tailieunhanh - Một số hội chứng phổ biến liên quan đến đột biến số lượng NST

Tại sao những người nữ chỉ có 1 NST X lại mắc hội chứng Turner, trong khi bình thường chỉ có 1 NST X hoạt động trong các tế bào sinh dưỡng của người nữ ? Tần số đơn thể nhiễm X trong thai kỳ : 4% Tần số xuất hiện hội chứng này là 1/5000 trong số trẻ gái sinh sống 99% thai mang thể đơn nhiễm X đã bị sẩy thai ngẫu nhiên. | MỘT SỐ HỘI CHỨNG PHỔ BIẾN LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST ĐỘT BIẾN LIÊN QUAN NST THƯỜNG 95% : Trisomy 21 4% : Chuyển đoạn không cân bằng (NST 13, 14, 15, 22). 1 - 3% : Dạng khảm HỘI CHỨNG DOWN (tỷ lệ 1/1000 trẻ sinh sống) Child with Down syndrome 47,XY,+21 Meiosis I Meiosis II Trisomy 21 47, +21 Chuyển đoạn Robertson không cân bằng 46, XX,-14,+t(14q;21q) 3/4 trẻ Down được sinh bởi các bà mẹ dưới 35 tuổi Chẩn đoán trước sinh cho các sản phụ trên 35 tuổi. Edwards Syndrome (Trisomy 18) Incidence: 1/6000 live births Clinical features: Prenatal growth deficiency Unique facial features Distinctive hand abnormality Congenital heart disease Diaphragmatic hernia Severe MR Survival: ~50% mortality by 1 month ~10% alive by 1 year Trisomy 18 The hand in Trisomy 18 clenched fist The leg in Trisomy 18 rocker-bottom feet 47,XX,+18 Karyotype of a child with trisomy 18 Patau Syndrome (Trisomy 13) Incidence: 1/10,000 live births Clinical features: CNS malformations (holoprosencephaly) Cleft lip/palate Microphthalmia Polydactyly Cutis aplasia Survival: Similar to trisomy 18 Trisomy 13 cleft lip The hand in Trisomy 13 Polydactyly—6 fingers The feet in Trisomy 13 The Head in Trisomy 13 Cutis aplasia—scalp defect 47,XX,+13 ĐỘT BIẾN LIÊN QUAN NST GIỚI TÍNH Tại sao những người nữ chỉ có 1 NST X lại mắc hội chứng Turner, trong khi bình thường chỉ có 1 NST X hoạt động trong các tế bào sinh dưỡng của người nữ ? VẬT THỂ BARR Tần số thể đơn nhiễm X trong thai kỳ : 4% Tần số xuất hiện hội chứng này là 1/5000 trong số trẻ gái sinh sống 99% thai mang thể đơn nhiễm X đã bị sẩy thai ngẫu nhiên. HỘI CHỨNG TURNER (45,X) Turner syndrome A teenager with Turner syndrome An elderly woman with Turner syndrome 45,X Karyotype of a woman with Turner syndrome Khoảng 50% bệnh nhân có karyotype 45,X khi đánh giá trên tế bào lympho ở máu ngoại vi. Khoảng từ 30% đến 40% ở dưới dạng khảm, 46,XX/45,X, 46,XY/45,X ít gặp hơn (khoảng 5%), có nguy cơ ác tính hóa tuyến sinh dục Khoảng 10% đến 20% bệnh nhân có . | MỘT SỐ HỘI CHỨNG PHỔ BIẾN LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST ĐỘT BIẾN LIÊN QUAN NST THƯỜNG 95% : Trisomy 21 4% : Chuyển đoạn không cân bằng (NST 13, 14, 15, 22). 1 - 3% : Dạng khảm HỘI CHỨNG DOWN (tỷ lệ 1/1000 trẻ sinh sống) Child with Down syndrome 47,XY,+21 Meiosis I Meiosis II Trisomy 21 47, +21 Chuyển đoạn Robertson không cân bằng 46, XX,-14,+t(14q;21q) 3/4 trẻ Down được sinh bởi các bà mẹ dưới 35 tuổi Chẩn đoán trước sinh cho các sản phụ trên 35 tuổi. Edwards Syndrome (Trisomy 18) Incidence: 1/6000 live births Clinical features: Prenatal growth deficiency Unique facial features Distinctive hand abnormality Congenital heart disease Diaphragmatic hernia Severe MR Survival: ~50% mortality by 1 month ~10% alive by 1 year Trisomy 18 The hand in Trisomy 18 clenched fist The leg in Trisomy 18 rocker-bottom feet 47,XX,+18 Karyotype of a child with trisomy 18 Patau Syndrome (Trisomy 13) Incidence: 1/10,000 live births Clinical features: CNS malformations (holoprosencephaly) Cleft .