tailieunhanh - Đặc điểm xét nghiệm huyết học và gen globin ở cặp bố mẹ và thai nhi tại Viện Huyết học - Truyền máu trung ương giai đoạn 2016 – 2020

Bài viết Đặc điểm xét nghiệm huyết học và gen globin ở cặp bố mẹ và thai nhi tại Viện Huyết học - Truyền máu trung ương giai đoạn 2016 – 2020 mô tả một số đặc điểm xét nghiệm huyết học và đột biến gen globin của thai phụ và chồng; Xác định kiểu gen globin của thai nhi. | KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU ĐẶC ĐIỂM XÉT NGHIỆM HUYẾT HỌC VÀ GEN GLOBIN Ở CẶP BỐ MẸ VÀ THAI NHI TẠI VIỆN HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU TRUNG ƯƠNG GIAI ĐOẠN 2016 2020 Tạ Minh Nguyện1 Vũ Hải Toàn2 Nguyễn Thị Thu Hà2 Đặng Thị Vân Hồng2 Lê Thị Thanh Tâm2 Nguyễn Ngọc Dũng2 Dương Quốc Chính2 Bạch Quốc Khánh2 TÓM TẮT 23 là 5 Về đặc điểm đột biến gen globin của Mục tiêu Mô tả một số đặc điểm xét nghiệm thai nhi 21 8 không mang đột biến gen huyết học và đột biến gen globin của thai phụ và globin 55 2 dị hợp tử người lành mang gen chồng Xác định kiểu gen globin của thai nhi. bệnh có 23 thai nhi bị bệnh Với đột biến gen Đối tượng và phương pháp Nghiên cứu mô tả α-thalassemia đột biến -SEA là phổ biến nhất các cắt ngang 399 cặp vợ chồng đã được xác định đột biến khác ít gặp hơn HbCs phát đều là người mang gen thalassemia. Kết quả hiện 2 trường hợp mang đột biến hiếm gặp ở Về đặc điểm xét nghiệm huyết học và đột biến người Việt Nam C2del T . Có 20 thai nhi bị gen globin của bố mẹ Trong 399 cặp vợ chồng bệnh mức độ rất nặng Hb Bart s có kiểu gen - 798 người tham gia nghiên cứu có 237 29 7 SEA -SEA Với đột biến gen β-thalassemia 62 người mang gen α thalassemia 369 46 2 trường hợp thai nhi bị bệnh mức độ nặng phổ người mang gen β thalassemia 118 14 8 biến nhất là kiểu đột biến là Cd41 42 đồng hợp người mang gen HbE và 74 9 3 người còn lại tử Cd17 đồng hợp tử dị hợp tử kép mang gen phối hợp các đột biến α và β β β Cd17 Cd41 42 . Phát hiện 3 loại đột biến phổ biến thalassemia. Giá trị trung bình MCV của các hay gặp Việt Nam cũng như tại khu vực Đông nhóm mang kiểu hình α α0 βE và β0 lần lượt là Nam Á là Cd17 Cd41 42 và Cd26. 81 2fl 67 8fl 77 4fl và 64 7f Giá trị trung bình Từ khóa Đột biến gen thalassemia. MCH của các nhóm mang kiểu hình α α0 βE và β0 lần lượt là 26 5pg 21 5pg 25 4pg và 20 2pg SUMMARY Người mang gen α thalassemia có tỉ lệ HbA2 CHARACTERISTICS OF TESTING OF bình thường hoặc giảm nhẹ. Nhóm mang gen β HERMOLOGY .