tailieunhanh - Chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể Y và 12 với biểu hiện vô tinh và sinh tinh nửa chừng báo cáo trường hợp lâm sàng

Các chuyển đoạn giữa Y và NST thường, trừ chuyển đoạn giữa Yq12 và nhánh ngắn của các NST tâm đầu, hiếm gặp và thường dẫn đến bất thường kiểu hình và hoặc hiếm muộn (80% bệnh nhân). Chưa đến 5 trường hợp chuyển đoạn giữa Y và NST số 12 được báo cáo trong y văn. | JOURNAL OF COMMUNITY MEDICINE 2021 CHUYỂN ĐOẠN GIỮA NHIỄM SẮC THỂ Y VÀ 12 VỚI BIỂU HIỆN VÔ TINH VÀ SINH TINH NỬA CHỪNG BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG Lê Đình Hiếu1 Lê Phi Hùng2 Trần Nhật Thăng3 Lý Thái Lộc2 TÓM TẮT Methods This is a case report. Các chuyển đoạn giữa Y và NST thường trừ chuyển Results A 36 year-old man was admitted to our đoạn giữa Yq12 và nhánh ngắn của các NST tâm đầu Department of Infertility because of history of 10 year hiếm gặp và thường dẫn đến bất thường kiểu hình và primary infertility. Her wife was healthy and 29 years hoặc hiếm muộn 80 bệnh nhân . Chưa đến 5 trường old. He had been operated for bilateral varicoceles 6 hợp chuyển đoạn giữa Y và NST số 12 được báo cáo years ago. He was phenotypically and clinically normal trong y văn. including testicular size epididymis and vas deferens. Thiết kế nghiên cứu Báo cáo trường hợp bệnh. Semen analysis showed azoospermia. FSH LH Prol- Kết quả Bệnh nhân nam sinh năm 1983 hiếm actin and Testosterone levels were within normal range muộn nguyên phát 10 năm. BN được phẫu thuật cắt giãn except low T E2 ratio . Cytogenetic analysis found a tĩnh mạch tinh 2 bên vào 9 2013. Tinh trùng đồ không reciprocal translocation between Yq12 and . The có tinh trùng. Các đặc tính sinh dục phụ bình thường. karyotype was 46 XY t Y 12 q12 . No microde- Tinh hoàn 2 bên 20mL mào tinh và ống dẫn tinh bình letions within AZFa b c regions. Single seminiferous thường tĩnh mạch thừng tinh không giãn. FSH IU L tubule biopsy and TESE were performed for eventual LH IU L Prolactin ng mL T ng mL E2 sperm retrieval however no spermatids or spermatozoa pg mL và T E2 . Karyotype 46XY t Y 12 q12 were detected. Bilateral testicular biopsy showed com- và AZF bình thường. Sinh thiết tinh hoàn 2 bên plete maturation arrest at the secondary spermatocyte ngưng sinh tinh ở tinh bào II không có tinh tử và tinh stage. trùng trưởng thành. Conclusions We report a balanced reciprocal Bàn luận .