tailieunhanh - Novel gene mutations in three Japanese patients with ARC syndrome associated mild phenotypes: A case series

Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis syndrome (ARCS) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in VPS33B (ARCS1) and VIPAS39 (ARCS2). As per literature, most patients with ARCS died of persistent infections and bleeding by the age of 1 year. |

Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Designing an electronic medical case simulator for health professional education
9    101    0

The use of eponyms in medical case reports: Etymological, quantitative, and structural analysis
19    5    1

The reporting requirements of case reports and adherence of case report reporting guidelines in medical journals: An analysis of the authors’ guide sections
8    1    1

Chronic oropharyngeal pain and medical nomadism in an Eagle’s syndrome patient: A case report
6    1    1

Identification of validated case definitions for medical conditions used in primary care electronic medical record databases: A systematic review
12    2    1

Báo cáo y học: "Zenteno et al. Journal of Medical Case Reports 2010, 4:64 http://www.jmedicalcasereports.com/content/4/1/64 JOURNAL OF MEDICAL CASE REPORTS Open Access CASE REPORT Ten-year follow-up of giant basilar aneurysm treated by sole stenting technique: a case report Marco Zenteno1*, Camilo R Gómez2, JA Santos-Franco3, Fernando Vinuela4, Y Aburto-Murrieta5, Angel Lee6 Abstract Introduction: The sole stenting technique has emerged as a new tool for the management of intracranial aneury
5    83    0

Tailoring an intervention to the context and system redesign related to the intervention: A case study of implementing shared medical appointments for diabetes
15    96    0

Late diagnosis of respiratory syncytial virus and influenza co-infection during coronavirus disease 2019 pandemic: A case report
5    9    1

Kounis syndrome in a patient following AstraZeneca coronavirus disease 2019 vaccination: A case report
4    15    1

Toxic retrobulbar neuritis due to recurrent nonsteroidal antiinflammatory drug-exacerbated respiratory disease-based chronic sinusitis in the left sphenoid sinus: A case report
6    9    1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8    462057    59

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14    23756    74

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11118    535

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14    10356    458

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    9635    106

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8634    1148

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16    8356    423

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    7942    2249

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17    6976    260

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    6701    1606
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Giáo án mầm non chương trình đổi mới: Gia đình vui nhộn
4    353    1    26-06-2024

Đóng mới oto 8 chỗ ngồi part 9
10    144    1    26-06-2024

Bài Tiểu Luận Chuyên Đề Tổ Chức Hoạt Động Nhận Thức Trong Dạy Học Vật Lý " Định Luật Ôm Cho Các Loại Đoạn Mạch Chứa Nguồn Điện"
10    179    3    26-06-2024

MẪU GIẤY PHÉP VẬN TẢI LOẠI C

2    136    0    26-06-2024

báo cáo hóa học:" Increased androgen receptor expression in serous carcinoma of the ovary is associated with an improved survival"
6    124    1    26-06-2024

Giáo trình phân tích phương trình vi phân viết dưới dạng thuật toán đặc tính của hệ thống p1
5    126    0    26-06-2024

Anh văn TOEFL Vocabulary-008
8    131    0    26-06-2024

Bí quyết trị mụn cho da bằng trái cây
6    137    0    26-06-2024

Báo cáo " Thực thi một số cam kết quốc tế của Việt Nam về biến đổi khí hậu "
9    131    0    26-06-2024

Valve Selection Handbook - Fourth Edition
337    114    0    26-06-2024
TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    7942    2249

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    6701    1606

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112    4005    1299

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62    5688    1193

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8634    1148

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561    3633    665

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122    3845    601

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274    4378    543

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11118    535

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35    4291    483