tailieunhanh - Suy nhược tiểu cầu:Bệnh Glanzmann

Đại cương. 1. Vài nét giới thiệu: Glanzmann thrombastheria là một bệnh rối loạn di truyền tiểu cầu. Bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường 17 do sự kiếm khuyết của 2 gen quy định sự tổng hợp 2 enzym Glycoprotein IIb và IIIa (GP IIb/IIIa). Bệnh được Tiến sỹ Nhi khoa Eduard Glanzmann người Thụy Sĩ phát hiện và miêu tả vào năm 1918 nhân quan sát tại 1 ngôi làng nhỏ Le Valais nằm trong dãy núi Alps của Thụy Sĩ. Đây là một ngôi làng có truyền thống tảo hôn giữa các người trong bộ tộc. 2. Tần. | Suy nhược tiểu cầu Bệnh Glanzmann I. Đại cương. 1. Vài nét giới thiệu Glanzmann thrombastheria là một bệnh rối loạn di truyền tiểu cầu. Bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường 17 do sự kiếm khuyết của 2 gen quy định sự tổng hợp 2 enzym Glycoprotein IIb và IIIa GP IIb IIIa . Bệnh được Tiến sỹ Nhi khoa Eduard Glanzmann người Thụy Sĩ phát hiện và miêu tả vào năm 1918 nhân quan sát tại 1 ngôi làng nhỏ Le Valais nằm trong dãy núi Alps của Thụy Sĩ. Đây là một ngôi làng có truyền thống tảo hôn giữa các người trong bộ tộc. 2. Tần xuất mắc bệnh Glanzmann là một bệnh hiếm gặp do di truyền lăn trên NST thường. Bệnh gặp nhiều hơn trong các bộ tộc có truyền thống kết hôn cùng huyết thống. Có 1 số nghiên cứu cho rằng tỷ lệ nữ cao hơn nam nhưng vẫn chưa được công nhận. 3. Cơ chế bệnh sinh Các GP IIb IIIa bình thường tạo liên kết với fibrinogen và hoặc yếu tố von Willebrand vWF . Khi có sự liên kết này các tiểu cầu kết hợp với nhau tạo sự kết dính. Do vậy nếu có bất thường GP IIb IIIa là các tiểu cầu không kết dính được. Sơ đồ di truyền NN DN ND NN ND NN H1 Di truyền giữa 1 cá thể dị hợp và 1 cá thể bình thường DN DN DN NN DN DN H2 Di truyền giữa 2 cá thể dị hợp tử NN DD DN DN DN DN H3 Di truyền giữa 1 cá thể bình thường và 1 cá thể bệnh DD DN DD DN DD DN H4 Di truyền giữa 1 cá thể bệnh và 1 cá thể dị hợp Trên thực tế chỉ cần 50 2 enzym trên hoạt động có tác dụng là đã đủ để kiểm soát quá trình hỗ trợ hoạt động kết dính tiểu cầu bình thường. Sự kiếm khuyết trong GP IIb IIIa dẫn đến rối loạn qua trình kết dính tiểu cầu và tiếp đến là quá trình cầm máu Người bị bệnh có số lượng và hình thái tiểu cầu bình thường. II. Biểu hiện bệnh. 1. Lâm sàng. Thể điển hình thấy hiện tượng xuất huyết ngoài da do xuất huyết giảm tiểu cầu Xuất huyết thành từng chấm nốt. Đôi khi có chảy máu đường tiêu .