tailieunhanh - Chương 12: Lập bản đồ gene

Việc lập bản đồ gene là một bước quan trọng trong việc tìm hiểu, chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền. Hiện nay đã có trên gene trong số khoảng từ đến gene trong genome của người đã được xác định vị trí trên nhiễm sắc thể và chỉ khoảng bệnh do đột biến gene đã xác định được đột biến trên các gene đặc hiệu. Như vậy rõ ràng là vẫn còn rất nhiều việc phải làm để tìm hiểu các biến đổi xảy ra trên gene làm gây ra những bệnh. | Chương 12 Lập bản đồ gene Việc lập bản đồ gene là một bước quan trọng trong việc tìm hiểu chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền. Hiện nay đã có trên gene trong số khoảng từ đến gene trong genome của người đã được xác định vị trí trên nhiễm sắc thể và chỉ khoảng bệnh do đột biến gene đã xác định được đột biến trên các gene đặc hiệu. Như vậy rõ ràng là vẫn còn rất nhiều việc phải làm để tìm hiểu các biến đổi xảy ra trên gene làm gây ra những bệnh di truyền. Có hai cách lập bản đồ gene chính 1 Lập bản đồ di truyền genetic mapping là phương pháp trong đó tần số hoán vị giữa các locus trên NST qua giảm phân được sử dụng để đánh giá khoảng cách giữa các locus và 2 lập bản đồ vật lý physical mapping liên quan tới việc sử dụng các kỹ thuật phân tử và di truyền tế bào để xác định vị trí vật lý của các gene trên NST. I. Lập bản đồ di truyền genetic mapping 1. Hiện tượng trao đổi chéo crossing over giữa các gen liên kết Trong giảm phân giữa các NST tương đồng đôi khi xảy ra sự trao đổi các đoạn DNA trong kỳ đầu của lần phân bào I gọi là trao đổi chéo. Một NST có kích thước trung bình sẽ có từ 1 đến 2 3 vị trí trao đổi chéo trong giảm phân qua đó có thể làm xảy ra sự tái kết hợp của các allele trên cặp NST tương đồng. 2. Tần số hoán vị Sự trao đổi chéo xảy ra giữa các locus nằm xa nhau trên 1NST nhiều hơn giữa các locus nằm cạnh nhau hình 2 . Như vậy khoảng cách giữa 2 locus có thể được tính toán được bằng cách đánh giá tần số tái tổ hợp xảy ra trong các gia đình hiện tượng hoán vị gene . Nếu trong một số lượng lớn các lần giảm phân được nghiên cứu trên các gia đình các allele A và B đã trãi qua tái tổ hợp 5 lần thì tần số hoán vị giữa A và B sẽ là 5 0 05 . Khoảng cách di truyền giữa 2 locus được đo bằng đơn vị centiMorgan cM để tưởng nhớ tới Morgan người đã phát hiện ra hiện tượng bắt chéo của các NST vào năm 1910. Một cM tương đương với 1 tần số hoán vị mỗi 1cM tương ứng với khoảng độ 1 triệu bp 1Mb . Nếu 2 locus liên kết cách nhau 50cM thì được