Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Khoa Học Tự Nhiên
Sinh học
Phát hiện sáu biến thể mới trên gen MUC16 ở các bệnh nhân tự kỷ Việt Nam bằng phương pháp giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa
tailieunhanh - Phát hiện sáu biến thể mới trên gen MUC16 ở các bệnh nhân tự kỷ Việt Nam bằng phương pháp giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa
Tự kỷ là một dạng rối loạn về thần kinh thường được chẩn đoán dựa vào các tiêu chí về hành vi mà không kiểm tra các đặc điểm sinh học tiềm năng. Tuy nhiên, các nghiên cứu khoa học gần đây đã cho thấy bệnh tự kỷ còn liên quan đến một số rối loạn khác như mất cân bằng oxy hóa, giảm methyl hóa, hạn chế sản xuất glutathione, rối loạn chức năng ty lạp thể, rối loạn tiêu hóa, tăng hấp thụ kim loại độc, rối loạn miễn dịch. | TAP CHI SINH HOC 2019 41 2se1 amp 2se2 317 325 DOI 0866-7160 v41n2se1 amp IDENTIFICATION OF SIX NEW VARIANTS IN MUC16 GENE OF THE VIETNAMESE PATIENTS WITH AUTISM BY WHOLE EXOME SEQUENCING Nguyen Thu Hien1 Nguyen Van Tung1 2 Nguyen Huy Hoang1 1 Institute of Genome Research VAST Vietnam 2 Graduate University of Sciences and Technology VAST Vietnam Received 12 August 2019 accepted 28 September 2019 ABSTRACT Autism spectrum disorder ASD is a neurological disorder which is usually diagnosed based on behavioral criteria without clinical signs and biological characteristics. However recent scientific studies have shown that autism is associated with a number of other disorders such as oxidative stress decreased methylation capacity limited production of glutathione mitochondrial dysfunction intestinal dysbiosis increased absorption of toxic heavy metals immune dysregulation characterized by a unique inflammatory bowel diseases and immune activation of neuroglial cells and ongoing brain hypoperfusion. In particular gastrointestinal abnormalities are of particular interest because of prevalence and correlation with the severity of behavioral menifestations in patients. The MUC16 gene encodes the mucin 16 protein which is expressed at the intestinal mucosa and act as an intestinal barrier against intestinal inflammatory agents. Six novel variants of MUC16 gene were detected by whole exome sequencing in 06 Vietnamese patients with autism spectrum disorders and verified by Sanger sequencing. The results of this study contribute to the expansion of potential autism-related variants in biomarkers gene - MUC16. Keyword ASD gastrointestinal next generation sequencing MUC16 gene whole-exome sequencing. Citation Nguyen Thu Hien Nguyen Van Tung Nguyen Huy Hoang 2019. Identification of six new variants in MUC16 gene of the Vietnamese patients with autism by whole exome sequencing. Tap chi Sinh hoc 41 2se1 amp 2se2 317 325. https 0866-7160 v41n2se1
Ðình Quảng
71
9
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Khảo sát tỷ lệ đột biến gen EGFR, ALK, BRAF, ROS1, KRAS và NRAS ở bệnh nhân ung thư phổi tế bào không nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới
6
6
1
Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai bằng DNA thai tự do trong máu mẹ
181
120
4
Bài giảng Giải trình tự gen thế hệ mới và ứng dụng chuẩn đoán bệnh
46
153
12
Bước đầu khảo sát đột biến gen BRCA1 và BRCA2 trong quần thể ung thư biểu mô buồng trứng người việt nam bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới
12
54
1
Ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới và các phần mềm tin sinh học trong việc đánh giá sơ bộ biến thể di truyền ở người bệnh tự kỷ Việt Nam
7
98
0
Phát hiện biến thể mới trên gen myopalladin ở bệnh nhân cơ tim bằng kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hoá (exome)
8
51
1
Hiện trạng công nghệ gen ở Trung Quốc, Nhật Bản và Hàn Quốc trong lĩnh vực y dược và nông nghiệp
18
108
2
Ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới trong nghiên cứu di truyền bệnh rối loạn chu trình chuyển hóa urê
13
34
1
Khảo sát một số đột biến gen liên quan đến điều trị đích trong ung thư đại trực tràng bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS)
6
1
1
Bước đầu nghiên cứu tình trạng đột biến BRCA1/2 trong ung thư vú bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới tại Bệnh viện K
8
12
1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461742
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22082
54
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10741
524
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
9931
445
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9427
