tailieunhanh - Đột biến đơn gene - Di truyền liên kết giới tính và di truyền ty thể

Mục tiêu: Trình bày được hiện tượng bất hoạt của NST X. Trình bày được đặc điểm di truyền của các gene đột biến trên NST giới tính X và Y. NST X: 5% DNA (kho ng 160 tri u bpả ệ ) Có trên 700 gene đã được định vị. NST Y: Rất nhỏ (khoảng 70 triệu bp) Khoảng 24 gene liên kết với NST Y đã được xác định. | ĐỘT BIẾN ĐƠN GENE DI TRUYỀN LIÊN KẾT GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN TY THỂ MỤC TIÊU Trình bày được hiện tượng bất hoạt của NST X Trình bày được đặc điểm di truyền của các gene đột biến trên NST giới tính X và Y NST X 5% DNA (khoảng 160 triệu bp) Có trên 700 gene đã được định vị NST Y Rất nhỏ (khoảng 70 triệu bp) Khoảng 24 gene liên kết với NST Y đã được xác định HIỆN TƯỢNG BẤT HOẠT NST X Người nữ : Trạng thái khảm về NST giới tính X. Người nam: Trạng thái bán hợp tử (hemizygous). QUÁ TRÌNH BẤT HOẠT Bắt đầu khoảng 2 tuần sau khi thụ tinh Bắt đầu từ trung tâm bất hoạt NST X lan dọc theo NST X Các tế bào sẽ hình thành nên các tổ chức ngoài phôi như bánh nhau thì chỉ có những NST X có nguồn gốc từ bố bị bất hoạt. Ở các tế bào dòng sinh dục thì NST X có hiện tượng tái hoạt Vật thể Barr Số lượng vật thể Barr trong nhân tế bào = số NST X - 1 Nếu NST X bị thừa ra là không hoạt động thì tại sao những người có bất thường về số lượng NST X này lại không có kiểu hình bình thường ? Hiện tượng bất hoạt | ĐỘT BIẾN ĐƠN GENE DI TRUYỀN LIÊN KẾT GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN TY THỂ MỤC TIÊU Trình bày được hiện tượng bất hoạt của NST X Trình bày được đặc điểm di truyền của các gene đột biến trên NST giới tính X và Y NST X 5% DNA (khoảng 160 triệu bp) Có trên 700 gene đã được định vị NST Y Rất nhỏ (khoảng 70 triệu bp) Khoảng 24 gene liên kết với NST Y đã được xác định HIỆN TƯỢNG BẤT HOẠT NST X Người nữ : Trạng thái khảm về NST giới tính X. Người nam: Trạng thái bán hợp tử (hemizygous). QUÁ TRÌNH BẤT HOẠT Bắt đầu khoảng 2 tuần sau khi thụ tinh Bắt đầu từ trung tâm bất hoạt NST X lan dọc theo NST X Các tế bào sẽ hình thành nên các tổ chức ngoài phôi như bánh nhau thì chỉ có những NST X có nguồn gốc từ bố bị bất hoạt. Ở các tế bào dòng sinh dục thì NST X có hiện tượng tái hoạt Vật thể Barr Số lượng vật thể Barr trong nhân tế bào = số NST X - 1 Nếu NST X bị thừa ra là không hoạt động thì tại sao những người có bất thường về số lượng NST X này lại không có kiểu hình bình thường ? Hiện tượng bất hoạt NST X xảy ra không hoàn toàn (vùng telomere) 20% số gene trên NST X bất hoạt có thể vẫn hoạt động Nhiều gene trên NST X thoát khỏi sự bất hoạt có allele tương đồng trên NST Y CƠ CHẾ PHÂN TỬ Trung tâm bất hoạt NST X mang gene XIST vẫn sao mã trên NST X bị bất hoạt. Phân tử mRNA do gene XIST tổng hợp không giải mã mà nằm lại trong nhân và bọc lên vùng NST X bị bất hoạt. Nhiều dinucleotide CG ở vùng 5' của gene trên NST X bất hoạt bị methyl hóa rất nặng (duy trì trạng thái bất hoạt của NST X đặc hiệu) DI TRUYỀN GEN LẶN LIÊN KẾT NST X Bệnh ưa chảy máu A (hemophilia A) Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne DMD: Duchene Muscular Dystrophy HÔN NHÂN ĐẶC ĐIỂM Phổ biến ở người nam hơn người nữ Bố không bao giờ truyền cho con trai Ngắt quãng trong biểu hiện Bố mắc bệnh sẽ truyền gene cho 100% con gái, những người con gái này sẽ truyền gene bệnh cho 50% số con trai của họ và làm biểu hiện bệnh. Kiểu hôn nhân phổ biến : X1X2 x X1Y Kiểu hôn nhân ít gặp: X1X2 x X2Y NGUY CƠ TÁI PHÁT (recurrence risk) Phụ .

• Y học thường thức
• Đột biến đơn gene
• Di truyền liên kết giới tính
• di truyền ty thể
• hiện tượng bất hoạt NST X
• đặc điểm di truyền các gene
• vi khuẩn
• vi sinh vật
• t biến gene
• một đoạn DNA
• base đơn
• đột biến ngẫu nhiên
• tác nhân đột biến
• khoa học tự nhiên
• sinh học
• chức năng của gene
• bài tập sinh học
• khoa học
• tự nhiên
• hóa sinh
• Đột biến đơn gene di truyền
• liên kết với giới tính
• kỹ thuật phân tích
• di truyền phân tử
• thuật ngữ di tuyền
• gen ung thư
• di truyền học
• chuyên đề sinh học
• Biểu hiện gene
• Cây di truyền đặc điểm gene
• Đặc điểm in silico các gene mã hóa protein SWEET
• Cây ca cao
• Theobroma cacao L
• Đặc điểm di truyền
• di truyền mendel
• nhiễm sắc thể
• quần thể học
• Thiếu máu bẩm sinh
• Bệnh nhân thiếu máu bẩm sinh
• Gene đột biến
• Thiếu máu tan máu
• Bệnh di truyền
• Tư vấn di truyền
• Phòng chống bệnh thalassemia
• bài tập di truyền
• hiện tượng sinh học
• đặc tính của động vật
• đặc điểm của thực vật
• thể đa bội
• bộ nhiễm sắc
• thực vật
• bộ gene
• đồng hợp tử
• di truyền
• qúa trình giảm phân
• coli
• kiểu gene
• vật chất di truyền
• tế bào
• công nghệ sinh học
• kỹ thuật di truyền
• nghiên cứu khoa học
• chọn tạo giống
• biến đổi gene
• nghiên cứu nông nghiệp
• chất lượng thịt
• báo cáo khoa học
• ngựa bạch
• kỹ thuật chăn nuôi
• giống gia cầm
• chuồng trại gia súc
• di truyền gene