tailieunhanh - Các thể đái tháo đường đặc biệt hiếm gặp (Kỳ 2)

MODY type 1: Đây là type MODY thuần chủng nhất, cũng là type hay gặp. Ở Mỹ loại tổn thương bệnh lý này được theo dõi liên tục từ 1958 cho tới 2002, có 455 người mắc bệnh, với 7 thế hệ khác nhau, trong số này có 74 người đã bị mắc bệnh có biểu hiện ĐTĐ lâm sàng. Năm 1991, người ta đã phát hiện những người ĐTĐ MODY1 có liên quan đến AND trên nhiễm sắc thể 20. | Các thể đái tháo đường đặc biệt hiếm gặp Kỳ 2 Các thể lâm sàng của MODY MODY type 1 Đây là type MODY thuần chủng nhất cũng là type hay gặp. Ở Mỹ loại tổn thương bệnh lý này được theo dõi liên tục từ 1958 cho tới 2002 có 455 người mắc bệnh với 7 thế hệ khác nhau trong số này có 74 người đã bị mắc bệnh có biểu hiện ĐTĐ lâm sàng. Năm 1991 người ta đã phát hiện những người ĐTĐ MODY1 có liên quan đến AND trên nhiễm sắc thể 20. Trước kia HNF-1a đã được xác định là gen của MODY3 còn HNF-4a ở MODY 1l ại được xem như một yếu tố lạ vì nó có vai trò điều hòa ngược với HNF-1a. HNF-4a là một receptor hormone liên họ ở nhân không rõ nguồn gốc nó gắn với AND như một nhị hợp tử người có vai trò điều hòa sự biểu hiện gen chịu trách nhiệm về sự chuyển vận và chuyển hóa glucose. Cho đến nay người ta xác định có tới 6 đột biến có liên quan đến HNF-4a ở người ĐTĐ thể MODY1. Điều thú vị là điểm đột biến V3931 đã được xác định trong gia đình những người mắc bệnh ĐTĐ type 2 khởi phát muộn. MODY1 có đặc tính là suy giảm tịnh tiến cân bằng glucose nội môi. Một số người bệnh chỉ cần điều chỉnh chế độ ăn hoặc dùng sulfonylurea đã đủ cân bằng glucose máu nhưng cũng có trường hợp buộc phải sử dụng insulin với liều tăng dần do thuốc uống hạ glucose máu không hiệu quả. Tỷ lệ biến chứng của MODY1 tương tự như ở người ĐTĐ type 2 khởi phát muộn và tình trạng biến chứng cũng phụ thuộc vào mức độ kiểm soát glucose máu tốt hay xấu. MODY type 2 MODY type 2 có tổn thương ở nhiễm sắc thể 7 đột biến xảy ra trong vùng có yếu tố sao chép gen HNF-1 . Tổn thương gen của MODY2 lần đầu được xác định có vị trí nối tiếp với gen của glucokinase. Có tới trên 50 đột biến kết hợp với MODY2 đã được tìm thấy. Người ta còn thấy các trường hợp ĐTĐ type 2 được phát hiện trước hoặc sau 40 tuổi các ĐTĐ thai kỳ đều có tổn thương liên quan đến gen này. Một số các tổn thương cũng đã được phát hiện đa số đều có đặc điểm là gây giảm hoạt tính của enzyme. Ngày nay người ta coi đột biến của glucokinase là nguyên nhân gây ra ĐTĐ. .