tailieunhanh - Chương 6: Đột biến đơn gene di truyền liên kết với giới tính & di truyền ty thể

Nhiễm sắc thể (NST) giới tính X của người là một NST lớn chứa khoảng 5% DNA của genome (khoảng 160 triệu bp). Có trên 700 gene đã được định vị trên NST giới tính X. Trái với NST X, NST Y rất nhỏ (khoảng 70 triệu bp) và chỉ chứa rất ít gene. Hiện tượng bất hoạt NST X ( X inactivity): Trong những năm đầu của thập niên 60, Lyon đã đưa ra giả thuyết 1 trong 2 NST X trong các tế bào sinh dưỡng ở người nữ đã bị bất hoạt. Sự bất hoạt 1 trong. | Chương 6 Đột biến đơn gene di truyền liên kết với giới tính di truyền ty thể Nhiễm sắc thể NST giới tính X của người là một NST lớn chứa khoảng 5 DNA của genome khoảng 160 triệu bp . Có trên 700 gene đã được định vị trên NST giới tính X. Trái với NST X NST Y rất nhỏ khoảng 70 triệu bp và chỉ chứa rất ít gene. I. Hiện tượng bất hoạt NST X X inactivity Họp tứ Sự phân chia tế bào giai đoạn sớm Sự bất hoạt cúa NST giói tính X Các tế báo sinh dưõng ó trạng thãi khám Thế Barr Hình 1 Giả thuyết Lyon về sự bất hoạt của NST X Trong những năm đầu của thập niên 60 Lyon đã đưa ra giả thuyết 1 trong 2 NST X trong các tế bào sinh dưỡng ở người nữ đã bị bất hoạt. Sự bất hoạt 1 trong 2 NST X đã xảy ra rất sớm trong thời kỳ phát triển phôi của người nữ và NST X bị bất hoạt mang tính chất ngẫu nhiên ở một số tế bào thì NST X bị bất hoạt có nguồn gốc từ bố và ở các tế bào khác thì NST X có nguồn gốc từ mẹ bị bất hoạt. Khi hiện tượng này xảy ra thì NST có nguồn gốc từ bố hoặc mẹ đó sẽ bị bất hoạt trong tất cả các thế hệ tế bào sau. Như vậy hiện tượng này vừa có tính ngẫu nhiên vừa có tính cố định hình 1 . Giả thuyết Lyon được cũng cố bằng các bằng chứng tế bào học qua hình ảnh của vật thể Barr Bar body trong nhân tế bào ở gian kỳ hình 2 . Vật thể này là một NST X bị bất hoạt và chỉ được thấy ở các tế bào có từ 2 NST X trở lên. Số lượng vật thể Barr trong nhân tế bào luôn luôn 1 bằng số lượng NST giới tính X trừ đi 1. Các nghiên cứu cho thấy quá trình bất hoạt xảy ra khoảng 2 tuần sau khi thụ tinh khi phôi có khoảng vài trăm tế bào. Tuy nhiên hiện tượng bất hoạt xảy ra trên NST X là không hoàn toàn một số vùng NST X vẫn duy trì trạng thái hoạt động trên tất cả các bản sao của nó đặc biệt là những vùng đầu tận cùng của các nhánh dài và nhánh ngắn của NST. Vùng tận cùng của nhánh ngắn trên NST X có độ tương đồng rất cao đối với phần xa trên nhánh ngắn của Hình 2 Vật the Barr NST Y. Một số vùng khác trên NST X cũng không bị bất hoạt. Những nghiên cứu gần đây cho thấy gần 20 số gene trên .