Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Luận Văn - Báo Cáo
Y khoa - Dược
Ứng dụng phương pháp giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa trong việc xác định sơ bộ biến thể di truyền ở bệnh nhân mắc dị tật van tim bẩm sinh
tailieunhanh - Ứng dụng phương pháp giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa trong việc xác định sơ bộ biến thể di truyền ở bệnh nhân mắc dị tật van tim bẩm sinh
Bài viết Ứng dụng phương pháp giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa trong việc xác định sơ bộ biến thể di truyền ở bệnh nhân mắc dị tật van tim bẩm sinh thực hiện giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa của một bệnh nhân mắc di tật van tim bẩm sinh từ đó phân tích xác định được đột biến dạng thay thế nucleotide và đột biến thêm bớt nucleotide trên toàn bộ vùng mã hóa bao gồm cả những đột biến đã được báo cáo trên cơ sở dữ liệu dbSNP và đột biến mới. | ỨNG DỤNG PHƢƠNG PHÁP GIẢI TRÌNH TỰ TOÀN BỘ VÙNG GEN MÃ HÓA TRONG VIỆC XÁC ĐỊNH SƠ BỘ BIẾN THỂ DI TRUYỀN Ở BỆNH NHÂN MẮC DỊ TẬT VAN TIM BẨM SINH USING WHOLE EXOME SEQUENCING TO PRELIMINARY ASSESSMENT OF GENETIC VARIATIONS IN PATIENTS WITH CONGENITAL HEART VALVE DEFECTS Nguyễn Hoàng Thanh Trang Nguyễn Thị Kim Liên Nguyễn Văn Tụng Nguyễn Huy Hoàng Trần Đắc Đại Ngày tòa soạn nhận được bài báo 03 11 2021 Ngày nhận kết quả phản biện đánh giá 04 05 2022 Ngày bài báo được duyệt đăng 27 05 2022 Tóm tắt Dị tật van tim bẩm sinh đặc trưng bởi một hoặc nhiều van tim phát triển bất thường. Có một số nguyên nhân phổ biến gây ra bệnh như nhiễm độc và nhiễm bệnh trong thời gian thai kỳ đặc biệt là do di truyền. Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa cho phép xác định biến thể di truyền trên đồng thời nhiều gen đươc coi là phương pháp thích hợp trong nghiên cứu di truyền dị tật van tim bẩm sinh. Nghiên cứu này thực hiện giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa của một bệnh nhân mắc di tật van tim bẩm sinh từ đó phân tích xác định được đột biến dạng thay thế nucleotide và đột biến thêm bớt nucleotide trên toàn bộ vùng mã hóa bao gồm cả những đột biến đã được báo cáo trên cơ sở dữ liệu dbSNP và đột biến mới. Kết quả của nghiên cứu cho thấy tiềm năng của việc sử dụng công nghệ giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa trong nghiên cứu và chẩn đoán di tật van tim bẩm sinh. Từ khóa Dị tật van tim bẩm sinh đột biến gen giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa giải trình tự thế hệ mới tin sinh học Abstract Congenital valvular heart valve defects are characterized by abnormality of the heart valves such as any valve in the heart that has damage or missing. There are several causes of this disease such as infections degenerative conditions and genetic variants. Whole exome sequencing WES allows simultaneous analysis of variants of multiple or even all Trường Đại học Mở Hà Nội Viện Nghiên cứu hệ gen Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam Viện Nghiên cứu hệ gen Viện Hàn lâm Khoa học và .
Diễm Quyên
40
9
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Luận văn Bác sĩ nội trú: Kết quả phẫu thuật điều trị dị tật thừa ngón cái bàn tay độ IV theo Wassel tại bệnh viện Nhi Trung ương
96
45
3
Bài giảng Dị tật bẩm sinh: Các hội chứng liên quan - ThS. BS. Lê Kim Tuyến
80
113
0
Bài giảng Quản lý các vấn đề thường gặp liên quan đến nửa đầu thai kỳ: Tầm soát dị tật bào thai. Vai trò của phương pháp khảo sát hình ảnh. Lịch thực hiện tầm soát dị tật
3
69
0
Bài giảng Quản lý các vấn đề thường gặp liên quan đến nửa đầu thai kỳ: Tầm soát dị tật bào thai. Vai trò của phương pháp khảo sát hình ảnh. Lịch thực hiện tầm soát dị tật
3
57
3
Ứng dụng phương pháp giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa trong việc xác định sơ bộ biến thể di truyền ở bệnh nhân mắc dị tật van tim bẩm sinh
9
27
1
Bài giảng Tư vấn di truyền trước sinh - TS. BS. Nguyễn khắc hân hoan
29
95
1
Thực trạng nhu cầu tư vấn sàng lọc trước sinh của thai phụ tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội
5
2
1
Luận văn Thạc sĩ Sinh học: Phân tích biến đổi di truyền của bệnh nhân mắc tật khuyết mống mắt ở Việt Nam
80
53
1
Lập biên bản họp và đề nghị của Hội đồng xác nhận người có công cấp xã (UBND xã thành phần) để xét đề nghị hưởng chế độ đối với người hoạt động kháng chiến bị nhiễm chất độc hoá học và ghi nhận tình trạng con đẻ của họ bị dị dạng dị tật
3
63
0
Nhân 2 ca bệnh hiếm tại Bệnh viện Nhi Trung ương: Phổi móng ngựa, đối chiếu y văn
7
18
1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461874
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22698
61
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10902
530
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10074
