tailieunhanh - Xác nhận phương pháp xét nghiệm sàng lọc 6 bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào trên hệ thống QSight 210MD của Perkin Elmer

Đề tài được tiến hành với mục tiêu xác nhận quy trình kỹ thuật sàng lọc 6 bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào bằng phương pháp đo hoạt độ 6 enzym trong giọt máu thấm khô trên hệ thống QSight 210MD của Perkin Elmer | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC XÁC NHẬN PHƯƠNG PHÁP XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC 6 BỆNH RỐI LOẠN DỰ TRỮ THỂ TIÊU BÀO TRÊN HỆ THỐNG QSIGHT 210MD CỦA PERKIN ELMER Vũ Thị Tú Uyên1 Trần Thị Chi Mai1 2 Nguyễn Thị Huệ1 1 Bệnh viện Nhi Trung ương 2 Trường Đại học Y Hà Nội Xác nhận phương pháp là việc làm bắt buộc để đưa ra một kết quả xét nghiệm đáng tin cậy. Đề tài được tiến hành với mục tiêu xác nhận quy trình kỹ thuật sàng lọc 6 bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào bằng phương pháp đo hoạt độ 6 enzym trong giọt máu thấm khô trên hệ thống QSight 210MD của Perkin Elmer. Nghiên cứu sử dụng vật liệu nội kiểm và kít NeoLSDTM MSMS của hãng Perkin Elmer để tiến hành thực nghiệm đánh giá độ chụm và độ đúng tiêu chuẩn chấp nhận áp dụng theo hướng dẫn EP15A3 của CLSI. Kết quả Độ đúng độ chụm của xét nghiệm đều nhỏ hơn công bố của nhà sản xuất giá trị trung bình quan sát nằm trong khoảng xác nhận. Độ chụm và độ đúng của xét nghiệm đo hoạt độ 6 enzym trong điều kiện Khoa Hóa sinh Bệnh viện Nhi Trung ương được xác nhận phù hợp theo công bố của nhà sản xuất xét nghiệm đảm bảo độ tin cậy có thể sử dụng cung cấp dịch vụ sàng lọc sơ sinh. Từ khóa LSDs ABG ASM GAA GALC GAL IDUA xác nhận phương pháp EP15-A3. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào LSDs là LSDs trong giai đoạn tiền triệu chứng sàng lọc một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh sơ sinh LSDs đã được thực Đo hoạt độ gây ra bởi sự tích tụ glycolipid oligosaccharide enzyme acid-β-glucocerebrosidase ABG hoặc mucopolysaccharide sphingolipid và các cơ GBA acid-sphingomyelinase ASM acid-α- chất sinh học khác do khiếm khuyết của các glucosidase GAA β-galactocerebrosidase enzyme lysosome gây Đến nay đã có 70 GALC α-galactosidase A GLA và α-L- bệnh LSDs được mô tả trong đó các khiếm iduronidase IDUA từ mẫu máu khô của trẻ sơ khuyết về enzyme chiếm gần 70 và phần sinh giúp sàng lọc phát hiện các bệnh rối loạn còn lại là các khiếm khuyết về chất kích hoạt chuyển hóa tương ứng Gaucher Niemann-Pick enzyme hoặc các protein liên .

• Y khoa - Dược
• Nghiên cứu y học
• Bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào
• Phương pháp đo hoạt độ 6 enzym
• Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
• Dịch vụ sàng lọc sơ sinh
• Nghiên cứu trong khoa học sức khỏe
• Thiết kế nghiên cứu Y học
• Loại thiết kế trong nghiên cứu Y học
• Thành phần thiết kế nghiên cứu Y học
• Triển khai thiết kế nghiên cứu Y học
• Quy trìnhthiết kế nghiên cứu Y học
• Ebook Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu
• Báo cáo khoa học
• Vấn đề nghiên cứu y học
• Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Đề cương nghiên cứu
• Phương pháp nghiên cứu khoa học y học
• Nghiên cứu khoa học y học
• Mẫu trong nghiên cứu y học
• Cỡ mẫu trong nghiên cứu y học
• Công thức tính cỡ mẫu y học
• Phương pháp chọn mẫu cơ bản trong y học
• Đạo đức trong nghiên cứu Y học
• Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y
• Đạo đức Y học
• Lịch sử đạo đức nghiên cứu
• Nguyên tắc đạo đức nghiên cứu
• Thỏa thuận tham gia nghiên cứu
• Đề tài y tế đảm bảo an toàn người bệnh
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Đề tài nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu khoa học
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu y sinh học
• Nguyên tắc cơ bản của đạo đức
• Hội đồng đạo đức nghiên cứu
• Bài giảng Nghiên cứu khoa học
• Kế hoạch nghiên cứu khoa học
• Các bước nghiên cứu khoa học
• Tiến hành nghiên cứu khoa học
• Các loại nghiên cứu khoa học
• Thiết kế nghiên cứu khoa học
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Tạp chí Y học
• Báo cáo xây dựng hệ thống y tế
• Nghiên cứu viên
• Nghiên cứu viên chính
• Trách nhiệm của nghiên cứu viên chính
• Chuyên môn của nghiên cứu viên
• Phương pháp chọn mẫu
• Nghiên cứu Dịch tễ học
• Nhân học y tế ứng dụng
• Nhân học y tế
• Bài giảng nhân học y tế
• Y tế công cộng
• Nghiên cứu định tính
• y học phổ thông
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y học
• tài liệu y học
• chuyên ngành y khoa
• bệnh thường gặp
• Trung y học khái luận
• Y học phương Đông
• Nghiên cứu Đông y
• Nghiên cứu Trung y
• Sách Đông y
• Y học cổ truyền
• Đề tài nghiên cứu
• Chuyên ngành y dược
• Danh mục đề tài
• y học dân tộc
• Y khoa trẻ em
• Khoa học y khoa trẻ em
• Cách viết đề tài nghiên cứu khoa học
• Khoa học môi trường
• Phương pháp nghiên cứu khoa học môi trường
• Phát triển kế hoạch nghiên cứu
• Hình thành ý tưởng nghiên cứu
• Nội dung hình thành ý tưởng
• Định hướng nghiên cứu
• Tạp chí Y Dược học
• Bài viết về y học
• Đại học Y dược Huế
• Hoạt động nghiên cứu khoa học sức khỏe
• giáo trình y học
• cẩm nang đông y
• chẩn trị đông y
• học thuyết đông y
• phép dưỡng sinh
• phương huyệt trị bệnh