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8135
1122
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8135
421
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7820
2213
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6503
247
Vật lý hạt cơ bản (1)
29
5680
81
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Sinh học
Giải trình tự gen thế hệ mới
Rối loạn tiêu hóa
Rối loạn miễn dịch
Giảm methyl hóa
Rối loạn chức năng ty lạp thể
Nghiên cứu y học
Ung thư phổi
Giải trình tự thế hệ mới
Đột biến gen EGFR
Đột biến gen ALK
Đột biến gen BRAF
Đột biến gen ROS1
Đột biến gen NRAS
Luận án tiến sĩ
Luận án tiến sĩ Y học
Chuyên ngành Hóa sinh
Giải trình tự gen
Bài giảng Giải trình tự gen
Ứng dụng chuẩn đoán bệnh
Giải trình tự DNA
Giải trình tự bằng sinh tổng hợp
Qui trình chuẩn đoán gen IX factor
Khảo sát đột biến gen BRCA1
Khảo sát đột biến gen BRCA2
Quần thể ung thư biểu mô buồng trứng
Ung thư biểu mô buồng trứng
Kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới
Tạp chí Công nghệ Sinh học
Bệnh di truyền
Giải trình tự vùng mã hóa
Tin sinh học
Phát hiện biến thể mới trên gen myopalladin
Bệnh nhân cơ tim
Kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hoá
Giải trình tự toàn bộ vùng mã hoá
Hệ thống chỉnh sửa gen CRISPR Cas9
Liệu pháp gen
Cây trồng biến đổi gen
Rối loạn chu trình chuyển hóa urê
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Carbamoyl phosphate synthase I
Ung thư đại trực tràng
Điều trị đích
Đột biến gen
Ung thư vú
Ung thư biểu mô vú
Đột biến BRCA1/2
Tạo xương bất toàn
Đột biến gen COL1A1
Rối loạn mô liên kết di truyền
Hệ gen phiên mã
Tôm sú gia hóa
Sản xuất giống tôm sú
Chất lượng sinh sản của tôm
Tôm sú cái tự nhiên
Kỹ thuật giải trình tự gen
Y học cá thể hóa
Thuốc kháng EGFR
Tạp chí Y học lâm sàng
Bài viết về y học
Tái sắp xếp gen ALK
Kháng thể ALK D5F3 Ventana
Phương pháp nhuộm huỳnh quang lai ghép gen
Rối loạn phổ tự kỷ
Rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em
Công nghệ giải trình tự gen
Rối loạn phát triển tâm thần
Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học
Người bệnh mắc bệnh xirô niệu
Bệnh loạn dưỡng cơ
Sâm Ngọc Linh
Phương pháp giải trình tự gen
Tách chiết DNA sâm Ngọc Linh
Giải trình tự cDNA
Định loại mẫu sâm Ngọc Linh
Dị tật van tim bẩm sinh
Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa
Bài viết về sinh học
Công nghệ sinh học
Công nghệ gen
Luận văn Thạc sĩ Khoa học
Di truyền học
Phân tích gen HBB
Bệnh thiếu máu
Tan máu di truyền
Kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới
Bệnh đơn gen trội
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh
Cell free DNA
Di truyền dược học
gen dược học
Phản ứng có hại của thuốc
Y học cá thể
Hóa sinh y học
Người tăng cholesterol máu có tính chất gia đình
Bệnh tim mạch vành
Đột biến sinh dưỡng
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Báo cáo khoa học: Loss of kinase activity in Mycobacterium tuberculosis multidomain protein Rv1364c
14
221
0
29-03-2024
beginning Ubuntu Linux phần 1
34
199
1
29-03-2024
BÀI GIẢNG VỀ - MẠCH ĐIỆN II - Chương I: Phân tích mạch trong miền thời gian
38
134
0
29-03-2024
The profit magic of stock Timing The Markets_5
22
111
0
29-03-2024
Truyện kiếm hiệp - Duy ngã độc tôn phần 5/7
1
83
0
29-03-2024
Gastroenterology an illustrated colour text - part 10
10
80
0
29-03-2024
báo cáo hóa học:" Increased androgen receptor expression in serous carcinoma of the ovary is associated with an improved survival"
6
91
0
29-03-2024
Giáo trình phân tích phương trình vi phân viết dưới dạng thuật toán đặc tính của hệ thống p1
5
97
0
29-03-2024
Báo cáo nghiên cứu nông nghiệp " Introduction of the principles of GAP for citrus through implementation of citrus IPM using Farmer Field Schools "
12
84
0
29-03-2024
ADSL – KỸ THUẬT xDSL part 6
6
114
0
29-03-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7820
2213
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3652
1219
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5135
1174
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8135
1122
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5037
1084
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3403
638
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3621
524
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10741
524
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
3904
502
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4027
470
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.