tailieunhanh - Khảo sát bất thường gen trong các bệnh lý huyết học ác tính dòng tủy bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học

Bài viết Khảo sát bất thường gen trong các bệnh lý huyết học ác tính dòng tủy bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học trình bày xác định các bất thường gen trong các bệnh lý huyết học ác tính dòng tuỷ bằng kỹ thuật giải trình tự NGS. | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 KHẢO SÁT BẤT THƯỜNG GEN TRONG CÁC BỆNH LÝ HUYẾT HỌC ÁC TÍNH DÒNG TỦY BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ MỚI TẠI BỆNH VIỆN TRUYỀN MÁU HUYẾT HỌC Cao Văn Động1 Châu Thuý Hà1 Phan Nguyễn Thanh Vân2 Ngô Ngọc Ngân Linh1 Huỳnh Nghĩa1 3 Nguyễn Tấn Bỉnh1 Phù Chí Dũng1 Phan Thị Xinh1 3 TÓM TẮT 32 Kết luận Chúng tôi đã ứng dụng thành công Mục tiêu Chẩn đoán các bệnh lý huyết học kỹ thuật giải trình tự NGS để khảo sát các bất ác tính dòng tuỷ cần sự kết hợp của nhiều xét thường di truyền trong các bệnh lý huyết học ác nghiệm chẩn đoán và lâm sàng. Trong báo cáo tính dòng tuỷ giúp bác sĩ lâm sàng phân nhóm này chúng tôi xác định các bất thường gen trong tiên lượng và lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp. các bệnh lý huyết học ác tính dòng tuỷ bằng kỹ thuật giải trình tự NGS. Các kết quả được sử SUMMARY dụng để hướng dẫn điều trị và cải thiện chăm sóc DETECTION OF GENETIC bệnh nhân. ABNORMALITIES IN MYELOID Phương pháp nghiên cứu Nghiên cứu thực MALIGNANCIES USING NEXT hiện trên 14 người bệnh huyết học ác tính dòng GENERATION SEQUENCING AT tuỷ với bộ panel được thiết kế để đánh giá 40 BLOOD TRANSFUSION gen DNA và 29 gen tổ hợp với hơn 600 đối tác HEMATOLOGY HOSPITAL dung hợp gen RNA . Dữ liệu được so sánh với Objectives Diagnosis of Myeloid các kỹ thuật di truyền khác FISH RT-PCR giải malignancies integrates multiple diagnostic trình tự Sanger . testing and clinical Analysis. In this report we Kết quả Kết quả của chúng tôi ghi nhận có detected genetic abnormalities in Myeloid 30 biến thể gây bệnh mới hoặc có khả năng gây malignancies using Next Generation Sequencing. bệnh đã được mô tả bao gồm các biến thể của The results were used to guide individualized các gen ASXL1 DNMT3A CSF3R STAG2 treatment and improvement of the patient care. RUNX1 và TET2 Methods Fourteen patients with Myeloid malignancies were detected abnormal genetics using NGS panel. The gene panel designed to assess 40 genes DNA and 29 fusion driver 1 .

TỪ KHÓA LIÊN QUAN
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.