tailieunhanh - Bài giảng Tiếp cận chẩn đoán trước sinh bất thường hệ xương thai nhi báo cáo trường hợp Hội chứng ELLIS – VAN CREVELD

Bài giảng Tiếp cận chẩn đoán trước sinh bất thường hệ xương thai nhi báo cáo trường hợp Hội chứng ELLIS – VAN CREVELD trình bày những nội dung chính sau: Các bất thường chi và loạn sản xương; Tầm quan trọng của việc CDTS; . | TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BẤT THƯỜNG HỆ XƯƠNG THAI NHI Báo cáo trường hợp Hội chứng ELLIS VAN CREVELD BS. VÕ TÁ SƠN TS. TRẦN NHẬT THĂNG GIỚI THIỆU BẤT THƯỜNG HỆ XƯƠNG gồm các bất thường khuyết chi mắc phải và nhóm loạn sản xương LOẠN SẢN XƯƠNG SKELETAL DYSPLASIA gồm 3 nhóm Osteodysplasia bất thường xương do bất thường mật độ và sự khoáng hóa Chondrodysplasia bất thường sụn liên quan với quá trình tạo xương tầm vóc ngắn Dysostosis bất thường liên quan đến một xương hoặc một nhóm xương International Skeletal Dysplasia Society 2015 phân loại 436 bệnh lý vào 42 nhóm với 364 gene. What Is New in Prenatal Skeletal Dysplasias Teresa Victoria AJR 2018 CÁC BẤT THƯỜNG CHI VÀ LOẠN SẢN XƯƠNG CÁC BẤT THƯỜNG CHI LOẠN SẢN XƯƠNG Đơn độc hoặc một phần của các hội Có tính hệ thống di truyền chứng di truyền Tiến triển Thường nhận biết từ 12 13w Khó nhận biết hoặc có dấu hiệu dự đoán Giảm sản chi lúc 12 -13 tuần Bất sản chi Dạng không gây chết Thiểu sản chi Dạng gây chết có thể quan sát được sớm Bất thường các ngón Fred Ushakov 2018 Loạn sản xương Skeletal dysplasia Là nhóm bất thường không đồng nhất Chẩn đoán trước sinh vẫn còn khó khăn Tỷ lệ 10 000 trẻ sinh sống Tiếp cận chẩn đoán toàn diện từng bước Có tính chất di truyền Nhóm gây chết hoặc không gây chết TẦM QUAN TRỌNG CỦA VIỆC CDTS Quản lý thai kỳ tiếp tục hay chấm dứt dạng lethal or non lethal Kế hoạch sinh đẻ hỗ trợ bởi đa chuyên khoa sản khoa sơ sinh chẩn đoán hình ảnh chỉnh hình Tư vấn di truyền nguy cơ tái mắc phương án cho thai kỳ sau chẩn đoán tiền làm tổ tiền sản Đóng góp dữ liệu cho chẩn đoán chính xác TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN Siêu âm trước sinh Hình ảnh Xét nghiệm tổng thể và di truyền và X quang tế bào học sau sinh Tiếp cận chẩn đoán Độ cốt hóa và hình dạng của vòm sọ Tính đúng tuổi thai ở quý 1 theo CRL Độ cốt hóa và hình dạng của cột sống Đo đúng chiều dài các xương dài x. đùi cánh tay x. quay trụ x. chày mác và x. đòn Kích thước và hình dạng của xương vai Hình dạng của xương dài thẳng cong .

TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
46    179    0    29-03-2024
5    118    0    29-03-2024
75    130    0    29-03-2024
1    102    1    29-03-2024
24    100    0    29-03-2024
40    89    0    29-03-2024
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.