tailieunhanh - Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) (Kỳ 3)

Bệnh cơ Xp21 không dystrophin: Điển hình là hội chứng Meleod, bệnh này được phát hiện lần đầu tiên tại các ngân hàng máu vì người cho thiếu một kháng nguyên hồng cầu (kháng nguyên Kell), tế bào hồng cầu có hình dạng bất thường (hồng cầu gai) và nồng độ men CK huyết thanh tăng gấp trên 29 lần bình thường, đôi khi có yếu chi, có liên quan đến Xp21. Vì vậy, bệnh này cũng được coi như một bệnh dystrophin. . Loạn dưỡng cơ Emery – Dreifurs: Bệnh này có đủ các triệu chứng lâm sàng của một. | Loạn dưỡng cơ tiến triển Progressive muscular dystrophies Kỳ 3 . Bệnh cơ Xp21 không dystrophin Điển hình là hội chứng Meleod bệnh này được phát hiện lần đầu tiên tại các ngân hàng máu vì người cho thiếu một kháng nguyên hồng cầu kháng nguyên Kell tế bào hồng cầu có hình dạng bất thường hồng cầu gai và nồng độ men CK huyết thanh tăng gấp trên 29 lần bình thường đôi khi có yếu chi có liên quan đến Xp21. Vì vậy bệnh này cũng được coi như một bệnh dystrophin. . Loạn dưỡng cơ Emery - Dreifurs Bệnh này có đủ các triệu chứng lâm sàng của một bệnh loạn dưỡng cơ như yếu cơ nổi bật ở mặt ngoài cánh tay cơ nhị đầu cơ tam đầu hơn các cơ đai vai. Các cơ mác ở cẳng chân cũng bị yếu sự co cứng cơ có khi gặp trước khi yếu cơ co cứng cơ thường ở khuỷu đầu gối mắt cá chân ngón tay cột sống. Vì vậy động tác ngửa cổ bị hạn chế có thể gặp block nhĩ - thất nên một số bệnh nhân cần đặt máy tạo nhịp. Gen bệnh nằm ở nhánh dài NST X tại Xp28. Phân biệt loạn dưỡng cơ Emery - Dreifurs với các bệnh khác như hội chứng cứng cột sống nhưng không có biểu hiện bệnh tim và không có di truyền liên quan đến NST X. . Loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay . Định nghĩa Bệnh di truyền theo kiểu trội yếu cơ phân bố đặc trưng ở cơ mặt vai cánh tay tiến triển chậm khởi phát thường xảy ra ở tuổi thanh niên ít khi ở trẻ em và nồng độ men CK huyết thanh bình thường. Đó là điểm khác nhau cơ bản với loạn dưỡng cơ Duchenne. . Di truyền học phân tử Bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể ở vị trí 4q35 - qter sản phẩm gen chưa được xác định. . Triệu chứng lâm sàng Trong loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay điển hình có các đặc điểm lâm sàng sau - Yếu cơ mặt không chỉ biểu hiện bằng hạn chế vận động môi mà còn thấy môi hơi trễ và lộn ra ngoài khe mắt hở to. Bệnh nhân phàn nàn rằng họ không thể huýt sáo hoặc thổi bóng được. - Cánh xương bả vai nhô lên trông như cánh gà thử nghiệm lâm sàng hay làm là cho bệnh nhân đẩy tay vào tường ở ngang vai hoặc cố dang cánh tay triệu chứng này rõ hơn. Bệnh nhân không .