tailieunhanh - CHƯƠNG VIII: SINH TỔNG HỢP PROTEIN

Những sai hỏng trao đổi chất bẩm sinh ở người A. Garrod, 1923 xuất bản Inborn errors of metabolism, đầu tiên phát hiện bệnh Alkaptouria (nước tiểu đen) liên quan đến gene lặn. Gene có liên quan đến phản ứng sinh hóa. Phát hiện tiếp theo: Bệnh Alkaptouria do thiếu enzyme oxidase của Homogentisic acid. Cho đến nay hàng nghìn bệnh di truyền trao đổi chất bẩm sinh được phát hiện. | PHẦN II Cơ SỞ DI TRUYỀN HỌC CHƯƠNG VIII SINH TổNG Hộp PROTEIN TS. Nguyễn Hoài Hưong VIII. 1. Gene kiểm tra các phản ứng sinh hóa 1. Những sai hỏng trao đổi chất bẩm sinh ồ người A. Garrod 1923 xuất bản Inborn errors of metabolism đẩu tiên phát hiện bệnh Alkaptouria nước tiểu đen liên quan đến gene lặn. - Gene có liên quan đến phản ứng sinh hóa. Phát hiện tiếp theo Bệnh Alkaptouria do thiếu enzyme oxidase của Homogentisic acid. Cho đến nay hàng nghìn bệnh di truyền trao đổi chất bẩm sinh được phát hiện. Ví dụ trong chu trình phenylalanine. Sir Archibald Garrod around 1910. 4 20 2010 Kiểu gene KIÊU HÌNH ENZYME Mối quan hệ giữa kiểu gene và kiểu hình giữa gene và enzyme được khám phá Protein Các enzyme thùỵ phân protein Phenylalanine hydroAÌĨase Transaminase HídroAiphenvl pynniic acid oxidase Homogenñsic acid oxídase Phenvlalanine Ph Bnylkal anuria PKII Tyrosine JI Melanin Phenylpyruvic acid Hydroxyphenylpynmc Typ I III Tyrcsknamla Homogentisic acid Maleylacetoacetic acid CO2 H2O Albinism Bạch lang Cratlnlsm Thyroxine Các bệnh di truyền do sai hỏng một gene JBệnh Phenylketon niệu do phenylalanine tôn đọng trong mô thẩn kinh gáy kìm hãm phát triển trí tuệ sBệnh bạch tạng do thiếu sắc tô melanin s Thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh Bệnh gáy thiểu năng trí tuệ Bệnh nước tiểu đen do tôn đọng homogentisic acid trong xương và sụn. Gene kiểm soát phản CAC PHÀM ONO CUA chu TlUNH PHKNYLALANINK va hau quá CAC sai HÒNO ứng sinh hóa 1 2. Giả thuyết một gene - một enzyme Beadle và Tatum làm thí nghiệm trên nấm Neurospora crassa chứng tỏ thay đổi gene làm thay đổi tính trạng thay đổi kiểu gene làm thay đổi kiểu hình từ đó đề nghị giả thuyết một gene - một enzyme G. w. Beadle và E. L. Tatum -gene kiểm tra phản ứng sinh hóa - giả thuyết 1 gene - 1 enzyme 1941 giải Nobel 1958 Neurospora crassa Nấm sợi sống trên bánh mì Giả thuyết 1 gene -1 polypeptide Bào tử túi Một số định nghĩa trong thí nghiệm Beadle và Tatum Môi trường tối thiểu minimal medium môi trường cho chủng nguyên dưỡng mọc gồm