tailieunhanh - Chẩn đoán người lành mang gen đột biến bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng một số kỹ thuật sinh học phân tử

Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất trong nhóm bệnh lý loạn dưỡng. Đây là bệnh lý di truyền lặn, liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Bài viết trình bày việc chẩn đoán người lành mang gen đột biến bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng một số kỹ thuật sinh học phân tử. | TẠP CHÍ Y häc viÖt nam tẬP 524 - th ng 3 - sè 1B - 2023 Level. American Journal of Pediatrics. 2021 learning from claims. quot Archives of Disease in 7 1 9-13. Childhood-Fetal and Neonatal Edition 2. Bhand Sikandar Ali et al. quot Neonatal 2017 F110-F115. hypoglycemia. quot The Professional Medical Journal 6. Saini A Gaur BK Singh P. Hypoglycemia in low 2014 745-749. birth weight neonates frequency pattern and 3. Khan Inayatullah et al. quot Frequency and clinical likely determinants. Int J Contemp Pediatrics. characteristics of symptomatic hypoglycemia in 2018 Mar 5 526-32 neonates. quot Gomal Journal of Medical Sciences 7. Thompson-Branch Alecia and Thomas 2010 . Havranek. quot Neonatal hypoglycemia. quot Pediatrics 4. Khairuzzaman M. et al. quot Blood Glucose Level in review 2017 147-157. in Low Birth Weight Babies in First 48 Hours of 8. World Health Organization. UNICEF-WHO low Life. quot Journal of Current and Advance Medical birthweight estimates levels and trends 2000- Research 2018 33-38. 2015. No. WHO NMH NHD . World Health 5. Hawdon JM. et al. quot Neonatal hypoglycaemia Organization 2019. CHẨN ĐOÁN NGƯỜI LÀNH MANG GEN ĐỘT BIẾN BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE BẰNG MỘT SỐ KỸ THUẬT SINH HỌC PHÂN TỬ Đinh Thuý Linh1 Trần Vân Khánh2 TÓM TẮT therefore the diagnosis of the pathologic gene s carriers for female members in the family of DMD 53 Loạn dưỡng cơ Duchenne DMD là bệnh lý di patients play important role in the genetic counseling truyền thần kinh cơ hay gặp nhất trong nhóm bệnh lý before birth. This also allows early detections of loạn dưỡng. Đây là bệnh lý di truyền lặn liên kết với fetuses in case the pregnant women are at risk. nhiễm sắc thể giới tính X. Chẩn đoán người lành mang Ojectives To apply whole genome sequencing gen bệnh cho các thành viên nữ trong gia đình có WGS and MLPA technique in the diagnosis of DMD bệnh nhân DMD giúp tư vấn di truyền và chẩn đoán carriers for 85 females in DMD families. Methods and trước .