tailieunhanh - Bài giảng Di truyền học: Phần 2 - Trường ĐH Võ Trường Toản

Nối tiếp phần 1, phần 2 của tập bài giảng Di truyền học tiếp tục cung cấp cho sinh viên những nội dung, kiến thức tổng quan về: đột biến gen và hậu quả; di truyền y học; di truyền đa yếu tố; di truyền tế bào học lâm sàng; di truyền học quần thể; di truyền học cổ điển; . Mời các bạn cùng tham khảo chi tiết nội dung bài giảng! | CHƯƠNG III ĐỘT BIẾN GEN VÀ HẬU QUẢ 1. KHÁI NIỆM Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan tới một hoặc một số cặp nuclêôtit xảy ra tại một điểm nào đó của phân tử ADN. Thường gặp các dạng mất thêm thay thế vị trí một cặp nuclêôtit. 2. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ Đột biến gen phát sinh do các tác nhân đột biến lý hoá trong ngoại cảnh hoặc gây rối loạn trong quá trình sinh lý hoá sinh của tế bào gây nên những sai sót trong quá trình tự nhân đôi của ADN hoặc làm đứt phân tử ADN hoặc nối đoạn bị đứt vào ADN ở vị trí mới. Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân cường độ liều lượng của tác nhân mà còn tuỳ thuộc đặc điểm cấu trúc của gen. Có những gen bền vững ít bị đột biến. Có những gen dễ đột biến sinh ra nhiều alen. Sự biến đổi của 1 nuclêôtit nào đó thoạt đầu xảy ra trên một mạch của ADN dưới dạng tiền đột biến. Lúc này enzim sửa chữa có thể sửa sai làm cho tiền đột biến trở lại dạng ban đầu. Nếu sai sót không được sửa chữa thì qua lần tự sao tiếp theo nuclêôtit lắp sai sẽ liên kết với nuclêôtit bổ sung với nó làm phát sinh đột biến gen. 3. HẬU QUẢ Biến đổi trong dãy nuclêôtit của gen cấu trúc sẽ dẫn tới sự biến đổi trong cấu trúc của ARN thông tin và cuối cùng là sự biến đổi trong cấu trúc của prôtêin tương ứng. Đột biến thay thế hay đảo vị trí một cặp nuclêôtit chỉ ảnh hưởng tới một axit amin trong chuỗi pôlipeptit. Đột biến mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit sẽ làm thay đổi các bộ ba mã hoá trên ADN từ điểm xảy ra đột biến cho đến cuối gen và do đó làm thay đổi cấu tạo của chuỗi pôlipeptit từ điểm có nuclêôtit bị mất hoặc thêm. 57 Đột biến gen cấu trúc biểu hiện thành một biến đổi đột ngột gián đoạn về một hoặc một số tính trạng nào đó trên một hoặc một số ít cá thể nào đó. Đột biến gen gây rối loạn trong quá trình sinh tổng hợp prôtêin đặc biệt la đột biến ở các gen quy định cấu trúc các enzim cho nên đa số đột biến gen thường có hại cho cơ thể. Tuy nhiên có những đột biến gen là trung tính không có hại cũng không có lợi một số ít trường