tailieunhanh - Xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson

Gen GBA, mã hoá ra một lysosome enzyme Gcase, nằm trên nhiễm sắc thể 1q21, gồm 11 exon và 10 intron. Ở những bệnh nhân suy giảm hoạt độ GCase, hàm lượng α-synuclein trong tế bào bị giảm mạnh và chức năng của lysosome bị tổn hại, dẫn đến chết tế bào thần kinh dopaminergic và biểu hiện những kiểu hình đặc trưng của bệnh Parkinson. Đột biến gen GBA chiếm khoảng 2 - 30% bệnh nhân Parkinson, dựa trên nhiều nghiên cứu trên các chủng tộc và vùng địa lý khác nhau. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN GBA TRÊN BỆNH NHÂN PARKINSON Nguyễn Thị Kiều Oanh Phạm Lê Anh Tuấn Nguyễn Hoàng Việt Trần Huy Thịnh và Trần Vân Khánh Trường Đại học Y Hà Nội Gen GBA mã hoá ra một lysosome enzyme Gcase nằm trên nhiễm sắc thể 1q21 gồm 11 exon và 10 intron. Ở những bệnh nhân suy giảm hoạt độ GCase hàm lượng α-synuclein trong tế bào bị giảm mạnh và chức năng của lysosome bị tổn hại dẫn đến chết tế bào thần kinh dopaminergic và biểu hiện những kiểu hình đặc trưng của bệnh Parkinson. Đột biến gen GBA chiếm khoảng 2 - 30 bệnh nhân Parkinson dựa trên nhiều nghiên cứu trên các chủng tộc và vùng địa lý khác nhau. Việc xác định đột biến trên gen GBA ở bệnh nhân Parkinson có ý nghĩa quan trọng trong việc xác định tình trạng bệnh cũng như là cơ sở để các bác sĩ lâm sàng đưa ra tiên lượng bệnh và tư vấn di truyền. Nghiên cứu này được thực hiện trên 30 bệnh nhân được chẩn đoán Parkinson tại Bệnh viện Lão khoa Trung ương. Độ tuổi trung bình tham gia nghiên cứu là 55 6 8 79 với tỷ lệ nam gấp 1 3 lần nữ. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger nghiên cứu đã phát hiện được 5 30 bệnh nhân mang đột biến gen GBA chiếm 16 7 với 5 dạng đột biến khác nhau. Tất cả 5 đột biến đều là đột biến dị hợp tử dạng thay thế nucleotid. Từ khóa Parkinson đột biến gen GBA. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh Parkinson PD là bệnh phổ biến thứ SNCA . Cho đến nay đã phát hiện được 27 gen hai về rối loạn thoái hóa thần kinh sau bệnh gây ảnh hưởng đến lâm sàng và bệnh lý PD nằm Alzheimer triệu chứng điển hình của bệnh là trên nhiễm sắc thể NST thường hoặc liên kết run lắc vẫy không đối xứng khi nghỉ ngơi NST giới Gen Glycosylceranmidase beta cứng khớp và chậm chạp khi bắt đầu một cử GBA mã hoá cho enzym glucocerbrosidase động nào Ngoài suy giảm khả năng vận Gcase enzym này tham gia quá trình chuyển động PD có liên quan đến một loạt các triệu hóa glucosylceramide nội mô. Đột biến trên chứng không vận động rối loạn chức năng gen GBA có thể làm thay đổi cấu trúc protein khứu giác .

• Y khoa - Dược
• Nghiên cứu y học
• Đột biến gen
• Đột biến gen GBA
• Bệnh nhân Parkinson
• Kỹ thuật giải trình tự gen Sanger
• Nghiên cứu trong khoa học sức khỏe
• Thiết kế nghiên cứu Y học
• Loại thiết kế trong nghiên cứu Y học
• Thành phần thiết kế nghiên cứu Y học
• Triển khai thiết kế nghiên cứu Y học
• Quy trìnhthiết kế nghiên cứu Y học
• Ebook Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu y học
• Phương pháp nghiên cứu
• Báo cáo khoa học
• Vấn đề nghiên cứu y học
• Bài giảng Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Phương pháp nghiên cứu khoa học
• Đề cương nghiên cứu
• Phương pháp nghiên cứu khoa học y học
• Nghiên cứu khoa học y học
• Mẫu trong nghiên cứu y học
• Cỡ mẫu trong nghiên cứu y học
• Công thức tính cỡ mẫu y học
• Phương pháp chọn mẫu cơ bản trong y học
• Đạo đức trong nghiên cứu Y học
• Bài giảng Đạo đức trong nghiên cứu Y
• Đạo đức Y học
• Lịch sử đạo đức nghiên cứu
• Nguyên tắc đạo đức nghiên cứu
• Thỏa thuận tham gia nghiên cứu
• Đề tài y tế đảm bảo an toàn người bệnh
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Đề tài nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu khoa học
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Nghiên cứu y sinh học
• Nguyên tắc cơ bản của đạo đức
• Hội đồng đạo đức nghiên cứu
• Bài giảng Nghiên cứu khoa học
• Kế hoạch nghiên cứu khoa học
• Các bước nghiên cứu khoa học
• Tiến hành nghiên cứu khoa học
• Các loại nghiên cứu khoa học
• Thiết kế nghiên cứu khoa học
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Tạp chí Y học
• Báo cáo xây dựng hệ thống y tế
• Nghiên cứu viên
• Nghiên cứu viên chính
• Trách nhiệm của nghiên cứu viên chính
• Chuyên môn của nghiên cứu viên
• Phương pháp chọn mẫu
• Nghiên cứu Dịch tễ học
• Nhân học y tế ứng dụng
• Nhân học y tế
• Bài giảng nhân học y tế
• Y tế công cộng
• Nghiên cứu định tính
• y học phổ thông
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y học
• tài liệu y học
• chuyên ngành y khoa
• bệnh thường gặp
• Trung y học khái luận
• Y học phương Đông
• Nghiên cứu Đông y
• Nghiên cứu Trung y
• Sách Đông y
• Y học cổ truyền
• Đề tài nghiên cứu
• Chuyên ngành y dược
• Danh mục đề tài
• y học dân tộc
• Y khoa trẻ em
• Khoa học y khoa trẻ em
• Cách viết đề tài nghiên cứu khoa học
• Khoa học môi trường
• Phương pháp nghiên cứu khoa học môi trường
• Phát triển kế hoạch nghiên cứu
• Hình thành ý tưởng nghiên cứu
• Nội dung hình thành ý tưởng
• Định hướng nghiên cứu
• Tạp chí Y Dược học
• Bài viết về y học
• Đại học Y dược Huế
• Hoạt động nghiên cứu khoa học sức khỏe
• giáo trình y học
• cẩm nang đông y
• chẩn trị đông y
• học thuyết đông y
• phép dưỡng sinh
• phương huyệt trị bệnh