tailieunhanh - Kết quả áp dụng quy trình xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia A

Bài viết Kết quả áp dụng quy trình xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia A trình bày đánh giá kết quả áp dụng quy trình xét nghiệm di truyền trước làm tổ ở các gia đình mang gen bệnh Hemophilia A. Đối tượng và phương pháp: Sử dụng kỹ thuật phân tích di truyền liên kết để xét nghiệm di truyền trước làm tổ ở 16 gia đình mang gen bệnh Hemophilia A được tạo phôi và sinh thiết phôi tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, từ tháng 9/2018 - 12/2021. | TẠP CHÍ Y DƯỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 5 - 2022 KẾT QUẢ ÁP DỤNG QUY TRÌNH XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TRƯỚC LÀM TỔ BỆNH HEMOPHILIA A Nguyễn Minh Tâm1 Nguyễn Duy Bắc1 Nguyễn Thanh Tùng2 Đặng Tiến Trường1 Tóm tắt Mục tiêu Đánh giá kết quả áp dụng quy trình xét nghiệm di truyền trước làm tổ ở các gia đình mang gen bệnh Hemophilia A. Đối tượng và phương pháp Sử dụng kỹ thuật phân tích di truyền liên kết để xét nghiệm di truyền trước làm tổ ở 16 gia đình mang gen bệnh Hemophilia A được tạo phôi và sinh thiết phôi tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội từ tháng 9 2018 - 12 2021. Kết quả Trong 117 phôi túi của 16 cặp vợ chồng được phân loại theo hình thái có 85 phôi tốt 72 65 30 phôi trung bình 25 64 2 phôi kém 1 71 . Trong 115 phôi thuộc loại tốt và trung bình được sinh thiết và xét nghiệm di truyền có 70 phôi bình thường 60 87 26 phôi dị hợp tử mang gen bệnh 22 61 và 19 phôi bị bệnh 16 52 . Kết luận Chẩn đoán thành công tình trạng mang gen bệnh Hemophilia A của 115 phôi ở 16 cặp vợ chồng tham gia nghiên cứu. Từ khóa Xét nghiệm di truyền trước làm tổ Hemophilia A. RESULTS OF APPLICATION OF PRE-IMPLANTATION GENETIC TESTING FOR HEMOPHILIA A Summary Objectives To evaluate the results of applying the pre-implantation genetic testing in families carrying the Hemophilia A gene. Subjects and methods Using linkage genetic analysis technique for pre-implantation genetic testing of 16 families with Hemophilia A gene who were performed embryogenation and embryo biopsy at the Andrology and Fertility Hospital of Hanoi from September 2018 to December 2021. Results 117 blastocysts of 16 couples classified according to morphology included 85 good embryos 30 fair embryos 1 Học viện Quân y 2 Viện Mô phôi Lâm sàng Quân đội Người phản hồi Nguyễn Duy Bắc nguyenduybac@ Ngày nhận bài 18 5 2022 Ngày được chấp nhận đăng 31 5 2022 42 TẠP CHÍ Y DƯỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 5 - 2022 2 poor embryos . Among 115 embryos of a good and fair type which were performed a biopsy and genetic .