tailieunhanh - Xác định đột biến gen TP53 trong mô ung thư da bằng phương pháp giải trình tự gen

Bài viết Xác định đột biến gen TP53 trong mô ung thư da bằng phương pháp giải trình tự gen nghiên cứu đột biến gen TP53 trong mô ung thư da sẽ góp phần tìm hiểu cơ chế gây ung thư và giúp các nhà lâm sàng tìm ra được phương pháp điều trị bổ trợ thích hợp. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN TP53 TRONG MÔ UNG THƯ DA BẰNG PHƯƠNG PHÁP GIẢI TRÌNH TỰ GEN Hồ Quang Huy Phạm Đăng Khoa Phan Thị Hoan Trần Đức Phấn Trường Đại học Y Hà Nội Bệnh ung thư da ngày càng có xu hướng gia tăng trong hàng loạt các tác nhân gây biến đổi làm rối loạn phân bào tăng sinh không giới hạn và rối loạn biệt hóa tế bào thì cơ thể cũng có những cơ chế bảo vệ chống lại sự rối loạn đó. Một trong các yếu tố đó chính là protein p53 do gen TP53 mã hóa. Khi gen này bị đột biến làm mất chức năng các tế bào ung thư dễ dàng xuất hiện và phát triển. Nghiên cứu đột biến gen TP53 trong mô ung thư da sẽ góp phần tìm hiểu cơ chế gây ung thư và giúp các nhà lâm sàng tìm ra được phương pháp điều trị đặc biệt là liệu pháp xạ trị. Bằng phương pháp giải trình tự gen 63 bệnh nhân ung thư da chúng tôi đã xác định được đột biến ở các đoạn exon chiếm tỷ lệ 27 0 biến đổi ở các đoạn intron chiếm tỷ lệ 95 2 . Có 52 vị trí biến đổi trên gen TP53 trong đó có 10 đột biến ở các đoạn exon và 42 biến đổi ở các đoạn intron. Từ khóa Ung thư da đột biến gen giải trình tự TP53 I. ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh ung thư ngày càng có xu hướng gia hàng đầu của các nhà Y - Sinh học hiện nay. tăng trong những thập niên gần đây. Theo ước Trong khuynh hướng nghiên cứu về cơ chế tính của Tổ chức Y tế thế giới hàng năm trên bệnh sinh ung thư nói chung và ung thư da nói toàn cầu có khoảng trên 17 triệu người mắc riêng các nhà khoa học đi theo hướng tiếp cận bệnh ung thư và khoảng trên 9 triệu người chết chính là nghiên cứu về di truyền phân tử nhằm do căn bệnh Ở nước ta theo ghi nhận sơ tìm ra các gen gây ung thư hay các tổn thương bộ ở Hà Nội thành phố Hồ Chí Minh và một số của hệ di truyền tế bào do các tác nhân tại chỗ tỉnh thành khác ước tính mỗi năm có khoảng hay các tác nhân bên ngoài. trường hợp mắc mới và khoảng Trong hàng loạt các tác nhân gây biến đổi người chết vì ung thư. Tuy nhiên nhiều căn bệnh làm rối loạn phân bào tăng sinh không giới hạn ung thư vẫn có thể .