tailieunhanh - Large deletion of CYP1B1 in a case of primary congenital glaucoma identified with MLPA

Primary congenital glaucoma (PCG) is an inherited ocular abnormality that is caused by mutation in CYP1B1 gene. Report of large deletion or gene copy number variants of CYP1B1 in PCG is uncommon. In this case report we describe a rare case of PCG with whole CYP1B1 deletion with implication for changes in detecting mutation of CYP1B1 gene. |

Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Barriers to research utilization and research use among registered nurses working in the care of older people: Does the BARRIERS Scale discriminate between research users and non-research users on perceptions of barriers?
10    100    0

Involvement of p63 in the herpes simplex virus-1-induced demise of corneal cells Research
8    97    0

The role of organizational research in implementing evidence-based practice: QUERI Series
15    81    0

An organizational framework and strategic implementation for system-level change to enhance research-based practice: QUERI Series
11    70    0

Patterns of research utilization on patient care units
16    79    0

Clinical Microbiology Made Ridiculously Simple
320    101    1

Genetic polymorphisms of matrix metalloproteinases and their inhibitors in potentially malignant and malignant lesions of the head and neck
13    104    0

Functional cooperation between FACT and MCM is coordinated with cell cycle and differential complex formation
11    100    0

Shorter GT repeat polymorphism in the heme oxygenase-1 gene promoter has protective effect on ischemic stroke in dyslipidemia patients
9    91    0

Pyrazole compound BPR1P0034 with potent and selective anti-influenza virus activity
9    96    0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8    462336    61

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14    25915    79

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11335    542

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14    10543    466

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    9835    108

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8885    1161

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16    8499    426

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8098    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7709    1788

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17    7240    268
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

THE ANTHROPOLOGY OF ONLINE COMMUNITIES BY Samuel M.Wilson and Leighton C. Peterson
19    223    4    23-12-2024

Chương 10: Các phương pháp tính quá trình quá độ trong mạch điện tuyến tính
57    232    7    23-12-2024

Valve Selection Handbook - Fourth Edition
337    145    2    23-12-2024

Báo cáo nghiên cứu khoa học " Sự nhất quán phát triển kinh tế thị trường XHCN trong xây dựng xã hội hài hoà của Trung Quốc và đổi mới của Việt Nam "
8    144    1    23-12-2024

CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM HSLS NƯỚC TIỂU

9    175    0    23-12-2024

ĐỀ KIỂM TRA GIỮA HỌC KỲ TÂM LÝ Y HỌC – Y ĐỨC

18    245    0    23-12-2024

Giáo trình đại số lớp 7 - Tiết 25: LUYỆN TẬP I. Mục đích,yu cầu: - Học sinh lm
11    104    0    23-12-2024

Giáo trình điều dưỡng khoa ngoại part 7
22    154    2    23-12-2024

Ai cũng cởi, chỉ một người không cởi
10    113    1    23-12-2024

Báo cáo y học: "Fish oil: what the prescriber needs to know"
9    121    0    23-12-2024
TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8098    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7709    1788

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112    4406    1371

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62    6273    1266

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8885    1161

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561    3835    680

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122    3917    609

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274    4700    565

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11335    542

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35    4501    490