446
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9537
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8297
1126
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8245
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7866
2220
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6698
253
Vật lý hạt cơ bản (1)
29
5779
85
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y khoa - Dược
Dị tật van tim bẩm sinh
Đột biến gen
Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa
Giải trình tự thế hệ mới
Tin sinh học
Dị tật bẩm sinh
Bài giảng Dị tật bẩm sinh
Bất thường tim mạch
Tham vấn di truyền
Chất sinh quái thai
Bất thường gene đơn độc
Di truyền bệnh tim bẩm sinh
Sàng lọc trước sinh
Sàng lọc sơ sinh
Chẩn đoán sau sinh
Chẩn đoán dị tật thai qua siêu âm
Chỉ định siêu âm tim thai
Phổi móng ngựa
Dị dạng phổi bẩm sinh
Thiểu sản phổi
Nhu mô vùng đáy phổi
Dị tật tim mạch
Luận văn Thạc sĩ
Luận văn Thạc sĩ Y học
Luận văn bác sĩ nội trú
Luận văn chuyên ngành Nhi khoa
Phẫu thuật tứ chứng Fallot
Dị tật tim bẩm sinh
Giải phẫu bệnh tứ chứng Fallot
Hẹp phễu động mạch phổi
Tạp chí Nhi khoa
Bài viết về y học
Thông liên thất
Hở van động mạch chủ
Đề thi học sinh giỏi Tin học 8
Đề thi HSG môn Tin học lớp 8
Đề thi học sinh giỏi môn Tin
Đề thi học sinh giỏi Tin học
Đề thi học sinh giỏi lớp 8
Đề thi học sinh giỏi môn Tin học
Ôn thi Tin học
Bài tập Tin học
Luyện thi HSG Tin học 8
Tin sinh học đại cương
Bài giảng Tin sinh học đại cương
Giới thiều về Tin sinh học
Lịch sử Tin sinh học
Định nghĩa Tin sinh học
Khái niệm trong Tin sinh học
Đề thi học sinh giỏi Tin học 9
Đề thi HSG môn Tin lớp 9
Đề thi học sinh giỏi môn Tin học cấp tỉnh
Đề thi học sinh giỏi Tin học THCS
Đề thi học sinh giỏi lớp 9
Đề thi học sinh giỏi cấp tỉnh
Ôn thi Tin học 9
Bài tập Tin học 9
Luyện thi HSG Tin học 9
Đề thi HSG Sở GD&ĐT Đồng Tháp
Đề thi HSG cấp huyện Tin học 8
Đề thi học sinh giỏi môn Tin học cấp huyện
nghiên cứu tin sinh học
tìm hiểu tin sinh học
ứng dụng tin sinh học
bài giảng tin sinh học
Chuyên đề nghiên cứu tin sinh học
Giới thiệu tin sinh học
Tổng quan tin sinh học
Công nghệ sinh học
Ứng dụng công nghệ sinh học
Bài giảng tin sinh học chương 1
Tin Sinh học
giáo trình Tin Sinh học
bài giảng Tin Sinh học tài liệu Tin Sinh học
bài tập Tin Sinh học
Nội dung bồi dưỡng Tin học
Bồi dưỡng học sinh giỏi Tin học
Bài tập học sinh giỏi Tin học
Ôn tập Tin học
Đề cương ôn tập Tin học
Cơ sở dữ liệu tin sinh học
Dữ liệu tin sinh học
Bài giảng tin sinh học chương 2
Đề thi chọn học sinh giỏi
Đề thi chọn học sinh giỏi Tin học 12
Đề thi Tin học 12
Đề thi Tin học 2011
Tin học 12
Ôn thi Tin học 12
Ôn tập Tin học 12
Kiểm tra Tin học 12
Đề thi Chọn học sinh giỏi lớp 12
Đề thi Chọn học sinh giỏi Tin học
Đề thi học sinh giỏi tỉnh
Câu hỏi Tin học 12
Học sinh giỏi Tỉnh Tin học 12 Bạc Liêu
Đề thi học sinh giỏi Tin 12
Đề thi học sinh giỏi
Đề thi học sinh giỏi lớp 12
Đề thi học sinh giỏi môn Tin lớp 12
Giá trị đường đi nhỏ nhất
Bài tập Tin học 12
Đề thi Học sinh giỏi cấp Trường Tin 10
Đề thi Học sinh giỏi môn Tin 10
Đề thi Học sinh giỏi lớp 10
Bài tập môn Tin lớp 10
Đề thi học kỳ
Đề thi môn Tin sinh học
Đề thi Tin sinh học
Đề thi học sinh giỏi Quốc gia Tin học
Tin học 12 nâng cao
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
CẤU TẠO HẠT NHÂN NGUYÊN TỬ-ĐỘ HỤT KHỐI-NĂNG LƯỢNG LIÊN KẾT-LK RIÊNG
12
268
0
29-04-2024
Trading Strategies Profit Making Techniques For Stock_3
23
185
0
29-04-2024
extremetech Hacking Firefox phần 7
46
187
0
29-04-2024
Anh văn bằng C-124
8
176
0
29-04-2024
Khurana et al. Journal of Orthopaedic Surgery and Research 2010, 5:23
7
134
0
29-04-2024
XỬ TRÍ CHẤN THƯƠNG SỌ NÃO KÍN
1
114
1
29-04-2024
báo cáo hóa học:" Rare ligamentum flavum cyst causing incapacitating lumbar spinal stenosis: Experience with 3 Chinese patients"
4
97
0
29-04-2024
A Practical Guide for Health Researchers - part 7
24
110
0
29-04-2024
Quy Trình Canh Tác Cây Bông Vải
8
109
0
29-04-2024
Báo cáo khoa học: "Modèle d’évolution des peuplements en futaie jardinée M Bruciamacchie"
10
78
0
29-04-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7866
2220
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5774
1386
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3770
1232
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5329
1136
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8297
1126
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3506
643
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10902
530
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3690
525
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4063
516
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4133
480
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.