tailieunhanh - Ứng dụng kỹ thuật gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha globin tại Bệnh viện trường Đại học Y Dược Cần Thơ

Bài viết Ứng dụng kỹ thuật gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha globin tại Bệnh viện trường Đại học Y Dược Cần Thơ trình bày xác định tỷ lệ các đột biến mất đoạn gen α-globin bằng kỹ thuật gap-PCR và kiểu gen của các thể bệnh alpha-thalassemia. | vietnam medical journal n02 - SEPTEMBER - 2022 ỨNG DỤNG KỸ THUẬT GAP-PCR PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN MẤT ĐOẠN GEN ALPHA GLOBIN TẠI BỆNH VIỆN TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC CẦN THƠ Võ Thành Trí1 Lê Thị Hoàng Mỹ1 Trần Phước Thịnh1 Trịnh Thị Hồng Của1 Phạm Thị Ngọc Nga1 Lê Chí Dũng1 Phan Hoàng Đạt1 Nguyễn Phúc Đức1 Trần Thị Thu Thảo1 Lê Hoàng Thi1 TÓM TẮT is seldom ever known. In this paper we reported the presence of the four deletion mutations of Southeast 26 Đặt vấn đề Alpha-thalassemia là một trong Asia in Vietnam. Objectives Determining the rate of những bệnh lý bất thường về huyết sắc tố di truyền α-globin deletion mutations by gap-polymerase chain phổ biến trên thế giới gây ra bởi sự giảm hoặc không reaction gap-PCR and genotypes of alpha tổng hợp được chuỗi α-globin thường gặp nhất là do thalassemia. Materials and methods DNA from 52 đột biến mất một hoặc nhiều gen α-globin. Tại Việt patients was extracted from EDTA-anticoagulated Nam các công trình nghiên cứu về các đột biến mất whole blood and screened for the four common α- đoạn gen phổ biến vẫn chưa được thực hiện nhiều. globin deletion mutations -SEA -THAI using Trong bài báo này chúng tôi nghiên cứu về tỷ lệ của gap-PCR. Results The most common type of deletion một số đột biến mất đoạn gen α-globin phổ biến của was -SEA deletion khu vực Đông Nam Á xuất hiện tại Việt Nam. Mục accounting for 71 1 of the tiêu nghiên cứu xác định tỷ lệ các đột biến mất mutant alleles followed by the rightward đoạn gen α-globin bằng kỹ thuật gap-PCR và kiểu gen deletion của các thể bệnh alpha-thalassemia. Đối tượng và 26 7 and leftward AF221717 deletion phương pháp nghiên cứu 52 bệnh nhân được chẩn 2 2 mutation in this region. In this study the -THAI đoán hoặc nghi ngờ alpha-thalassemia được ly trích mutation DNA từ máu toàn phần và sàng lọc đột biến mất đoạn was not detected. Conclusions Gap-polymerase gen α-globin phổ