768 1231

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1

62 5325 1136

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)

249 8287 1125

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu

561 3501 643

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh

13 10896 529

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân

122 3687 525

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm

274 4055 516

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe

35 4130 480