tailieunhanh - Báo cáo ca lâm sàng: Áp dụng kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cho gia đình có tiền căn sinh con mắc bệnh rối loạn chuyển hóa

Bài viết trình bày báo cáo một ca lâm sàng áp dụng thành công xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ cho một cặp vợ chồng đều là người mang gen có liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa thiếu hụt caritine-acylcarnitine translocase và caritine-palmitoytransferase II. | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh Tập 26 Số 1 2022 BÁO CÁO CA LÂM SÀNG ÁP DỤNG KỸ THUẬT XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TIỀN LÀM TỔ CHO GIA ĐÌNH CÓ TIỀN CĂN SINH CON MẮC BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA Mã Phạm Quế Mai1 2 Lý Thiện Trung1 Hồ Ngọc Anh Vũ1 2 Vương Tú Như3 Vương Thị Ngọc Lan4 TÓM TẮT Đặt vấn đề Xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ Preimplantation genetic testing PGT là kỹ thuật xác định các bất thường di truyền của phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung. Có 3 loại PGT PGT-A PGT for aneuploidies để sàng lọc lệch bội của phôi PGT-SR PGT for chromosome structural rearrangements chẩn đoán các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể của phôi và PGT-M PGT for monogenic single gene disorders chẩn đoán các bất thường đơn gen. Mục tiêu Báo cáo một ca lâm sàng áp dụng thành công xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ cho một cặp vợ chồng đều là người mang gen có liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa thiếu hụt caritine-acylcarnitine translocase và caritine-palmitoytransferase II. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu Cặp vợ chồng có tiền sử mất một đứa con sau khi chuyển phôi thụ tinh trong ống nghiệm TTTON tại IVFMD bệnh viện Mỹ Đức. Bé nghi ngờ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa. Xét nghiệm di truyền cho thấy cặp vợ chồng đều là người lành mang biến thể của gen CPT2 và gen SLC25A20. Đứa con đã mất cũng mang đồng hợp tử lặn gen CPT2 và dị hợp tử kép gen SLC25A20. Cặp vợ chồng được thực hiện PGT cho 6 phôi còn lại qua 2 bước bước 1 là PGT-A để sàng lọc lệch bội của phôi bước 2 là PGT-M để chẩn đoán phôi mang các biến thể dạng đồng hợp lặn hoặc dị hợp tử kép cho hai gen trên. Kết quả Thực hiện PGT-A và PGT-M chỉ có 1 phôi không bất thường nhiễm sắc thể và không mang biến thể trên gen CPT2 và gen SLC25A20. Phôi này được sử dụng để chuyển vào buồng tử cung người vợ. Bệnh nhân mang thai và sinh 1 bé trai sống hoàn toàn khỏe mạnh. Kết luận Việc kết hợp TTTON và PGT-M mở ra một hướng điều trị mới cho các cặp vợ chồng đều là người lành mang gen bệnh của cùng một bệnh lý di truyền đơn gen lặn. .

• Y khoa - Dược
• Bệnh thiếu hụt caritine palmitoytransferase II
• Bệnh thiếu hụt caritine acylcarnitine translocase
• Xét nghiệm di truyền phôi
• Bệnh lý đơn gen
• Thụ tinh trong ống nghiệm
• Phác đồ kích thích buồng trứng
• Kích thích buồng trứng trong thụ tinh
• Buồng trứng trong thụ tinh trong ống nghiệm
• Sản xuất Hormone steroid ở buồng trứng
• FSH cơ bản
• Phác đồ antagonist
• Kết quả thụ tinh trong ống nghiệm
• Tỉ lệ thụ tinh
• Chọc hút noãn tối ưu
• Phác đồ dài thụ tinh trong ống nghiệm
• Tỷ lệ noãn trưởng thành
• Tỷ lệ thụ tinh
• Ảnh hưởng của cystein
• Môi trường nuôi cấy tế bào trứng
• Nuôi cấy tế bào trứng
• Tạo phôi heo
• Kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm
• Luận án Tiến sĩ Y học
• Bệnh viện phụ sản trung ương
• Bệnh nhân thụ tinh trong ống nghiệm
• Kích thích buồng trứng
• Tạp chí Phụ sản
• Chia trứng trong thụ tinh ống nghiệm
• Kỹ thuật đông trứng
• Phương pháp thủy tinh hóa
• Nồng độ Progesteron
• Tỷ lệ có thai lâm sàng
• Ngày tiêm hCG
• Phân tích hồi quy đa biến
• Đồ án tốt nghiệp đại học
• Tâm lý bệnh nhân
• Điều trị vô sinh
• Phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm
• Đề tài tốt nghiệp cử nhân
• Đề tài tốt nghiệp cử nhân Điều dưỡng
• Hội chứng quá kích buồng trứng nặng
• Phác đồ dài
• Điều trị của các bệnh nhân thụ tinh trong ống nghiệm
• Phác đồ GnRH antagonist
• Kích thích buồng trứng trong thụ tinh ống nghiệm
• Thời điểm lấy noãn tối ưu
• Phác đồ ngắn thụ tinh trong ống nghiệm
• Kích thích buồng trứng bằng rFSH
• Bất thường nhiễm sắc thể
• Phôi thụ tinh trong ống nghiệm
• Nghiên cứu sàng lọc
• Tế bào phôi dư
• Tế bào phôi
• Bài viết về y học
• Điều trị thụ tinh trong ống nghiệm
• Rối loạn trầm cảm
• Rối loạn cảm xúc
• Bài giảng y học
• Thai ngoài tử cung
• Chuyển phôi thụ tinh trong ống nghiệm
• Kỹ thuật hỗ trợ sinh sản
• Nghiên cứu y học
• Chuyển phôi đông lạnh ngày 3
• Chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm
• Sức khỏe sinh sản
• Giá trị tiên lượng của AMH với AFC
• Thụ tình nhân tạo
• Thụ tinh buồng trứng
• Đáp ứng kém
• Giá trị beta hCG
• Thai kỳ sau thụ tinh ống nghiệm
• Kết cục thụ tinh ống nghiệm
• Khởi động trưởng thành noãn
• Gen bệnh alpha
• Gen bệnh beta Thalassemia
• Thiếu hụt citrin
• Bệnh xơ nang
• Thụ tinh ống nghiệm
• Nội soi cắt ống dẫn trứng
• Vỡ tử cung
• Ứ dịch ống dẫn trứng
• Mổ lấy thai
• Phương pháp hỗ trợ sinh sản
• Chăm sóc sức khỏe sinh sản
• Phác đồ tinh dịch
• Tạp chí nghiên cứu y học
• Kích buồng trứng sớm
• Thụ tinh nhân tạo
• Kích buồng trứng
• Bệnh học nội khoa
• Phục hồi chức năng
• Sinh lý bệnh
• Sự thụ tinh
• Nuôi cấy phôi