tailieunhanh - Phát hiện sáu biến thể mới trên gen MUC16 ở các bệnh nhân tự kỷ Việt Nam bằng phương pháp giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa

Tự kỷ là một dạng rối loạn về thần kinh thường được chẩn đoán dựa vào các tiêu chí về hành vi mà không kiểm tra các đặc điểm sinh học tiềm năng. Tuy nhiên, các nghiên cứu khoa học gần đây đã cho thấy bệnh tự kỷ còn liên quan đến một số rối loạn khác như mất cân bằng oxy hóa, giảm methyl hóa, hạn chế sản xuất glutathione, rối loạn chức năng ty lạp thể, rối loạn tiêu hóa, tăng hấp thụ kim loại độc, rối loạn miễn dịch. | TAP CHI SINH HOC 2019 41 2se1 amp 2se2 317 325 DOI 0866-7160 v41n2se1 amp IDENTIFICATION OF SIX NEW VARIANTS IN MUC16 GENE OF THE VIETNAMESE PATIENTS WITH AUTISM BY WHOLE EXOME SEQUENCING Nguyen Thu Hien1 Nguyen Van Tung1 2 Nguyen Huy Hoang1 1 Institute of Genome Research VAST Vietnam 2 Graduate University of Sciences and Technology VAST Vietnam Received 12 August 2019 accepted 28 September 2019 ABSTRACT Autism spectrum disorder ASD is a neurological disorder which is usually diagnosed based on behavioral criteria without clinical signs and biological characteristics. However recent scientific studies have shown that autism is associated with a number of other disorders such as oxidative stress decreased methylation capacity limited production of glutathione mitochondrial dysfunction intestinal dysbiosis increased absorption of toxic heavy metals immune dysregulation characterized by a unique inflammatory bowel diseases and immune activation of neuroglial cells and ongoing brain hypoperfusion. In particular gastrointestinal abnormalities are of particular interest because of prevalence and correlation with the severity of behavioral menifestations in patients. The MUC16 gene encodes the mucin 16 protein which is expressed at the intestinal mucosa and act as an intestinal barrier against intestinal inflammatory agents. Six novel variants of MUC16 gene were detected by whole exome sequencing in 06 Vietnamese patients with autism spectrum disorders and verified by Sanger sequencing. The results of this study contribute to the expansion of potential autism-related variants in biomarkers gene - MUC16. Keyword ASD gastrointestinal next generation sequencing MUC16 gene whole-exome sequencing. Citation Nguyen Thu Hien Nguyen Van Tung Nguyen Huy Hoang 2019. Identification of six new variants in MUC16 gene of the Vietnamese patients with autism by whole exome sequencing. Tap chi Sinh hoc 41 2se1 amp 2se2 317 325. https 0866-7160 v41n2se1

TÀI LIỆU LIÊN QUAN
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.