tailieunhanh - Rare copy-number variants as modulators of common disease susceptibility

Copy-number variations (CNVs) have been associated with rare and debilitating genomic disorders (GDs) but their impact on health later in life in the general population remains poorly described. Methods Assessing four modes of CNV action, we performed genome-wide association scans (GWASs) between the copy-number of CNV-proxy probes and 60 curated ICD-10 based clinical diagnoses in 331,522 unrelated white British UK Biobank (UKBB) participants with replication in the Estonian Biobank. |

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Towards a new era in medicine: Therapeutic genome editing
12    38    1

Illuminating the genome-wide activity of genome editors for safe and effective therapeutics
7    19    1

High quality genome assemblies of Mycoplasma bovis using a taxon‑specifc Bonito basecaller for MinION and Flongle long‑read nanopore sequencing
16    52    1

Rapid profiling of Plasmodium parasites from genome sequences to assist malaria control
11    15    1

Beyond the exome: Utility of long-read whole genome sequencing in exome-negative autosomal recessive diseases
16    11    1

The impact of damaging epilepsy and cardiac genetic variant burden in sudden death in the young
13    13    1

Novel functional insights into ischemic stroke biology provided by the first genome-wide association study of stroke in indigenous Africans
22    11    1

Ebook Thompson & Thompson genetics in medicine (8th edition): Part 1
217    104    2

Cancer origin tracing and timing in two high-risk prostate cancers using multisample whole genome analysis: Prospects for personalized medicine
15    7    1

Genome-wide prediction of pathogenic gain- and loss-of-function variants from ensemble learning of a diverse feature set
19    16    1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8    462079    59

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14    23856    75

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11130    537

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14    10375    458

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    9656    106

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8662    1151

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16    8363    423

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    7947    2250

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17    6985    260

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    6788    1612
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Báo cáo nghiên cứu nông nghiệp " Field control of pest fruit flies in Vietnam "
14    163    2    01-07-2024

Thương hiệu sản phẩm làng nghề: Đã ít, lại thiếu tính cạnh tranh
5    141    0    01-07-2024

báo cáo hóa học:" Quality of data collection in a large HIV observational clinic database in sub-Saharan Africa: implications for clinical research and audit of care"
7    128    2    01-07-2024

ĐỀ ÔN TẬP THI ĐH & CĐ NĂM 2011 MÔN VẬT LÍ

6    114    0    01-07-2024

Báo cáo y học: "Aggrecanases and cartilage matrix degradation"
10    126    0    01-07-2024

MANAGING NANO-BIO-INFO-COGNO INNOVATIONS
380    129    0    01-07-2024

Sử dụng mô hình ARCH và GARCH để phân tích và dự báo về giá cổ phiếu trên thị trường chứng khoán
24    1042    0    01-07-2024

Báo cáo y học: "The Factors Influencing Depression Endpoints Research (FINDER) study: final results of Italian patients with depressio"
9    122    0    01-07-2024

Valve Selection Handbook - Fourth Edition
337    117    0    01-07-2024

  Americans with Disabilities Act - ADA Update: A Primer for Small Business

1    129    0    01-07-2024
TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    7947    2250

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    6788    1612

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112    4025    1302

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62    5720    1196

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8662    1151

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561    3654    667

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122    3849    601

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274    4420    548

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11130    537

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35    4306    483