tailieunhanh - Xác định đột biến gen EGFR bằng kỹ thuật giải trình tự gen trên mẫu mô ung thư biểu mô phổi không tế bào nhỏ

Bài viết Xác định đột biến gen EGFR bằng kỹ thuật giải trình tự gen trên mẫu mô ung thư biểu mô phổi không tế bào nhỏ trình bày việc xác định đột biến gen EGFR bằng kỹ thuật giải trình tự gen trên mẫu mô UTPKTBN; So sánh kết quả xác định đột biến gen EGFR giữa kỹ thuật giải trình tự gen và Realtime PCR. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN EGFR BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN TRÊN MẪU MÔ UNG THƯ BIỂU MÔ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ Nguyễn Văn Duy1 và Trần Vân Khánh2 1 Bệnh viện Phổi Trung ương 2 Trường Đại học Y Hà Nội Ứng dụng kỹ thuật y sinh học phân tử trong xác định đột biến gen EGFR đã đem lại những lợi ích nổi bật trong điều trị đích bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ UTPKTBN trong đó kỹ thuật giải trình tự gen và Realtime PCR đang được sử dụng phổ biến ở Việt Nam cả 2 kỹ thuật đều có những ưu nhược điểm riêng có thể phối hợp hỗ trợ cho nhau. Nghiên cứu này được thực hiện với mục tiêu 1 Xác định đột biến gen EGFR bằng kỹ thuật giải trình tự gen trên mẫu mô UTPKTBN 2 So sánh kết quả xác định đột biến gen EGFR giữa kỹ thuật giải trình tự gen và Realtime PCR. Thu thập 78 mẫu DNA của bệnh nhân UTPKTBN đã được xác định có đột biến gen EGFR bằng kỹ thuật Realtime PCR. Kỹ thuật giải trình tự gen đã được áp dụng để xác định đột biến gen EGFR so sánh kết quả đột biến gen EGFR giữa 2 kỹ thuật Realtime PCR và giải trình tự gen. Kết quả cho thấy 68 78 mẫu bệnh nhân phát hiện đột biến tương đồng với kỹ thuật Realtime PCR 87 18 10 mẫu âm tính giả đều có tỷ lệ phần trăm tế bào ung thư thấp 35 . Tỷ lệ âm tính giả của kỹ thuật giải trình tự gen trong nghiên cứu là 12 82 chủ yếu nằm trong nhóm có tỷ lệ phần trăm tế bào ung thư thấp 35 . Vì vậy nên sử dụng kỹ thuật giải trình gen tìm đột biến EGFR cho những mẫu mô có tỷ lệ phần trăm tế bào ung thư cao với những mẫu có nồng độ thấp nên sử dụng kỹ thuật Realtime PCR. Từ khóa đột biến gen EGFR ung thư phổi không tế bào nhỏ kỹ thuật giải trình tự gen. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Ung thư phổi có tỷ lệ mắc đứng thứ 2 sau dụng phổ biến để xác định đột biến gen EGFR ung thư vú và chiếm tỷ lệ tử vong cao nhất đó là giải trình tự gen và realtime PCR. Trong 18 trong những bệnh ung thư thường gặp đó kỹ thuật realtime PCR có độ nhạy cao có trong đó chiếm 85 trường hợp ung thư phổi là thể phát hiện các mẫu có tỷ lệ tế bào ung thư Việc