tailieunhanh - Severe congenital neutropenia caused by the elane gene mutation in a 4-year-old Vietnamese girl

Severe congenital neutropenia (SCN) is an exceptionally rare genetic disorder associated with life-threatening bacterial infections. Among the several genetic variations related to SCN, heterozygous mutations in the ELANE gene encoding neutrophil elastase account for approximately 40 - 55% of the genetic causes. |

Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

De novo mutations of ELANE gene in three Vietnamese patients with severe congenital neutropenia
9    2    1

Severe electrolyte disorders after overdosing of furosemide, spironolactone and captopril in infants with congenital heart defects: A case series
5    12    1

Functional characteristics of circulating granulocytes in severe congenital neutropenia caused by ELANE mutations
12    71    0

Severe congenital neutropenia caused by the elane gene mutation in a 4-year-old Vietnamese girl
6    1    1

Radiologic comparison of posterior release, internal distraction, final PSO and spinal fusion with one-stage posterior vertebral column resection for multi-level severe congenital scoliosis
8    50    1

Total hip arthroplasty in patients with severe hip dysplasia and congenital pubic diastasis: Report of two cases
6    54    1

Syrian females with congenital adrenal hyperplasia: A case series
6    1    1

Severe late-onset multisystem cytomegalovirus infection in a premature neonate previously treated for congenital infection
4    52    0

báo cáo hóa học:" Comparison of effectiveness of Halo-femoral traction after anterior spinal release in severe idiopathic and congenital scoliosis: a retrospective study"
7    43    0

báo cáo khoa học: " Morgagni’s diaphragmatic hernia mimicking a severe congenital heart disease in a newborn: a case report"
4    57    0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8    462090    59

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14    23884    75

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11133    537

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14    10380    459

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    9659    106

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8678    1151

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16    8365    423

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    7949    2251

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17    7001    260

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    6817    1619
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Tự học thổi sáo và ngâm thơ part 4
11    176    1    05-07-2024

Color Atlas of Ophthamology
165    109    0    05-07-2024

BÀI GIẢNG Biến Đổi Năng Lượng Điện Cơ - TS. Hồ Phạm Huy

137    126    0    05-07-2024

Báo cáo " Thực thi một số cam kết quốc tế của Việt Nam về biến đổi khí hậu "
9    134    0    05-07-2024

ĐỀ TÀI " ĐÁNH GIÁ HIỆU QUẢ HOẠT ĐỘNG KINH DOANH NGOẠI HỐI CỦA NGÂN HÀNG THƯƠNG MẠI CỔ PHẦN XUẤT NHẬP KHẨU VIỆT NAM "
51    125    2    05-07-2024

Báo cáo khoa học: " Effets d’une sécheresse édaphique sur le fonctionnement hydrique d’Abies bornmulleriana en conditions naturelles"
12    110    0    05-07-2024

CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM HSLS NƯỚC TIỂU

9    140    0    05-07-2024

Báo cáo khoa học: "Ectopic pancreatic-type malignancy presenting in a Meckel's diverticulum: a case report and review of the literature"
5    104    0    05-07-2024

CÔNG NGHỆ MÔI TRƯỜNG - CHƯƠNG 5 CƠ SỞ QUÁ TRÌNH XỬ LÝ SINH HỌC

1    117    0    05-07-2024

Giáo án giảng dạy lớp Chồi: Chủ đề: Gia đình chung sống một mái nhà
4    104    0    05-07-2024
TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    7949    2251

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    6817    1619

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112    4055    1306

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62    5762    1206

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8678    1151

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561    3662    668

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122    3854    602

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274    4424    548

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11133    537

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35    4309    486