tailieunhanh - Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và bất thường gen trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ vùng đai chi

Bài viết Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và bất thường gen trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ vùng đai chi được nghiên cứu nhằm mô tả triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ vùng đai chi; Xác định một số bất thường gen ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ vùng đai chi. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CẬN LÂM SÀNG VÀ BẤT THƯỜNG GEN TRÊN BỆNH NHÂN LOẠN DƯỠNG CƠ VÙNG ĐAI CHI Trần Nam Chung3 4 Nguyễn Văn Hùng1 Trần Vân Khánh1 Trường Đại học Y Hà Nội 1 2 Bệnh viện Bạch Mai 3 Bệnh viện E 4 Trường Đại học Y dược ĐHQGHN Các tác giả bước đầu nghiên cứu nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng và một số bất thường gen trong bệnh LGMD. Thiết kế nghiên cứu là tiến cứu mô tả cắt ngang. Bệnh nhân BN tại Bệnh viện E Bệnh viện Bạch Mai từ tháng 1 2019 đến tháng 9 2022 được chẩn đoán LGMD dựa theo tiêu chuẩn của Bushby 1996. Nhóm nghiên cứu gồm 12 BN 7 nữ tuổi trung bình là 27 3 13 2 8 - 53 khởi phát bệnh từ 7 - 49 tuổi được chẩn đoán ở 28 3 13 1 tuổi. Tất cả BN đều có yếu cơ teo cơ vùng đai chi chi trên 100 chi dưới 91 7 . Phần lớn BN khởi phát bệnh ở chi dưới 75 . Chỉ có 5 BN 41 7 được chẩn đoán bệnh trước 5 năm. Các thể bất thường gen được phát hiện là LGMD R3 R5 D4. LGMD là nhóm bệnh hiếm gặp độ tuổi khởi phát bệnh đa dạng phần lớn ở người trưởng thành. Người bệnh có biểu hiện yếu cơ teo cơ vùng đai chi thường được chẩn đoán muộn. Giải trình tự gen thế hệ mới cho phép phát hiện các loại đột biến. Từ khóa Yếu cơ teo cơ loạn dưỡng cơ vùng đai chi bất thường gen. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Loạn dưỡng cơ vùng đai chi LGMD là một khó khăn trong chẩn đoán phân biệt trên lâm trong 4 nhóm bệnh lí loạn dưỡng cơ phổ biến sàng với các bệnh lí cơ di truyền và mắc phải nhất với đặc điểm kém đồng nhất cao nhất có khác. Trước đây để tìm được căn nguyên di nhiều dạng đột biến khác nhau có khi nhiều vị truyền của bệnh LGMD gặp rất nhiều khó khăn trí bất thường gen trên cùng một người vì các phương pháp xác định đột biến cũ chỉ Tại Việt Nam hiện nay một số nhóm bệnh lí cho phép xác định từng đoạn gen mà không loạn dưỡng cơ như Duchenne Becker đã được đồng thời trên nhiều gen. Công nghệ giải trình nhiều tác giả nhiều trung tâm đi sâu nghiên tự gen thế hệ mới Next-generation sequencing cứu. Tuy nhiên nhóm bệnh lí loạn dưỡng cơ - NGS vừa đáp ứng được các