tailieunhanh - VARS1 mutations associated with neurodevelopmental disorder are located on a short amino acid stretch of the anticodon-binding domain

Majority of 37 human aminoacyl tRNA synthetases have been incriminated in diverse, mostly recessive, genetic diseases. In accordance with this, we uncovered a novel homozygous valyl-tRNA synthetase 1 (VARS1) gene variant, leading to mutation. As in the previously reported VARS1 mutations, the affected individual harboring was experiencing a neurodevelopmental disorder with intractable seizures, psychomotor retardation, and microcephaly. |

Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Doxorubicin-induced transcriptome meets interactome: identification of new drug targets
13    20    1

Noncoding RNAs in apoptosis: identification and function
40    18    1

A “sweet” way to increase the metabolic activity and migratory response of cells associated with wound healing: deoxy-sugar incorporated polymer fibres as a bioactive wound patch
16    15    2

Transcriptomic profiling of mice brain under Bex3 regulation
21    25    1

Modelling of C-terminal tail of human STING and its interaction with tank-binding kinase 1
13    24    1

Ubiquitin specific protease 7 maintains pluripotency of mouse embryonic stem cells through stabilization of β-catenin
14    22    1

Recombinant AhpC antigen from Mycobacterium bovis boosts BCG-primed immunity in mice
14    25    1

The comparison of differentially expressed microRNAs in Bag-1 deficient and wild type MCF-7 breast cancer cells by small RNA sequencing
30    13    1

Developing a label propagation approach for cancer subtype classification problem
17    18    1

Melatonin ameliorates cisplatin-induced neurodegeneration in medulla oblongata through the expressions of Aqp-1,-4, inflammation, and apoptosis pathway genes
11    12    1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8    462336    61

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14    25915    79

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11335    542

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14    10543    466

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    9835    108

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8885    1161

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16    8499    426

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8098    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7709    1788

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17    7240    268
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

báo cáo hóa học:" Increased androgen receptor expression in serous carcinoma of the ovary is associated with an improved survival"
6    156    3    23-12-2024

Báo cáo nghiên cứu nông nghiệp " Biofertiliser inoculant technology for the growth of rice in Vietnam: Developing technical infrastructure for quality assurance and village production for farmers "
12    144    2    23-12-2024

Bảng màu theo chữ cái – V

11    163    2    23-12-2024

Word Games with English 1
65    137    1    23-12-2024

SQL và PL/SQLCơ bản.Oracle cơ bản - SQL và PL/SQLMỤC LỤCMỤC LỤC ... CHƯƠNG
104    159    0    23-12-2024

NHÀ MẠC – NAM BẮC TRIỀU (1527-1592)_1
6    123    1    23-12-2024

NGUỒN GỐC CÂY KHOAI LANG
3    125    1    23-12-2024

THUẬT TOÁN LUYỆN KIM SONG SONG (Parallel Simulated Annealing Algorithms) GIẢI QUYẾT BÀI TOÁN MAX-SAT
41    124    1    23-12-2024

Báo cáo nghiên cứu nông nghiệp " KẾ HOẠCH THỐNG NHẤT GIỮA SẢN XUẤT, PHÂN PHỐI VÀ GIỚI THIỆU SẢN PHẨM CÂY DƯA CHUỘT CẢI BẮP "
3    120    1    23-12-2024

Giáo trình điều dưỡng khoa ngoại part 7
22    154    2    23-12-2024
TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8098    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7709    1788

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112    4406    1371

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62    6273    1266

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8885    1161

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561    3835    680

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122    3917    609

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274    4700    565

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11335    542

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35    4501    490