tailieunhanh - Báo cáo hai trường hợp hiếm gặp mang dị hợp tử kép Hb D – Iran phối hợp Beta Thalassemia đầu tiên tại Việt Nam

Bài viết tập trung báo cáo hai trường hợp hiếm gặp mang dị hợp tử kép Hb D – Iran phối hợp Beta Thalassemia đầu tiên tại Việt Nam. Về lâm sàng, hai bệnh nhân đều có thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ. Đặc điểm của các kiểu hemoglobin được phân tích bằng phương pháp sắc ký lỏng hiệu năng cao và được xác định kiểu gen bằng phương pháp PCR và giải trình tự gen beta globin. | vietnam medical journal n01B - JUNE - 2023 BÁO CÁO HAI TRƯỜNG HỢP HIẾM GẶP MANG DỊ HỢP TỬ KÉP HB D-IRAN PHỐI HỢP BETA THALASSEMIA ĐẦU TIÊN TẠI VIỆT NAM Nguyễn Thanh Ngọc Bình1 Nguyễn Thùy Trang1 Nguyễn Thị Thu Hà1 Đặng Thị Vân Hồng1 Dương Quốc Chính1 TOM TẮT 53 các biến thể gây bệnh Thalassemia khác chưa Bài báo báo cáo đặc điểm lâm sàng và sinh học được mô tả nhiều. Trong bài báo này chúng tôi phân tử của hai ca bệnh mang phối hợp Hb D Iran xin mô tả đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm của và β0 thalassemia CD17 lần đầu tiên được phát hiện gia đình mang HbD-Iran trong đó người mẹ ở Việt Nam. Về lâm sàng hai bệnh nhân đều có thiếu mang HbD Iran dị hợp tử và 2 người con mang máu nhược sắc hồng cầu nhỏ. Đặc điểm của các kiểu hemoglobin được phân tích bằng phương pháp sắc ký gen βo thalassemia dị hợp tử phối hợp HbD-Iran. lỏng hiệu năng cao và được xác định kiểu gen bằng II. CA LÂM SÀNG phương pháp PCR và giải trình tự gen beta globin. Hai bệnh nhân được xác định đểu mang dị hợp tử kép Bệnh nhân nữ 26 tháng tuổi được gia đình HbD-Iran phối hợp CD17. Mẹ của hai bệnh nhân mang đưa đến khám vì da xanh kéo dài. Khám lâm dị hợp tử đơn HbD-Iran. sàng bệnh nhân có thiếu máu nhẹ không có Từ khóa HbD- Iran Beta Thalassemia vàng da. Kết quả siêu âm ổ bụng thấy gan lách SUMMARY không to. Tổng phân tích tế bào máu thấy thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ Hb 100 g l MCV TWO CASES OF RARE COMPOUND 53 6 fl MCH 16 5 pg MCHC 308 g l bảng 1 . HETEROZYGOTE OF HB D-IRAN AND BETA Kết quả sinh hóa máu thấy nồng độ sắt huyết THALASSEMIA IN VIETNAM The present report describes the hematologic and thanh là 15 3 µmol L ngưỡng bình thường 7-26 molecular study of two cases of Hb D Iran associated µmol L nồng độ ferritin huyết thanh là 38 with β0 thalassemia CD17 found in Vietnam. The ng ml ngưỡng bình thường 30-300 ng ml . Bệnh patients showed hypochromic microcytic red cell nhân được làm điện di huyết sắc tố bằng kỹ picture with reduced red cell indices. The thuật sắc ký lỏng hiệu năng cao High .