tailieunhanh - Thiết lập và đánh giá qui trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn cho các bệnh đơn gen trội phổ biến

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing - NIPT) đang ngày càng được ứng dụng rộng rãi trên thế giới. Gần đây, nhiều nghiên cứu cho thấy NIPT sử dụng kỹ thuật giải trình gen tự thế hệ mới (Nextgeneration sequencing – NGS) có khả năng phát hiện một phổ rộng các bệnh đơn gen dạng di truyền trội. Thiết lập và đánh giá qui trình trước sinh không xâm lấn cho các bệnh di truyền trội đơn gen thông qua việc xác định độ nhạy và độ đặc hiệu kỹ thuật của xét nghiệm. | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 513 - THÁNG 4 - SỐ 1 - 2022 TÀI LIỆU THAM KHẢO clinical symptoms and uterine position. Ultrasound Obstet Gynecol Off J Int Soc Ultrasound Obstet 1. Vervoort AJMW Uittenbogaard LB Gynecol. 2009 34 1 85-89. doi Hehenkamp WJK Brölmann H a. M Mol BWJ 6. Hayakawa H Itakura A Mitsui T et al. Huirne J a. F. Why do niches develop in Caesarean Methods for myometrium closure and other factors uterine scars Hypotheses on the aetiology of niche impacting effects on cesarean section scars of the development. Hum Reprod Oxf Engl. 2015 uterine segment detected by the ultrasonography. 30 12 2695-2702. doi humrep dev240 Acta Obstet Gynecol Scand. 2006 85 4 429-434. 2. Kremer TG Ghiorzi IB Dibi RP. Isthmocele an doi 00016340500430436 overview of diagnosis and treatment. Rev Assoc 7. Bij de Vaate AJM Brölmann H a. M van der Medica Bras 1992. 2019 65 5 714-721. Voet LF van der Slikke JW Veersema S doi Huirne J a. F. Ultrasound evaluation of the 3. Park IY Kim MR Lee HN Gen Y Kim MJ. Risk Cesarean scar relation between a niche and factors for Korean women to develop an isthmocele postmenstrual spotting. Ultrasound Obstet Gynecol after a cesarean section. BMC Pregnancy Childbirth. Off J Int Soc Ultrasound Obstet Gynecol. 2011 37 2018 18 1 162. doi s12884-018-1821-2 1 93-99. doi 4. B MV C R. Cesarean scar defect and its 8. Roberge S Chaillet N Boutin A et al. Single- association with clinical symptoms uterine position versus double-layer closure of the hysterotomy and the number of cesarean sections. Int J Reprod incision during cesarean delivery and risk of uterine Contracept Obstet Gynecol. 2020 9 10 4091-4096. rupture. Int J Gynaecol Obstet Off Organ Int Fed doi Gynaecol Obstet. 2011 115 1 5-10. doi 5. Wang CB Chiu WWC Lee CY Sun YL Lin YH Tseng CJ. Cesarean scar defect correlation between Cesarean section number